Diabetes mellitus MODY: síntomas e tratamento da patoloxía

Non sempre é fácil determinar o tipo de diabetes mellitus, xa que hai variacións da enfermidade, cuxos síntomas poden atribuírse tanto ao primeiro coma ao segundo tipo. Un aumento constante da glicosa a idade nova, como no tipo 1, cun curso leve característico do tipo 2, chamouse diabetes Modi.

MODY é a abreviatura de "diabetes de aparición madura dos mozos", que se pode traducir como "diabetes para adultos nos mozos". A idade na que debuta a enfermidade non supera os 25 anos. A diabetes módica combina varias formas. Algúns deles teñen signos evidentes de aumento da sede de azucre e un aumento do volume de ouriños, pero a maioría deles son asintomáticos e só se detectan durante o recoñecemento médico.

Diferenzas da diabetes Modi doutros tipos

A diabetes módica é unha enfermidade bastante rara. Segundo varias estimacións, a proporción de pacientes é do 2 ao 5% de todos os diabéticos. A causa da enfermidade é unha mutación xénica, como resultado do cal o funcionamento dos illotes de Langerhans é perturbado. Trátase de agrupacións de células especiais no páncreas, nas que se produce insulina.

A diabetes módica transmítese de forma autosómica dominante. Se un neno recibe polo menos un xen defectuoso dos seus pais, a súa enfermidade comezará no 95% dos casos. A probabilidade de transferencia de xenes é do 50%. Un paciente en xeracións anteriores debe ter parentes directos con diabetes Mody, o seu diagnóstico pode soar como 1 ou 2 tipo de diabetes, se non se realizou o diagnóstico xenético.

Pódese sospeitar que a diabetes módica se a glicosa no sangue aumenta de forma esporádica, este aumento permanece no mesmo nivel durante moito tempo, non causa hiperglicemia grave e cetoacidosis. Unha característica característica é a reacción á insulinoterapia: a lúa de mel despois de comezar non dura 1-3 meses, como sucede coa diabetes tipo 1, pero moito máis. Os preparados de insulina mesmo co cálculo dosificativo correcto causan regularmente hipoglucemia imprevisible.

Criterios de diagnóstico para distinguir a diabetes Mody dos tipos máis comúns de enfermidade:

1 tipoModydiabete
A posibilidade de herdanza é baixa, non superior ao 5%.Natureza hereditaria, alta probabilidade de transmisión.
A cetoacidosis é característica do debut.Ao comezo da enfermidade, non se produce a liberación de corpos cetonas.
Estudos de laboratorio mostran un baixo nivel de péptido C.A cantidade normal de péptido C, que indica a secreción continua de insulina.
Nun principio, determínanse anticorpos.Os anticorpos están ausentes.
A lúa de mel despois de comezar a terapia con insulina é inferior a 3 meses.A glicosa normal pode durar varios anos.
As doses de insulina aumentan despois do cese completo do funcionamento das células beta.A necesidade de insulina é pequena, a hemoglobina glicada non supera o 8%.

2 tipoMody diabetes
Detéctase na idade adulta, normalmente despois dos 50 anos.Comeza na infancia ou na adolescencia, a maioría das veces nos 9-13 anos.
Na maioría dos casos, obsérvase a obesidade e a maior ansia de doces.Os pacientes levan un estilo de vida normal, non hai exceso de peso.

Tipos de Mody Diabetes

A enfermidade clasifícase segundo o xene mutado. En total, hai 13 posibles mutacións que aumentan a glicosa no sangue, ata o de agora os mesmos tipos de diabetes Mody. Todos os casos de diabetes con un curso non estándar non están dentro deles, polo que constantemente estanse a realizar estudos para buscar novos xenes defectuosos. Gradualmente, o número de formas coñecidas da enfermidade aumentará.

Estatísticas do tipo para a raza caucásica:

Frecuencia aproximada en asiáticos:

Só o 10% dos pacientes da raza mongoloide agora son capaces de clasificar a diabetes deste tipo, polo tanto, estudos para buscar novos xenes neste grupo de poboación concreto.

Características dos tipos máis comúns:

TipoXene defectuosoFuncións de filtracións
Modi 1O HNF4A regula as funcións de varios xenes responsables do metabolismo dos carbohidratos e da transferencia de glicosa do sangue ao tecido.A formación de insulina aumenta, non hai azucre na orina, o colesterol no sangue e os triglicéridos son máis frecuentes normais. O azucre en xaxún pode ser normal ou lixeiramente elevado, pero a proba de tolerancia á glicosa mostra un aumento significativo (aproximadamente 5 unidades). O inicio da enfermidade é leve, xa que as complicacións vasculares típicas da diabetes comezan a progresar.
Modi 2GCK é un xene da glucokinase que promove a conversión do exceso de glicosa en glicóxeno, regula a liberación de insulina en resposta a un aumento da glicosa.É máis leve que outras formas, moitas veces non require tratamento. Pódese observar un lixeiro aumento do azucre en xaxún dende o nacemento, coa idade aumentan lixeiramente os números glicémicos. Os síntomas están ausentes e as complicacións graves son raras. Hemoglobina glicada no límite superior do normal, aumento de azucre durante a proba de tolerancia á glicosa inferior a 3,5 unidades.
Modi 3A mutación do HNF1A leva á perturbación progresiva das células beta.A diabetes comeza a miúdo aos 25 anos (o 63% dos casos), quizais despois, ata os 55 anos. Ao principio, é posible unha hiperglicemia grave, polo que o Modi-3 adoita confundirse coa diabetes tipo 1. A cetoacidosis está ausente, o exame de tolerancia á glicosa mostra un aumento da glicosa de máis de 5 unidades. A barreira renal está rota, polo que o azucre na orina pódese detectar incluso a un nivel normal no sangue. Co tempo, a enfermidade avanza, os diabéticos necesitan un control glicémico estrito. No seu defecto, as complicacións progresan rapidamente.
Modo 5TCF2 ou HNF1B, afectan o desenvolvemento de células beta no período embrionario.Hai nefropatía progresiva de orixe non diabética, atrofia pancreática, os xenitais poden estar subdesenvolvidos. É posible unha mutación espontánea, non hereditaria. A diabetes comeza nun 50% das persoas con este trastorno.

Que hai algúns signos de sospeita?

É bastante difícil recoñecer a diabetes Mody no inicio da enfermidade, xa que a maioría das veces os trastornos comezan gradualmente e os síntomas vivos están completamente ausentes. Dos signos inespecíficos pódense observar problemas de visión (velo temporal ante os ollos, dificultade para centrarse no suxeito). O risco de infeccións fúngicas aumenta, as mulleres caracterízanse por frecuentes recaídas de tordo.

Ao aumentar o azucre no sangue, comezan os síntomas habituais da diabetes:

  • sede
  • micción frecuente
  • aumento do apetito
  • debilitado da inmunidade
  • curan lesións da pel mal,
  • cambio de peso, segundo a forma de Mody-diabetes, o paciente pode perder peso e mellorar.

Paga a pena examinar a Modi-diabetes se un neno ou un mozo detectou glicemia varias veces superior a 5,6 mmol / l, pero non hai síntomas de diabetes. Un signo alarmante é o azucre superior a 7,8 mmol / L ao finalizar as probas de tolerancia á glicosa. Nos nenos, a ausencia de perda de peso no inicio da enfermidade e glicosa despois de comer non superior a 10 unidades indican tamén a diabetes Mody.

Doutora en Ciencias Médicas, xefa do Instituto de Diabetoloxía - Tatyana Yakovleva

Levo moitos anos estudando o problema da diabetes. Ten medo cando morren tantas persoas, e aínda máis quedan discapacitadas debido á diabetes.

Teño présa de contar as boas novas: o Centro de Investigacións Endocrinolóxicas da Academia Rusa de Ciencias Médicas conseguiu desenvolver un medicamento que cura completamente a diabetes. Polo momento, a eficacia deste medicamento achégase ao 98%.

Outra boa nova: o Ministerio de Sanidade asegurou a adopción dun programa especial que compense o elevado custo da droga. En Rusia, diabéticos ata o 18 de maio (inclusive) pode conseguilo - Por só 147 rublos!

Confirmación de laboratorio da diabetes Mody

A pesar da complexidade de confirmación de laboratorio de Mody-diabetes, os estudos xenéticos son moi importantes, xa que permiten determinar as tácticas de tratamento correctas non só no paciente, senón tamén nos seus parentes maiores.

O exame completo inclúe:

  • azucre no sangue
  • azucre e proteínas na urina,
  • Péptido C
  • proba de tolerancia á glicosa
  • anticorpos autoinmunes contra a insulina,
  • hemoglobina glicada,
  • lípidos no sangue
  • Ultrasonido do páncreas,
  • amilase de sangue e orina,
  • trypsina fecal,
  • investigación xenética molecular.

As 10 primeiras probas poden realizarse no lugar de residencia. O último estudo permite determinar o tipo de diabetes Mody, está feito. só en Moscova e Novosibirsk. O diagnóstico baséase en centros de investigación endocrinolóxicos. Para a investigación tómase sangue, o ADN extráese da célula, divídese en seccións e examínanse fragmentos, defectos nos que é máis probable.

Os medicamentos con receita dependen do tipoModydiabetes:

TipoTratamento
Modi 1Derivados de sulfanilureas: os preparados de Glucobeno, Glidanil e Glidiab dan un bo efecto. Aumentan a síntese de insulina e permiten que a glicosa sexa normal durante moito tempo. En casos excepcionais úsanse preparados de insulina.
Modi 2A terapia estándar é ineficaz, polo tanto, para normalizar o azucre, cómpre seguir unha dieta cunha cantidade reducida de hidratos de carbono e recibir regularmente actividade física. Para previr a macrosomia fetal (gran tamaño) durante o embarazo, á muller prescríbense inxeccións de insulina.
Modi 3Cando debuta a diabetes mellitus tipo 3, os derivados da sulfa urea son os fármacos que escollen e é eficaz unha dieta baixa en carbohidratos. A medida que se fai a progresión, o tratamento é substituído pola insulina.
Modi 5A insulina prescríbese inmediatamente despois da detección da enfermidade.

O tratamento é máis eficaz a falta de exceso de peso. Por iso, aos pacientes con obesidade prescríbense unha dieta adicional cun contido calórico limitado.

Artigos máis útiles:

Asegúrese de aprender! Cres que a administración ao longo de pílulas e insulina é o único xeito de manter o azucre baixo control? Non é certo! Podes comprobalo ti mesmo comezando a utilizalo. ler máis >>

Que é a diabetes MODY

A diabetes MODY é un grupo de mutacións xénicas autosómicas dominantes hereditarias que causan mal funcionamentos do páncreas e interfiren na utilización normal da glicosa do sangue polos tecidos musculares do corpo. Na maioría dos casos, a enfermidade maniféstase na puberdade. Hai unha versión que o 50% da diabetes gestacional é unha das variedades de MODI.

A primeira variedade deste tipo de patoloxía diagnosticouse por primeira vez en 1974 e só a mediados dos 90, grazas aos avances da xenética molecular e á posibilidade de pasar probas xenéticas en masa, fíxose posible unha clara identificación desta enfermidade.

Hoxe coñécense 13 variedades de MODY. Cada un ten a súa propia localización dun defecto xénico.

TítuloDefecto xénicoTítuloDefecto xénicoTítuloDefecto xénico
MODY 1HNF4AMODELO 5TCF2, HNF1BMODO 9PAX4
MODY 2GckMODY 6NEUROD1MODELO 10Ins
MODO 3HNF1AMODELO 7KLF11MODELO 11BLK
MODY 4PDX1MODO 8CelMODELO 12KCNJ11

As abreviaturas que indican un fragmento defectuoso ocultan partes de hepatocitos, moléculas de insulina e segmentos celulares responsables da diferenciación neuroxénica, así como da transcrición das propias células e da súa produción de substancias.

O último da lista, a diabetes MODY 13 é o resultado dunha mutación hereditaria no casete de unión ao ATP: na rexión da familia C (CFTR / MRP) ou no seu membro 8 (ABCC8).

Estatísticas sobre a prevalencia de variedades do tipo diabético MODY

Para información. Os científicos están seguros de que esta non é unha lista completa de defectos, xa que os casos de enfermidade diabética en adolescentes que continúan detectándose, que se manifestan "levemente" no tipo adulto, non mostran os defectos anteriores ao pasar probas xenéticas e tampouco se poden atribuír aos primeiros e nin ao segundo tipo de patoloxía, nin á forma intermedia de Lada.

Manifestacións clínicas

Se comparamos a diabetes MODI coa diabetes mellitus insulina dependente do tipo 1 ou a diabetes tipo 2, entón o seu curso é suave e suave, e aquí é por que:

  • a diferenza do DM1, cando o número de células beta que producen insulina necesaria para a captación de glicosa está en constante decrecemento, o que significa que a síntese da propia hormona insulina tamén se reduce, con diabetes MODI o número de células con xenes "rotos" é constantemente.
  • O non tratamento de DM 2 conduce inevitablemente a ataques de hiperglicemia e aumento da inmunidade dos tecidos musculares da hormona insulina, que por certo se produce ao principio nunha cantidade normal, e só cun longo curso da enfermidade conduce a unha diminución da súa síntese, diabetes MODI, incluído en pacientes "relacionados coa idade", viola a tolerancia á glicosa moi lixeiramente e na maioría dos casos non produce cambios no peso corporal, sede severa, micción frecuente e profusa.

Non está claro por que, pero a diabetes MODI diagnostícase con máis frecuencia nas mulleres que nos homes

Seguro, e nin sequera ao 100%, que tipo de enfermidade é diabetes MODI nun neno ou diabetes tipo 1, un médico só pode someterse a probas xenéticas.

Unha indicación para un estudo así, o seu prezo aínda é bastante tanxible (30 000 rublos), estes son os síntomas da diabetes MODI:

  • durante a manifestación da enfermidade e no futuro, non se producirán saltos intensos no azucre no sangue e, o máis importante, a concentración de corpos cetonas (produtos da descomposición de graxas e certos aminoácidos) no sangue non aumenta significativamente, e non se atopan na análise de orina,
  • o exame do plasma sanguíneo para a concentración de péptidos C mostra os resultados dentro de límites normais,
  • A hemoglobina glicada no soro sanguíneo está comprendida entre o 6,5 e o 8% e a glicosa no xexún non supera os 8,5 mmol / l,
  • os signos de danos autoinmunes están completamente ausentes, confirmados pola ausencia de anticorpos ás células beta pancreáticas,
  • A "lúa de mel" da diabetes ocorre non só nos primeiros 6 meses despois do inicio da enfermidade, senón tamén despois, e repetidamente, mentres a fase de descompensación está ausente,
  • incluso unha pequena dose de insulina provoca unha remisión estable, que pode durar ata 10-14 meses.

Tácticas de tratamento

A pesar de que a diabetes MODI nun neno ou mozo progresa de forma extremadamente lenta, o funcionamento dos órganos internos e o estado dos sistemas do corpo aínda están prexudicados e a ausencia de tratamento levará a que a patoloxía empeore e vaia ao grave estado de T1DM ou T2DM.

A dieta e a terapia de exercicios son certamente compoñentes obrigatorios do tratamento de calquera tipo de diabetes

O réxime de tratamento da diabetes MODI é o mesmo que a instrución para a diabetes tipo 2, pero coa secuencia inversa da variabilidade:

  • ao principio: canceláronse as inxeccións de insulina e selecciónase a cantidade óptima de medicamentos para reducir o azucre, seleccionándose o esforzo físico diario, estanse a tomar medidas para aclarar a necesidade de limitar a inxestión de carbohidratos,
  • entón hai unha cancelación gradual de medicamentos para reducir o azucre e unha corrección adicional da actividade física,
  • é posible que para controlar a glicosa no soro sanguíneo será suficiente só escoller o réxime e o tipo de actividade física adecuados, pero coa baixada obrigatoria do azucre por drogas despois do "abuso vacacional" dos doces.

A unha nota. A excepción é MODY 4 e 5. O seu réxime de tratamento é o mesmo coa xestión de pacientes con diabetes tipo 1. Para todas as outras variedades de MODI DM, a xabina de insulina só se retoma se os intentos de controlar o azucre no sangue cunha combinación de medicamentos que reducen o azucre + terapia de dieta + exercicio non trouxeron o resultado desexado.

Características variedades de SD MODI

Aquí tes unha breve visión xeral das variedades de MODY cunha indicación dun xeito específico de controlar a glicosa, ademais da dieta evidente en baixo contido de carbohidratos e de cargas específicas de terapia de exercicios.

Na táboa úsase a abreviatura SSP - medicamentos para reducir o azucre.

Número MODICaracterísticasQue tratar
1Pode ocorrer inmediatamente despois do nacemento, ou máis tarde, en persoas que nacen cun peso corporal superior a 4 kg.BSC
2É asintomático, sen complicacións. Diagnosticada por accidente ou con diabetes gestacional, durante o cal se recomenda pinchar insulina.Terapia de exercicio.
3Aparece nos 20-30 anos. Indícase un control glicémico diario. O curso pode empeorar, provocando complicacións vasculares e nefropatía diabética.MTP, insulina.
4O subdesenvolvemento pancreático pode aparecer de inmediato, como a diabetes permanente nos recentemente nados.Insulina
5Ao nacer, o peso corporal é inferior a 2,7 kg. As posibles complicacións son a nefropatía, o subdesenvolvemento do páncreas, o anormalidade do desenvolvemento ovárico e testicular.Insulina
6Pódese manifestar na infancia, pero debuta principalmente despois de 25 anos. Con manifestación neonatal, no futuro poden producirse complicacións con visión e audición.MTP, insulina.
7É extremadamente raro. Os síntomas son similares á diabetes tipo 2.BSC
8Maniféstase en 25-30 anos por atrofia progresiva e fibrosis pancreática.MTP, insulina.
9A diferenza doutras especies, vai acompañado de cetoacidosis. Necesita unha dieta estrita e sen carbohidratos.MTP, insulina.
10Maniféstase inmediatamente despois do nacemento. Case non se produce na infancia ou na adolescencia, así como nos adultos.MTP, insulina.
11Pode estar acompañado da obesidade.Dieta, MTP.
12Aparece inmediatamente despois do nacemento.BSC
13Debuts de entre 13 e 60 anos. Precisa un tratamento coidado e adecuado xa que pode levar a todas as consecuencias posibles a longo prazo dunha enfermidade diabética.MTP, insulina.

E en conclusión do artigo, queremos dar consellos aos pais cuxos fillos padecen unha enfermidade diabética. Non castigalos severamente cando se coñezan casos de incumprimento das restriccións alimentarias e non obrigalos a involucrarse en educación física mediante a forza.

Xunto co teu médico, atopa esas palabras de apoio e crenzas que te motivarán aínda máis a seguir unha dieta. Ben, o metodólogo de terapia de exercicios debería intentar ter en conta as preferencias do neno e diversificar os tipos de actividades diarias, facendo que as clases non só sexan útiles, senón que tamén sexan interesantes.

Deixe O Seu Comentario