Diabetes mellitus MODY: síntomas e tratamento da patoloxía

O século XXI é o século das novas tecnoloxías e inventos, así como o século das novas patoloxías.

O corpo humano é único na súa estrutura, pero tamén dá fallos e erros.

Baixo a influencia de diversos desencadeantes e mutáxenos, o xenoma humano pode modificarse, o que leva a unha enfermidade xenética.

A diabetes Mody é un deses.

Que é modi diabetes

A diabetes mellitus é unha violación no sistema endocrino, cuxa base está na deficiencia de insulina completa / parcial no corpo humano. Á súa vez, isto provoca interrupcións en todo o metabolismo. Entre todos os trastornos do sistema endocrino, ocupa o primeiro posto. Como causa de morte - 3º lugar.

Así, hai categorías:

• diabetes dependente da insulina ou tipo 1,
• diabete non dependente da insulina ou tipo 2,
• Diabetes durante o embarazo (xestacional).

Tamén hai tipos específicos:

• Mutacións do xen de células beta pancreáticas,
• endocrinopatías,
• infecciosa
• A diabetes causada por produtos químicos e drogas.

MODY é un tipo raro de diabete hereditario no período comprendido entre os 0 e os 25 anos. A incidencia na poboación xeral é aproximadamente do 2%, e nos nenos - do 4,5%.

MODY (diabete definido por caducidade dos mozos) literalmente soa como "diabetes para adultos nos mozos". Transmítese por relacións hereditarias, ten un trazo autosómico dominante (os nenos e as nenas son igualmente afectados). Os transportes de información relacionada ocorren defectos debido aos cales cambia o propósito do páncreas, é dicir, a función das células beta.

As células beta producen insulina, que se usa para procesar a glicosa entrante. Á súa vez, serve de sustrato enerxético para o corpo. Con MODY, a secuencia interrompe e o azucre no sangue aumenta.

Clasificación

Ata a data, os investigadores identificaron 13 manifestacións de diabetes MODI. Corresponden a mutacións en 13 xenotipos causantes desta enfermidade.

No 90% dos casos, só se atopan dúas especies:

• MODY2: un defecto no xen da glucokinase,
• MODY3 - un defecto no xene para o factor nuclear dos hepatocitos 1a.

As restantes formas só representan o 8-10% dos casos.

• MODY1: un defecto no xene para o factor nuclear dos hepatocitos 4a,
• MODY4: un defecto no xene do factor promotor 1 da insulina,
• MODY5: un defecto no xene para o factor nuclear dos hepatocitos 1b,
• MODYX.

Pero hai outros xenes que os científicos aínda non foron capaces de identificar.

Simptomatoloxía

A diabetes módica nun neno é detectada en maior medida por azar, xa que o cadro clínico é diverso. Primeiro de todo, é similar aos síntomas da diabetes tipo 1 e tipo 2. Pode que a enfermidade non se manifeste durante moito tempo ou que poida causar violencia a diabetes mellitus que requira insulina.

A glucocinase é unha isoenzima do fígado.

• captación de glicosa e conversión a glicosa-6-fosfato en células beta pancreáticas e hepatocitos hepáticos (con altas concentracións de glicosa),
• control da liberación de insulina.

Descríbense na literatura científica preto de 80 mutacións diversas do xene da glucokinase. Como resultado, a actividade da encima diminúe. Por tanto, non se produce unha utilización suficiente da glicosa, polo que o azucre sobe.

• o mesmo ocorrer en nenas e nenos,
• hiperglucemia en xaxún ata 8,0 mmol / l,
• hemoglobina glicosilada en media 6,5%,
• curso asintomático - a miúdo detectado durante o exame médico,
• complicacións graves (retinopatía, proteinuria) - raramente,
• posiblemente peor a unha idade maior,
• moitas veces non hai necesidade de insulina.

O factor nuclear 1a de hepatocitos é unha proteína expresada en hepatocitos, illotes de Langerhans e riles. Non se coñece o mecanismo de desenvolvemento da mutación en nenos con diabetes mod3. O trastorno funcional das células beta pancreáticas progresa e a secreción de insulina é prexudicada. Isto obsérvase nos riles - a absorción inversa de glicosa e aminoácidos redúcese.

Maniféstase bastante rápido:

• aumentando a glicosa a un número elevado,
• complicacións macro e microvasculares frecuentes,
• falta de obesidade
• deterioración co paso do tempo,
• semellanza coa diabetes tipo 1,
• administración frecuente de insulina.

O factor nuclear hepatocito 4a é unha sustancia proteica situada no fígado, o páncreas, os riles e os intestinos. Este tipo é similar ao mody3, pero non hai cambios nos riles. A herdanza é rara, pero é grave. A maioría das veces maniféstase despois dos 10 anos de idade.

O factor promotor da insulina1 está implicado no desenvolvemento do páncreas. A incidencia é moi pequena. Detecta a enfermidade en recentemente nados debido ao subdesenvolvemento do órgano. Non se coñece a supervivencia media destes nenos.

Factor nuclear 1b de hepatocitos - localizado en moitos órganos e afecta o desenvolvemento de órganos incluso no útero.

Con danos, mutacións xénicas, os cambios xa son visibles no recentemente nado:

• peso corporal reducido
• morte de células pancreáticas,
• malformacións xenitais.

Outros tipos de diabetes modi teñen manifestacións similares, pero un certo tipo só se pode distinguir a través da investigación xenética.

Diagnósticos

Un diagnóstico correctamente formulado afecta á elección das tácticas terapéuticas dun médico. Moi a miúdo diagnostícase diabete tipo 1 ou tipo 2 sen sequera sospeitar nada máis. Os principais criterios diagnósticos:

• período de idade entre 10 e 45 anos,
• datos rexistrados sobre contido elevado de azucre na 1ª, 2ª xeración
• non hai necesidade de insulina cunha duración da enfermidade de 3 anos,
• falta de exceso de peso,
• indicador normal de péptido C proteína no sangue,
• deficiencia de anticorpos pancreáticos,
• a ausencia de cetoacidosis cunha forte manifestación.

Plan de exame do paciente:

• Unha revisión completa da anamnesis e queixas, elaborando unha árbore genealóxica, é posible examinar parentes,
• estado glicémico e azucre en xaxún,
• estudo de tolerancia oral á glicosa,
• o establecemento de hemoglobina glicada,
• análise bioquímica do sangue (TCF total, triglicéridos, AST, ALT, urea, ácido úrico, etc.),
• Ecografía do abdome,
• electrocardiografía
• análise xenética molecular,
• consultas cun oftalmólogo, neurólogo, cirurxián, médico en xeral.

O diagnóstico final faise mediante un exame xenético molecular.

A proba xénica faise por reacción en cadea da polimerasa (PCR). Tómase sangue do neno, entón os xenes necesarios están illados no laboratorio para detectar mutacións. Método bastante preciso e rápido, cunha duración de 3 a 10 días.

Esta patoloxía maniféstase en diferentes períodos de idade, polo que o tratamento debe axustarse (por exemplo, durante a puberdade). Existe unha cura para a diabetes? Primeiro de todo, prescríbese unha actividade física moderada e unha dieta equilibrada. Ás veces isto é suficiente e leva a unha compensación completa.

Os principais compoñentes dos alimentos e a súa concentración diaria:

• proteína 10-20%,
• graxas inferiores ao 30%,
• hidratos de carbono do 55 ao 60%,
• colesterol inferior a 300 mg / día,
• fibra 40 g / día
• sal de mesa inferior a 3 g / día.

Pero cun empeoramento das condicións e varias complicacións, engádese terapia de substitución.

Con MODY2 non se prescriben medicamentos para reducir o azucre, xa que o efecto é igual a 0. A necesidade de insulina é baixa e prescríbese durante a manifestación da enfermidade. Hai dieta e deporte suficientes.

Con MODY3, os fármacos de primeira liña son a sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). Con idade ou complicacións, maniféstase a necesidade de insulina.

Os restantes tipos requiren unha maior atención do médico. O tratamento principal é con insulina e sulfonilurea. É importante escoller a dose adecuada e evitar complicacións.

Tamén son populares o ioga, os exercicios de respiración, a medicina tradicional.

A falta de terapia adecuada, estas complicacións son posibles:

• diminución da inmunidade,
• formas graves de enfermidades infecciosas,
• trastornos nerviosos e musculares
• infertilidade nas mulleres, impotencia nos homes,
• anomalías no desenvolvemento de órganos,
• afectación no proceso diabético dos ollos, riles, fígado,
• desenvolvemento de coma diabético.

Para evitar isto, cada proxenitor vese obrigado a estar vixiante e consultar inmediatamente a un especialista.

Recomendacións

Se o diagnóstico clínico da MODI está probado de xeito diagnóstico, entón deben observarse as seguintes regras:

• visita ao endocrinólogo 1 vez / medio ano,
• revisa a hemoglobina glicada 1 vez / medio ano,
• probas de laboratorio xeral 1 vez / ano,
• facer un curso preventivo nun hospital 1 vez / ano,
• viaxes non programadas ao hospital cun aumento da glicosa no sangue ao longo do día e / ou signos de diabetes.

Seguir estas directrices axudará a previr a diabetes.

Que é a diabetes MODY

A diabetes MODY é un grupo de mutacións xénicas autosómicas dominantes hereditarias que causan un mal funcionamento do páncreas e interfiren na utilización normal da glicosa do sangue polos tecidos musculares do corpo. Na maioría dos casos, a enfermidade maniféstase na puberdade. Hai unha versión que o 50% da diabetes gestacional é unha das variedades de MODI.

A primeira variedade deste tipo de patoloxía diagnosticouse por primeira vez en 1974 e só a mediados dos 90, grazas aos avances da xenética molecular e á posibilidade de pasar probas xenéticas en masa, fíxose posible unha clara identificación desta enfermidade.

Hoxe coñécense 13 variedades de MODY. Cada un ten a súa propia localización dun defecto xénico.

As abreviaturas que indican un fragmento defectuoso ocultan partes de hepatocitos, moléculas de insulina e segmentos celulares responsables da diferenciación neuroxénica, así como da transcrición das propias células e da súa produción de substancias.

O último da lista, a diabetes MODY 13 é o resultado dunha mutación hereditaria no casete de unión ao ATP: na rexión da familia C (CFTR / MRP) ou no seu membro 8 (ABCC8).

Para información. Os científicos están seguros de que esta non é unha lista completa de defectos, xa que os casos de enfermidade diabética en adolescentes que continúan detectándose, que se manifestan "levemente" no tipo adulto, non mostran os defectos anteriores ao pasar probas xenéticas e tampouco se poden atribuír aos primeiros e nin ao segundo tipo de patoloxía, nin á forma intermedia de Lada.

Manifestacións clínicas

Se comparamos a diabetes MODI coa diabetes mellitus insulina dependente do tipo 1 ou a diabetes tipo 2, entón o seu curso é suave e suave, e aquí é por que:

• a diferenza do DM1, cando o número de células beta que producen insulina necesaria para a captación de glicosa está en constante decrecemento, o que significa que a síntese da propia hormona insulina tamén se reduce, coa diabetes MODI o número de células con xenes "rotos" é constantemente.
• O non tratamento de DM 2 leva inevitablemente a ataques de hiperglicemia e aumento da inmunidade dos tecidos musculares da hormona insulina, que por certo se produce ao principio nunha cantidade normal, e só cun longo curso da enfermidade conduce a unha diminución da súa síntese, diabetes MODI, incluído en pacientes "en idade", viola a tolerancia á glicosa moi lixeiramente e na maioría dos casos non produce cambios no peso corporal, sede severa, micción frecuente e profusa.

Seguro, e nin sequera ao 100%, que tipo de enfermidade é diabetes MODI nun neno ou diabetes tipo 1, un médico só pode someterse a probas xenéticas.

Unha indicación para un estudo así, o seu prezo aínda é bastante tanxible (30 000 rublos), estes son os síntomas da diabetes MODI:

• coa manifestación da enfermidadee, no futuro, non se producirán saltos intensos no azucre no sangue e, o máis importante, a concentración de corpos cetonas (produtos da descomposición de graxas e certos aminoácidos) no sangue non aumenta significativamente e non se atopan na análise de orina,
• exame do plasma sanguíneo para a concentración de péptidos C mostra resultados dentro de límites normais,
• hemoglobina glicada no soro sanguíneo sitúase entre o 6,5 e o 8%, e a glicosa en xaxún non supera os 8,5 mmol / l,
• os signos de danos autoinmunes están completamente ausentesconfirmada pola ausencia de anticorpos para as células beta pancreáticas,
• Diabetes de lúa de mel ocorre non só nos primeiros 6 meses despois do inicio da enfermidade, senón tamén despois, e repetidamente, mentres a fase de descompensación está ausente,
• incluso unha pequena dose de insulina provoca unha remisión estableque pode durar ata 10-14 meses.

Tácticas de tratamento

A pesar de que a diabetes MODI nun neno ou mozo progresa de forma extremadamente lenta, o funcionamento dos órganos internos e o estado dos sistemas do corpo aínda están prexudicados e a ausencia de tratamento levará a que a patoloxía empeore e vaia ao grave estado de T1DM ou T2DM.

A dieta e a terapia de exercicios son certamente compoñentes obrigatorios do tratamento de calquera tipo de diabetes

O réxime de tratamento da diabetes MODI é o mesmo que a instrución para a diabetes tipo 2, pero coa secuencia inversa da variabilidade:

• ao principio: canceláronse as inxeccións de insulina e selecciónase a cantidade óptima de medicamentos para reducir o azucre, seleccionándose o esforzo físico diario, estanse a tomar medidas para aclarar a necesidade de limitar a inxestión de carbohidratos,
• entón hai unha cancelación gradual de medicamentos para reducir o azucre e unha corrección adicional da actividade física,
• é posible que para controlar a glicosa no soro sanguíneo será suficiente só escoller o réxime e o tipo de actividade física adecuados, pero coa baixada obrigatoria do azucre con drogas despois do "abuso vacacional" dos doces.

A unha nota. A excepción é MODY 4 e 5. O seu réxime de tratamento é o mesmo coa xestión de pacientes con diabetes tipo 1. Para todas as outras variedades de MODI DM, a xabina de insulina só se retoma se os intentos de controlar o azucre no sangue cunha combinación de fármacos que reducen o azucre + terapia de dieta + exercicio non trouxeron o resultado adecuado.

Características variedades de SD MODI

Aquí tes unha breve panorámica das variedades MODY cunha indicación dun xeito específico de controlar a glicosa, ademais da dieta evidente con baixo contido de carbohidratos e a terapia de exercicios específicos.

Na táboa úsase a abreviatura SSP - medicamentos para reducir o azucre.

E en conclusión do artigo, queremos dar consellos aos pais cuxos fillos padecen unha enfermidade diabética. Non castigalos severamente cando se coñezan casos de incumprimento das restriccións alimentarias e non obrigalos a involucrarse en educación física mediante a forza.

Xunto co teu médico, atopa esas palabras de apoio e crenzas que te motivarán aínda máis a seguir unha dieta. Ben, o metodólogo de terapia de exercicios debería intentar ter en conta as preferencias do neno e diversificar os tipos de actividades diarias, facendo que as clases non só sexan útiles, senón que tamén sexan interesantes.