O mecanismo da ketonuria.

Nunha persoa sa, os carbohidratos, lípidos e algunhas proteínas son oxidados ao dióxido de carbono e á auga. Nalgunhas condicións patolóxicas, en particular coa diabetes, diminúe a produción de insulina. No fígado, as reservas de glicóxeno son reducidas, moitos tecidos do corpo están en estado de fame enerxética. Baixo estas condicións, actívanse os procesos de oxidación de proteínas e lípidos no fígado, pero a falta de glicóxeno conduce á súa oxidación e acumulación incompletas no sangue de produtos desoxidados do metabolismo de lípidos e proteínas - corpos de cetonas. Debido á acumulación de corpos cetonas no sangue (cetonemia), o pH do sangue pasa a lado ácido. Esta condición chámase acidosis. A orina de tal paciente ten unha forte reacción ácida e cheira a acetona.

A fame, o uso de proteínas e alimentos graxos principalmente, a exclusión de hidratos de carbono da dieta leva a un aumento da formación de corpos cetonas e a súa excreción na orina.

A unha idade temperá, a ketonuria é máis común que nos adultos e non ten importancia clínica. Este fenómeno interesa ao pediatra con "vómitos acetonémicos" asociados a erros na dieta.

A ketonuria no período postoperatorio débese á ruptura de proteínas por trauma cirúrxico.

En adultos, a ketonuria ocorre en formas graves de diabetes e ten un gran valor diagnóstico. Nos nenos, pode ser con diversas enfermidades, debido á capacidade de metabolismo dos carbohidratos. Polo tanto, incluso pequenos erros na dieta, especialmente en presenza de infección aguda, excitación nerviosa, exceso de traballo, etc. pode levar á cetose. A ketonuria na primeira infancia pódese observar con toxicosis, trastornos gastrointestinais prolongados, disentería e outras enfermidades. Nos recentemente nados, un aumento das cetonas de orina é case sempre causado pola desnutrición. A ketonuria, observada en enfermidades infecciosas - febre escarlata, gripe, meninxite tuberculosa e intoxicación, é un signo secundario, transitorio e non ten un gran valor diagnóstico.

Ketonuria para diabetes desenvólvese debido ao aumento da cetoxénese e á alteración da cetólise. A aumento da cetoxénese leva a unha maior mobilización de graxas do tecido adiposo, unha diminución da formación de oxalacetato no ciclo de Krebs e unha diminución da biosíntese de ácidos graxos. En diabete grave, acompañado de danos no tecido renal (lugar para a ruptura de cetonas), prodúcese unha violación adicional da cetólise.

A ausencia de glucosuria en presenza de ketonuria exclúe a diabetes.

Normalmente, os corpos cetonas fórmanse nunha pequena cantidade a partir do produto final do metabolismo de carbohidratos e lípidos - acetil-CoA (C₂-corpos) a través de acetoacetil-CoA e están case completamente neutralizados.

Na diabetes mellitus, a mobilización de lípidos aumenta coa formación dunha gran cantidade de acetil CoA (C)₂corpo). ao mesmo tempo, debido a unha violación do metabolismo dos carbohidratos, diminución da formación de oxalacetato, coa que C₂Os corpos están incluídos no ciclo de Krebs e quéimase ata o dióxido de carbono e a auga. Ademais, como consecuencia do aumento da descomposición de lípidos, a biosíntese inversa de C está bloqueada.₂corpo en ácidos graxos. Así, acumúlanse unha gran cantidade de C₂o que leva á produción dunha gran cantidade de CoA e, en consecuencia, ácido acetona, acetoacético e beta-hidroxibutírico, que se excretan nos ouriños.

Corpos cetónicos

Trátase de produtos de descomposición intermedios que se forman durante a función hepática. Normalmente, o metabolismo expón aos corpos cetonas a unha degradación adicional.

As reservas de glicosa do corpo atópanse na graxa corporal, polo que a ketonuria é unha forte falta de hidratos de carbono. Os corpos cetónicos son un excelente fornecedor de enerxía. Neste, ata os ácidos graxos quedan atrás. Polo tanto, cando o cerebro ou o corazón carecen de ácidos fosfóricos, o corpo produce inmediatamente corpos de cetonas a un ritmo acelerado.

Cales son as razóns

A ketonuria é o contido de orina dos corpos cetonas por encima do normal.

Nun corpo humano saudable, o metabolismo está ben equilibrado. Que pode causar ketonuria?

• O predominio de proteínas e graxas na dieta. Debido a unha diminución de hidratos de carbono nos alimentos, as células carecen de nutrición. Neste contexto, a ketonuria desenvólvese. Esta é a reacción do corpo ante un desequilibrio na dieta.

• As dietas e o abuso de fame poden desencadear a aparición de corpos cetonas na orina. Os erros na selección de dietas conducen a unha rápida ruptura de graxas, mentres que o número de encimas aumenta. A cetonuria tamén é a aparición de acetona no sangue. Normalmente, se unha persoa morre fame durante máis de seis días, o contido de corpos cetonas no corpo humano aumenta por encima do normal.
• Anestesia para cirurxía.
• Diabetes mellitus. Neste caso, a ketonuria aparece de cando en vez. Os corpos cetonas só non son a causa da enfermidade. En diabetes mellitus, prescríbese un curso adicional de hidratos de carbono e insulina.
• Deshidratación. Ocorre cando o corpo se sobrecalenta ou é unha complicación da diabetes.
• Enfermidade do fígado ou enfermidades infecciosas graves (por exemplo, disentería).
• O desenvolvemento de tumores no tracto dixestivo.
• Trastornos no páncreas.
• Intoxicación polo alcohol ou por compostos químicos como o fósforo, o chumbo.
• Danos no sistema nervioso central, excitación nerviosa.

Lembre que o cheiro a acetona ao respirar ou ouriñar é un sinal para ver a un médico. Tamén é un motivo para cambiar o estilo de vida e o equilibrio nutricional.

Atención aos nenos

A clínica é frecuentemente consultada se o neno ten vómitos, o cheiro a acetona. Ou tal cheiro apareceu na orina. E aínda que sexa un signo de cetonuria, non é necesariamente un síntoma dunha enfermidade grave.

Moitas veces, todo explícase por un sistema metabólico imperfecto. A causa da ketonuria nos nenos é unha condición na que se gasta unha cantidade importante de enerxía. Normalmente ocorre cando:

• trastorno emocional
• aumento do esforzo físico,
• dieta desequilibrada
• un frío

O feito é que o corpo do neno non ten grandes almacéns de glicóxeno, polo tanto, prodúcese rotura activa de graxas e obsérvanse signos de ketonuria.

Embarazo

Durante nove meses de embarazo, as mulleres adoitan ter que facer probas de orina. Isto é necesario para non perder a menor desviación da norma no corpo durante todo o período de xestación. De feito, todos os órganos teñen unha gran carga. Que significa que se atopan corpos cetonas na urina?

Normalmente o seu pequeno contido é a norma. A análise máis sinxela será superar a proba rápida. Debe baixar a tira de proba na orina.

Unha proba negativa considérase normal durante o embarazo ou o número de cetonas é mínimo. Se o valor da proba é de 15 a 160 mg / dl - isto é motivo de preocupación.

Durante o embarazo, a ketonuria é un síntoma alarmante. Aparece con toxicosis precoz. O envelenamento do corpo e, polo tanto, o feto con acetona, complica o curso do embarazo.

Se unha muller embarazada ten unha falla hormonal grave, corre o risco.

Un aumento do nivel de cetonas na orina dun recentemente nado débese a insuficiencia alimentaria ou erros nutricionais.

Síntomas de Ketonuria

Se o nivel de cetonas no corpo aumentou significativamente, entón a ketonuria manifestarase:

• somnolencia esgotadora
• cheiro a acetona da boca,
• olor a acetona de urina
• a análise amosará un alto nivel de glóbulos brancos no sangue,
• un exame de sangue bioquímico amosará un baixo contido de glicosa,

Se a ketonuria provocou un salto no sangue da acetona, entón pode producirse unha crise de acetona.

Un aumento significativo da acidez nas células pode danar seriamente os órganos internos. Neste caso, lanza unha reacción protectora: vómitos.

Síntomas de ketonuria en nenos:

• queixas de dor abdominal
• queixas de dor de cabeza
• o neno está canso, letárgico,
• queixas de náuseas
• vómitos
• elevando a temperatura a 39 ° C,
• denegación de alimentos
• cheira a acetona
• fígado engrandecido

¿Pódese detectar ketonuria?

Só a análise química pode detectar un aumento do nivel de cetonas no corpo. O laboratorio establecerá inmediatamente a norma dos corpos cetonas contidos nel.

Na medicina moderna, detéctase ketonuria:

• Proba de Lange,
• Proba legal
• Mostra de mostras,
• mostra modificada de Rothera,
• probas rápidas

As probas rápidas, por suposto, son as máis comúns. A súa acción baséase nunha reacción química, cuxo resultado é visible case de inmediato. Un só ten que colocar a tira de proba na orina ou soltala sobre unha tableta de proba. En caso de reacción positiva, as probas tornan moradas. O brillo da cor permítelle xulgar por unha escala de cores especial sobre canto se supera a norma dos corpos cetonas.

Clasificación internacional de enfermidades

A clasificación estatística internacional de enfermidades e problemas de saúde relacionados (ICD) é unha guía de referencia a través da cal se poden comparar materiais de xeito internacional. Coa súa axuda combínanse diversos enfoques metodolóxicos. As estatísticas de enfermidades están a acumularse e clasificarse. Cada dez anos, o IBC é revisado por unha comisión da Organización Mundial da Saúde. Para clasificar e analizar toda a masa de resultados acumulados desde o punto de vista das estatísticas, tradúcese en códigos alfanuméricos. Neste traballo, úsase o ICD desenvolvido. Hoxe corresponde ao ICD-10. Contén 22 clases (seccións).

Segundo o directorio ICD, a ketonuria ten o código R82.4.

Prevención e dieta de ketonuria

Para a prevención da ketonuria, é necesario:

• comer ben
• levar un estilo de vida saudable:

- na medida do posible para estar ao aire libre,

- exercicio moderado

- Non inicie enfermidades crónicas.

Nunha enfermidade crónica como a diabetes, un médico consulta sistematicamente. De cando en vez é necesario facer unha proba expresa.

Unha reacción positiva indica patoloxía no corpo. Preste atención ao sinal. O chamamento urxente á clínica devolverá rapidamente o corpo á normalidade. Sen apartarse da dieta prescrita polo médico, pode acelerar a recuperación.

Principios da dieta de Ketonuria:

• non coma alimentos con alto contido de proteínas e graxas,
• inxestión regular de carbohidratos
• beba máis solucións de auga e refrescos (con diabetes - insulina).

O menú debería incluír: carne cocida e coello cocido, unha variedade de sopas de verduras, peixes con pouca graxa. Cereais útiles sen aceite, verduras e froitas. Recoméndase tomar máis zumes, bebidas de froitas, compotas.

Excluír do menú:

• carne graxa
• condimentos picantes
• doce
• cítricos
• plátanos
• cogomelos
• comida rápida.

Concéntrase no tratamento

A ketonuria non debe ser tratada como unha enfermidade separada. Ela só é unha consecuencia. É necesario excluír as causas que o provocaron. En primeiro lugar, un exame completo é necesario. A exactitude do diagnóstico e o establecemento da causa da ketonuria garanten un tratamento exitoso.

Os médicos dan algúns consellos:

• Se tes exceso de peso, debes organizar días de xexún de cando en vez.
• Se a análise revelou un aumento das cetonas de orina, compre probas para usalas na casa.

• A urina debe recollerse para a súa análise non máis que catro horas antes do parto.
• O neno pode beber con bebida alcalina cada 10-15 minutos en pequenas porcións. Carbón activado, enterosgel axudará a limpar o tracto dixestivo.
• Con vómitos próximos, é útil tomar un trazo fraccionado. Chama a unha ambulancia.

Como tratar a ketonuria, hai consellos na medicina popular.

1. Con vómitos frecuentes, bebe auga mineral, compota de froitos secos, solución de glicosa. Unha culler de sopa en dez minutos.
2. Pon un enema na casa. Primeiro, auga a temperatura ambiente, despois quente, na que se engade unha cucharadita de refresco.
3. Tome un grolo: disolva 2 culleres de sopa en 1 litro de auga. mel, despeje o zume dun limón. Beba 1 cda. cada 15 minutos.
4. Receita para solución de refresco: disolve 1 cucharadita de refresco en 250 ml de auga. Beba 1 cucharada. cada 10 minutos.
5. Toma decoccións de herbas calmantes.
6. Para acelerar a eliminación de toxinas do corpo, come pouco a pouco. É mellor comer só galletas.

O tratamento depende das características individuais do corpo. Debe estar estrictamente controlado polo médico que o atende.

76. Colesterol. Formas de entrada, uso e excreción do corpo. Colesterol sérico. Biosíntese de colesterol, as súas etapas. Regulación da síntese.

O colesterol é un esteroide específico para organismos animais. Está sintetizado en moitos tecidos humanos, pero o principal lugar de síntese é o fígado. No fígado sintetízase máis do 50% do colesterol, no intestino delgado - 15-20%, o resto do colesterol sintetízase na pel, a córtex suprarrenal e as gónadas. Ao día sintetízanse aproximadamente 1 g de colesterol no corpo, inxeríronse 300-500 mg con alimentos (Fig. 8-65). O colesterol realiza moitas funcións: forma parte de todas as membranas celulares e afecta ás súas propiedades, serve como substrato inicial na síntese de ácidos biliares e hormonas esteroides. Os precursores da vía metabólica da síntese do colesterol convértense tamén na ubiquinona, un compoñente da cadea respiratoria e do dolicol, que participa na síntese de glicoproteínas. Debido ao seu grupo hidroxilo, o colesterol pode formar ésteres con ácidos graxos. O colesterol eterificado predomina no sangue e almacénase en pequenas cantidades nalgúns tipos de células que o usan como substrato para a síntese doutras substancias. O colesterol e os seus ésteres son moléculas hidrofóbicas polo que son transportados polo sangue só como parte de distintos tipos de drogas. O intercambio de colesterol é extremadamente complexo, só para a súa síntese son necesarias unhas 100 reaccións consecutivas. En total, preto de 300 proteínas diferentes están implicadas no metabolismo do colesterol. Os trastornos do metabolismo do colesterol levan a unha das enfermidades máis comúns: a aterosclerose. A mortalidade polos efectos da aterosclerose (infarto de miocardio, ictus) leva na estrutura xeral da mortalidade. A aterosclerose é unha "enfermidade polixénica", i.e. moitos factores están implicados no seu desenvolvemento, o máis importante dos cales son hereditarios. A acumulación de colesterol no corpo leva ao desenvolvemento doutra enfermidade común - a enfermidade do cálculo biliar.

A. Síntese do colesterol e a súa regulación

As reaccións de síntese de colesterol teñen lugar no citosol das células. Esta é unha das vías metabólicas máis longas do corpo humano.

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria - unha violación hereditaria do metabolismo dos aminoácidos debido á falta de encimas hepáticas implicadas no metabolismo da fenilalanina á tirosina. Os primeiros signos de fenilcetonuria son vómitos, letarxia ou hiperactividade, o cheiro a moho de orina e pel, desenvolvemento psicomotor retrasado, os signos tardíos típicos inclúen oligofrenia, atraso no desenvolvemento físico, convulsións, cambios de pel eczematosos, etc. O cribado de recentemente nados para a fenilcetonuria realízase incluso na maternidade, Os diagnósticos posteriores inclúen ensaios xenéticos moleculares, determinación da concentración de fenilalanina no sangue, análise bioquímica de urina, EEG e RMN do cerebro. O tratamento da fenilcetonuria é seguir unha dieta especial.

Información xeral

Fenilcetonuria (a enfermidade de Felling, oligofrenia fenilpirvívica) é unha patoloxía conxénita, determinada xeneticamente, caracterizada pola deterioración da hidroxilación de fenilalanina, a acumulación de aminoácidos e os seus metabolitos en fluídos fisiolóxicos e tecidos, seguida de graves danos no sistema nervioso central. A fenilcetonuria foi descrita por primeira vez por A. Felling en 1934; ocorre cunha frecuencia de 1 caso por cada 10.000 recentemente nados. No período neonatal, a fenilcetonuria non ten manifestacións clínicas, non obstante, a inxestión de fenilalanina con alimentos provoca a manifestación da enfermidade na primeira metade da vida e orixina posteriormente graves trastornos de desenvolvemento do neno. É por iso que a detección pre-sintomática de fenilcetonuria nos recentemente nados é a tarefa máis importante da neonatoloxía, a pediatría e a xenética.

Causas da fenilcetonuria

A fenilcetonuria é un trastorno de herdanza recesiva autosómica. Isto significa que para o desenvolvemento de signos clínicos de fenilcetonuria, o neno debe herdar unha copia defectuosa do xene de ambos pais, que son portadores heterozigotos do xene mutante.

Na maioría das veces, o desenvolvemento da fenilcetonuria é causado por unha mutación no xene que codifica a encima fenilalanina-4-hidroxilase situada no brazo longo do cromosoma 12 (locus 12q22-q24.1). Trátase da chamada fenilcetonuria clásica de tipo I, que supón o 98% de todos os casos da enfermidade. A hiperfenilalaninemia pode alcanzar o 30 mg e superior. Se non se trata, esta variante de fenilcetonuria vai acompañada dun profundo retraso mental.

Ademais da forma clásica, distínguese a fenilcetonuria atípica, procedendo cos mesmos síntomas clínicos, pero non susceptibles de corrección mediante terapia dietética. Estes inclúen fenilcetonuria tipo II (deficiencia de deshidroterterina reductasa), fenilcetonuria tipo III (deficiencia de tetrahidrobiopterina) e outras variantes máis raras.

A probabilidade de dar a luz a un neno con fenilcetonuria aumenta cos matrimonios próximos.

Patoxénese da fenilcetonuria

A forma clásica de fenilcetonuria baséase na insuficiencia do encima fenilalanina-4-hidroxilase implicada na conversión de fenilalanina en tirosina en mitocondrias de hepatocitos. Á súa vez, a derivada da tirosina é o material de partida para a síntese de catecolaminas (adrenalina e noradrenalina) e diiodotrosina para a formación de tiroxina. Ademais, a formación do pigmento da melanina é o resultado do metabolismo da fenilalanina.

A deficiencia hereditaria do encima fenilalayin-4-hidroxilase na fenilcetonuria leva a unha violación da oxidación da fenilalanina dos alimentos, dando lugar á súa concentración no sangue (fenilalaninemia) e ao fluído cefalorraquídeo aumenta significativamente e o nivel de tirosina diminúe en consecuencia. O exceso de fenilalanina elimínase por aumento da excreción urinaria dos seus metabolitos: ácido fenilpiruvico, ácido fenililáctico e fenilacético.

A disrupción do metabolismo dos aminoácidos vén acompañada dunha deterioración da mielinación das fibras nerviosas, unha diminución da formación de neurotransmisores (dopamina, serotonina, etc.), que desencadean mecanismos patóxenos de retraso mental e demencia progresiva.

Síntomas da fenilcetonuria

Os recentemente nados con fenilcetonuria non presentan signos clínicos da enfermidade. Normalmente, a manifestación de fenilcetonuria en nenos ocorre aos 2-6 meses. Co comezo da alimentación, a proteína do leite materno ou dos seus substitutos comeza a entrar no corpo do bebé, o que leva ao desenvolvemento dos primeiros síntomas non específicos - letarxia, ás veces ansiedade e hiper excitabilidade, rexurxición, distonía muscular, síndrome convulsiva. Un dos primeiros signos patognomónicos de fenilcetonuria é o vómito persistente, que a miúdo se considera erróneamente como unha manifestación da estenosis pórica.

Na segunda metade do ano, o retraso do neno no desenvolvemento psicomotor fíxose notar. O neno vólvese menos activo, indiferente, deixa de recoñecer aos seus seres queridos, non trata de sentarse e deitarse nos pés. A composición anormal de orina e suor provoca un olor característico de "rato" (o cheiro a moho) que emana do corpo. Moitas veces hai pelado da pel, dermatite, eczema, esclerodermia.

En nenos con fenilcetonuria que non están a recibir tratamento, detéctase microcefalia, prognatía, unha dentición posterior (despois de 1,5 anos), hipoplasia do esmalte. Notase un atraso no desenvolvemento da fala e detéctase durante 3-4 anos unha profunda oligofrenia (idiocía) e unha ausencia case completa de fala.

Os nenos con fenilcetonuria presentan un físico displástico, a miúdo defectos cardíacos conxénitos, disfuncións autónomas (sudoración, acrocianose, hipotensión arterial) e sofren estreñimiento. As características fenotípicas dos nenos que padecen fenilcetonuria inclúen a pel, os ollos e o pelo claros. Un neno con fenilcetonuria caracterízase por unha postura específica dun "xastre" (extremidades superiores e inferiores dobradas nas articulacións), tremores nas mans, un marxe vagamente picante e hiperquinese.

As manifestacións clínicas da fenilcetonuria tipo II caracterízanse por un grave grao de retraso mental, aumento da irritabilidade, convulsións, tetraparesis espástica e hiperreflexia tendónica. A progresión da enfermidade pode levar á morte dun neno de 2 a 3 anos.

Cando o fenilketonuri tipo III desenvolve unha tríada de signos: microcefalia, oligofrenia, tetraparesis espástica.

Diagnóstico de fenilcetonuria

Actualmente, o diagnóstico de fenilcetonuria (así como galactosemia, hipotiroidismo conxénito, síndrome adrenogenital e fibrosis quística) forma parte do programa de cribado neonatal para todos os recentemente nados.

Realízase unha proba de cribado en 3-5 días de vida dun bebé a tempo completo e 7 días de vida dun bebé prematuro tomando unha mostra de sangue capilar nunha forma de papel especial. Se se detecta hiperfenilalanemia, máis dun 2,2 mg% do neno é remitido á xenética pediátrica para o seu exame.

Para confirmar o diagnóstico da fenilcetonuria, compróbase a concentración de fenilalanina e tirosina no sangue, realízase a actividade das enzimas hepáticas (fenilalanina hidroxilase), realízase un exame bioquímico da urina (determinación de ácidos cetónicos), metabolitos das catecolaminas na urina.

Un defecto xenético na fenilcetonuria pódese detectar incluso durante o embarazo durante un diagnóstico prenatal invasivo do feto (corionbiopsia, amniocentesis, cordocentesis).

O diagnóstico diferencial de fenilcetonuria realízase con trauma de nacemento intracraneal en recentemente nados, infeccións intrauterinas e outros trastornos metabólicos de aminoácidos.

Tratamento da fenilcetonuria

Un factor fundamental no tratamento da fenilcetonuria é unha dieta que restrinxe a inxestión de proteínas no corpo. Recoméndase o tratamento para comezar cunha concentración de fenilalanina> 6 mg%. Desenvolvéronse mesturas especiais para bebés - Afenilak, Lofenilak, para nenos maiores de 1 ano - Tetrafen, sen fenil, maiores de 8 anos - Maxamum-XP e outros.A base da dieta son os alimentos con poucas proteínas - froitas, verduras, zumes, hidrolizados de proteínas e mesturas de aminoácidos. . A expansión da dieta é posible despois de 18 anos en conexión cun aumento da tolerancia á fenilalanina. De acordo coa lexislación rusa, a subministración de nutrición médica para as persoas que padecen fenilcetonuria debería ser gratuíta.

Os pacientes teñen a inxestión prescrita de compostos minerais, vitaminas do grupo B, etc., segundo indicacións - fármacos nootrópicos, anticonvulsivos. Na terapia complexa de fenilcetonuria, a masaxe xeral, a terapia de exercicios e a acupuntura son moi utilizadas.

Os nenos que padecen fenilcetonuria están baixo a supervisión dun pediatra e un neuropsiciatra local e moitas veces precisan da axuda dun logopeda e dun patólogo. É necesario un control coidadoso do estado neuropsíquico dos nenos, o control do nivel de fenilalanina no sangue e os indicadores de electroencefalograma.

As formas atípicas de fenilcetonuria que non son aptas para o tratamento da dieta requiren o nomeamento de hepatoprotectores, anticonvulsivos, terapia de substitución por levodopa, 5-hidroxitriptófano.

Predición e prevención da fenilcetonuria

Realizar un cribado masivo de fenilcetonuria no período neonatal permítelle organizar unha terapia dietética precoz e evitar danos cerebrais graves, alteración da función hepática. Co nomeamento anticipado dunha dieta de eliminación da fenilcetonuria clásica, o prognóstico para o desenvolvemento dos nenos é bo. Con tratamento tardío, o pronóstico para o desenvolvemento mental é pobre.

A prevención de complicacións da fenilcetonuria consiste no cribado en masa de recentemente nados, a prescrición precoz e o cumprimento a longo prazo da nutrición dietética.

Para avaliar o risco de dar a luz a un neno con fenilcetonuria, debería darse consello xenético previo ás parellas que xa teñen un neno enfermo, están en relación consanguínea e teñen parentes con esta enfermidade. As mulleres con fenilcetonuria que planean un embarazo deberían seguir unha dieta estrita antes da concepción e durante o embarazo para excluír un aumento do nivel de fenilalanina e dos seus metabolitos e o desenvolvemento deteriorado dun feto xeneticamente san. O risco de ter un fillo con fenilcetonuria en pais que teñan un xene defectuoso é 1: 4.