Diabetes con fosfato: causas, síntomas, diagnóstico, tratamento

No mundo actual, case todos os pais saben sobre unha enfermidade como o raquitismo. Todo pediatra desde os primeiros meses de vida dun bebé advirte da necesidade de previr esta patoloxía. Rickets fai referencia a enfermidades adquiridas que se desenvolven como consecuencia da deficiencia de colecalciferol, unha sustancia coñecida como vitamina D.

Non obstante, nalgúns casos, os nenos pequenos presentan síntomas de patoloxía, a pesar da observación de medidas preventivas. En tal caso, debería sospeitarse unha enfermidade como a diabetes fosfato. A diferenza do raquitismo, esta enfermidade pertence a patoloxías xenéticas. Polo tanto, é unha enfermidade máis grave e require un tratamento integral a longo prazo.

Que é a diabetes fosfato?

Este é o nome dun grupo de enfermidades xenéticas asociadas ao metabolismo mineral deteriorado. Noutro xeito, a patoloxía chámase raquitismo resistente á vitamina D. O tipo dominante de diabetes fosfatado ocorre en aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés recentemente nados. A enfermidade foi descrita por primeira vez en 1937. Máis tarde resultou que hai outras formas xenéticas de patoloxía. A diabetes fosfato atópase máis frecuentemente na primeira infancia. A atención dos pais atópase atraída polo ritmo deteriorado e a curvatura dos ósos.

Algunhas formas de patoloxía van acompañadas doutros trastornos metabólicos. Ás veces a enfermidade é asintomática e só se pode detectar mediante probas de laboratorio. A enfermidade está clasificada con raquitismo adquirido, hipoparatiroidismo e outras patoloxías endocrinas. O tratamento debe ser completo desde unha idade temperá.

Causas da enfermidade

A principal razón para o desenvolvemento da diabetes fosfato é unha violación na estrutura xenética. As mutacións son herdadas. Os portadores do xene patolóxico poden ser tanto mulleres como homes. A mutación ocorre no cromosoma X, que é dominante. En poucas ocasións pódese adquirir diabete fosfato. Desenvólvese no fondo dos tumores do tecido mesenquimático, que se forman incluso no período prenatal. Neste caso, a patoloxía chámase "raquitismo oncogénico".

A enfermidade pertence ao grupo das tubulopatías, con función renal alterada. Debido a que se reduce a reabsorción de minerais nos túbulos proxima, a deficiencia de fósforo desenvólvese no corpo. Ademais, a capacidade de absorción intestinal está prexudicada. Como resultado, obsérvanse cambios na composición mineral do tecido óseo. Moitas veces hai unha violación da función dos osteoblastos. Os homes pasan o xene alterado patoloxicamente só ás súas fillas e as mulleres - aos fillos de ambos sexos. Por regra xeral, nos nenos a enfermidade é máis grave que nas nenas.

Clasificación da diabetes de fosfato en nenos

Existen varias formas da enfermidade que difiren en criterios xenéticos e clínicos. A maioría das veces diagnostícase raquitismo hipofosfatémico ligado á X, que ten un tipo de herdanza dominante. Non obstante, hai outras variedades de patoloxía. A clasificación inclúe as seguintes formas da enfermidade:

Diabetes fosfatados dominantes ligados ao X. Caracterízase por cambios no xene PHEX, que codifica a endopeptidasa. Este encima é o responsable do transporte de diversos minerais a través das canles iónicas dos riles e do intestino delgado. Debido a unha mutación xénica, este proceso diminúe, o que causa unha deficiencia de ións fosfato no corpo.
Tipo recesivo ligado á X. Caracterízase por unha mutación do xene CLCN5, que codifica unha proteína responsable do traballo das canles iónicas de cloruro. Como consecuencia do defecto, o transporte de todas as substancias a través da membrana dos túbulos renales queda interrompido. Os portadores deste tipo de patoloxía poden ser tanto mulleres como homes. Non obstante, a enfermidade desenvólvese só nos nenos.
Diabetes fosfato dominante autosómico. Está asociado a unha mutación xenética no cromosoma 12. Debido ao defecto, os osteoblastos segregan unha proteína patolóxica que favorece a excreción de fosfatos reforzada do corpo. A patoloxía caracterízase por un curso relativamente suave, en contraste coas formas ligadas a X.
Autosómico tipo recesivo. É raro. Caracterízase por un defecto no xene DMP1 situado no cromosoma 4. Codifica unha proteína responsable do desenvolvemento do tecido óseo e da dentina.
Tipo autosómico recesivo, acompañado da excreción de calcio na orina. Ocorre debido a un defecto nun xene situado no cromosoma 9 e responsable do funcionamento das canles renales dependentes do sodio.

Ademais das formas listadas de diabetes fosfatado, hai outro tipo de patoloxía. Algunhas variedades da enfermidade aínda non foron estudadas.

Diferenzas entre Rickets e Fosfato

O ríbet e a diabetes fosfatada nos nenos non son exactamente o mesmo, aínda que o cadro clínico da enfermidade é case idéntico. Diferenzas entre estas patoloxías na etioloxía e o mecanismo de desenvolvemento. O raquitismo ordinario é unha enfermidade adquirida asociada a unha falta de colecalciferol. Esta sustancia está formada na pel baixo a influencia da luz solar. É habitual tomar diariamente unha dose diagnóstica de vitamina D para todos os nenos de 1 mes a 3 anos, excluído o período estival. Debido á deficiencia de colecalciferol, o proceso de absorción de calcio é perturbado. Como resultado, a deformación ósea desenvólvese.

A diferenza entre a diabetes fosfatada é que se refire a enfermidades conxénitas. Con esta patoloxía, diminúe a absorción de minerais nos riles, en particular os fosfatos. Nalgúns casos, nótase deficiencia de calcio. Debido a unha violación da composición mineral do tecido óseo, os síntomas das patoloxías son similares. A diferenza entre eles só se pode establecer despois de diagnósticos de laboratorio.

Rickets hipofosfatémicos nos bebés: síntomas da enfermidade

Os síntomas da enfermidade normalmente son diagnosticados no segundo ano de vida. En raros casos, obsérvanse raquitismo hipofosfatémico en bebés. Os síntomas que se poden diagnosticar na infancia son a hipotensión muscular e o acortamento das extremidades. As principais manifestacións clínicas son:

Deformación das articulacións das pernas.
Curvatura en forma de O das extremidades inferiores.
O atraso no crecemento nos nenos - faise notable despois de 1 ano.
Engrosamento das articulacións do pulso e cartilaxe costal - "pulseiras raquitarias e rosario".
Dor nos ósos pélvicos e na columna vertebral.
Danos no esmalte dental.

Na maioría das veces, a principal queixa dos pais é que o bebé ten as pernas dobradas. Cando a enfermidade progresa prodúcese suavización ósea - osteomalacia.

Diagnóstico de diabetes fosfato e raquitismo

Para identificar a patoloxía realízase un estudo da composición bioquímica do sangue. Neste caso, nótase hipofosfatemia. O nivel de calcio na maioría dos casos é normal, ás veces é reducido. Durante a altura dos raquíticos, obsérvase un aumento da fosfatase alcalina. A radiografía revela a osteoporose e unha violación das zonas de crecemento óseo. A orina contén unha gran cantidade de fosfato. Ás veces obsérvase calciuria.

Tratamento de raquitismo e diabete fosfato

Utilízanse grandes doses de colecalciferol para tratar a diabetes fosfatada. Nalgúns casos, indícanse preparados de calcio. Asegúrese de usar medicamentos que conteñan fósforo. Para mellorar o estado, prescríbense complexos vitamínicos e minerais. Estes inclúen preparados "Vitrum", "Duovit", "Alfabeto", etc.

Con curvatura severa dos ósos, indícase tratamento fisioterapéutico, terapia de exercicios e intervención cirúrxica. É necesaria a consulta cun cirurxián ortopédico.

Medidas preventivas e prognóstico

As medidas preventivas inclúen exames de pediatra e cirurxián, paseos ao aire libre, a cita de vitamina D desde o primeiro mes de vida. Se na familia hai pacientes con diabete fosfato, debería realizarse un estudo xenético durante o desenvolvemento do feto. O pronóstico é a miúdo favorable cun tratamento oportuno.

Raquíticos familiares e non herdados: semellanzas e diferenzas

Con diabetes, a diabetes fosfata combina síntomas comúns e o feito de que rompe o metabolismo. Con raquitismo: o feito de que leva a un desenvolvemento óseo anormal, e isto é debido ao metabolismo deteriorado de fósforo e calcio. A diabetes con fosfato en nenos aseméllase a unha enfermidade que se produce cando hai unha falta de vitamina D nos alimentos, nos adultos ocorre con moita menos frecuencia e maniféstase por suavización e flexión dos ósos - osteomalacia. Os seus outros nomes son raquitismo dependente da vitamina D, raquitismo hipofosfofenético, raquitismo conxénito familiar, raquitismo tipo 2.

Que ocorre exactamente no corpo con esta enfermidade? Para que o fósforo e o calcio sexan absorbidos correctamente e a partir do cal se forma un tecido óseo forte é necesaria a vitamina D. Cando entra no corpo cos alimentos, convértese en substancias hormonais especiais.

Do mesmo xeito que a insulina axuda ás células a absorber a glicosa do sangue, os derivados da vitamina D permítenlles absorber o fósforo e o calcio. E do mesmo xeito que na diabetes mellitus, a produción de insulina ou a sensibilidade celular a ela se perturba, na diabetes fosfato o proceso de produción de substancias necesarias para o organismo a partir da vitamina D se altera ou a sensibilidade tisular a estas substancias. Non absorbido polos ósos, o calcio permanece no sangue e o fósforo é lavado coa orina.

Os efectos do fosfato diabético tamén se asemellan aos que se producen sen tratamento para raquitismo. O neno medra, os ósos do esqueleto seguen dobrando e, en casos graves, perde a capacidade de moverse de forma independente.

A discapacidade tamén ameaza aos adultos cunha forma esporádica, é dicir, non hereditaria da enfermidade: a diabetes fosfatada complica o curso da enfermidade que a causou.

Síntomas e diagnóstico

Nos nenos, a necesidade de fósforo e calcio é moito maior que nos adultos, polo que as consecuencias da enfermidade son máis duras. Segundo os principais síntomas, a diabetes fosfatada coincide con raquitismo. En particular, son:

marcha inestable de pato,
curvatura das patas inferiores coa letra O,
por debaixo do crecemento normal
curvatura da columna vertebral.

A unha idade temperá, a diabetes fosfata adóitase detectar despois de que os pais advirten de que o bebé non se move moito. Algúns nenos choran e actúan cando son forzados a camiñar, os seus ósos feridos. Con raquitismo, os ósos fanse quebradizos, polo que aínda que a curvatura aínda non é visible, a enfermidade pode sospeitarse naqueles nenos que adoitan experimentar fracturas sen causa inexplicables.

Pero hai unha diferenza entre os síntomas do raquitismo clásico e o hereditario. A raquitismo normal aparece durante os primeiros meses de vida, a diabetes fosfatada hereditaria - a partir da segunda metade do ano, e ás veces nos 1,5-2 anos, só despois de que o bebé comece a camiñar. Neste caso, as extremidades inferiores (ósos tubulares longos), xeonllos e nocellos están dobradas principalmente.

As probas de sangue diagnosticadas correctamente para estudos de bioquímica e radiografías axudan. Os parámetros bioquímicos do sangue e a estrutura do tecido óseo nunha enfermidade familiar hereditaria difiren tanto dos trastornos normais coma dos que se notan con raquitismo clásico. Por regra xeral, cando se sospeita que o fosfato ten diabete nun neno, os médicos recomendan facer probas tanto aos pais como aos familiares inmediatos.

¿É posible curar o raquitismo conxénito familiar?

O principio do tratamento dos raquitismos hipofosfatémicos clásicos e familiares é o mesmo: a introdución de vitamina D. Pero, debido a que o procesamento familiar de raquitismo prexudica, a vitamina é necesaria moitas veces máis que no primeiro caso. Ao mesmo tempo, os médicos deben supervisar os niveis de fósforo e calcio no sangue e os seus outros parámetros bioquímicos, seleccionando individualmente a dose adecuada.

A terapia con vitaminas compleméntase con preparados de fósforo (glicerofosfato de calcio) e unha dieta, e segundo a idade, aos bebés recóllense complexos vitamínicos, por exemplo, Oxidevit e engádense alimentos ricos en fósforo.

Dado que a diabetes fosfatada é moi semellante á raquete do tipo 1, e ás veces non é posible establecer un diagnóstico de inmediato, os médicos aconsellan aos pais de nenos menores de dous a tres anos que se sometan a un exame completo de cando en vez. Nalgúns casos, o tratamento con drogas non é suficiente e, a continuación, os ósos dobrados enderezanse mediante métodos cirúrxicos. Pero a enfermidade en si desaparece despois do tratamento?

Do mesmo xeito que coa diabetes 1 é imposible restaurar a produción da súa propia insulina, é imposible “arranxar” trastornos metabólicos na diabetes mellitus. Pero para os adultos, a cantidade de calcio e fósforo que aínda é absorbida polo corpo.

Polo tanto, despois da adolescencia, a enfermidade empeora só nos períodos de maior necesidade de calcio e fósforo - nas mulleres durante o embarazo e a lactación.

Pero as consecuencias "non corrixidas" dos raquíticos - estatura curta, curvatura das pernas - tanto en mulleres como en homes permanecen para a vida. As mulleres por deformación dos ósos pélvicos ás veces teñen que facer unha cesárea.

Síntomas da diabetes de fosfato

Esta enfermidade é o resultado dunha mutación no cromosoma X, que interrompe a absorción de fosfatos nos túbulos renales e desencadea posteriormente unha cadea de procesos patolóxicos que interfiren coa absorción normal do calcio polo tecido óseo.
Os homes que transportan o xene defectuoso transmiten a enfermidade ás fillas.
As mulleres que transportan o xene defectuoso transmiten a enfermidade a fillos de ambos sexos (e fillos e fillas) por igual.

O médico pediatra axudará no tratamento da enfermidade

Tratamento da diabetes con fosfato

Prescribir grandes doses de vitamina D (ás veces de por vida).
Fósforo, calcio, vitaminas A e E.
No caso de deformacións débiles (ou moderadas) do esqueleto, prescríbese un tratamento ortopédico (por exemplo, a corrección da curvatura da columna vertebral usando corsé ortopédicos especiais).
O tratamento cirúrxico só é necesario con deformacións graves do esqueleto. Gastalo despois do final do período de crecemento.

Complicacións e consecuencias

A violación da postura e a deformación do esqueleto despois da diabetes fosfatada que sufriu na infancia consérvase de por vida.
Retraso do neno no desenvolvemento físico e mental.
A progresión das deformidades óseas e articulares en ausencia dun tratamento adecuado pode levar á discapacidade.
Violación do desenvolvemento de dentes (patoloxía da estrutura do esmalte, violación do tempo e orde de dentición, etc.).
Pérdida auditiva (como consecuencia do desenvolvemento deteriorado dos osículos auditivos do oído medio).
A consecuencia da enfermidade pode ser a nefrocalcinose (deposición de sales de calcio nos riles), que á súa vez pode levar a insuficiencia renal.
Unha enfermidade que padece unha nena na infancia pode causar deformidade ósea pélvica, como consecuencia da que é difícil un curso de parto. Na fase de planificación do embarazo, as mulleres que sufriron diabete fosfato na infancia deben consultar cun especialista sobre unha posible cesárea.

Prevención da diabetes con fosfato

Detección precoz da enfermidade (acceso puntual a un especialista no primeiro signo dunha enfermidade para o diagnóstico precoz e nomeamento de tratamento oportuno: o principal obxectivo destas medidas é reducir o risco de complicacións e consecuencias).
Tratamento oportuno e seguimento constante de nenos cunha patoloxía similar por un pediatra e un endocrinólogo.
Asesoramento médico e xenético para familias con diabetes fosfato (onde un dos membros da familia padecía esta patoloxía na infancia) na fase de planificación do embarazo.O obxectivo deste evento é explicar aos pais a posibilidade de ter un neno enfermo e informar sobre os riscos, consecuencias, complicacións desta enfermidade no neno.

Opcional

Sábese que un dos principais elementos químicos do tecido óseo é o calcio. A base do tecido óseo xunto co calcio tamén é o fósforo. Unha persoa consume estes elementos con comida.
Unha cantidade suficiente de fosfatos (compostos de fósforo) no corpo é unha das condicións necesarias para a absorción de calcio polo tecido óseo.
Como resultado dunha mutación dun dos xenes do cromosoma X, a absorción de fosfato nos túbulos renales está afectada e, posteriormente, lanzase unha cadea de procesos patolóxicos que impiden a absorción normal do calcio polo tecido óseo.

INFORMACIÓN DE REFERENCIA

É necesaria a consulta cun médico

Conferencias sobre bioquímica de KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Ortopedia infantil-medicina, 1980

Patoxénese da enfermidade

A enfermidade ocorre como resultado da transmisión por un tipo dominante, que depende do xénero. Coa enfermidade, os procesos enzimáticos son interrompidos, que transforman a vitamina D en substancias activas.

A diabetes fosfata desenvólvese debido a un defecto primario nos túbulos renales, que están implicados na reabsorción de fosfatos. Con unha porcentaxe demasiado elevada de excreción de fósforo xunto coa urina, a súa cantidade no sangue dunha persoa diminúe, o que provoca deformidades óseas.

A principal causa do inicio da enfermidade son mutacións do cromosoma X, que interrompen a absorción de fosfatos e desencadean toda unha gama de procesos patolóxicos que empeoran o proceso de absorción de calcio.

Os síntomas que indican a aparición de problemas de saúde que supoñen o desenvolvemento de diabetes fosfato son os seguintes:

Deterioración na condición xeral do neno.
Crecemento aturdido.
Curvatura das extremidades inferiores en forma de o.
Cambios no nocello ou xeonllos.
Menor ton muscular.
Na parte traseira, ao palpar, aparece dor.

Os estudos clínicos explican o principal síntoma da enfermidade en que unha persoa ten problemas co desenvolvemento do sistema músculo-esquelético e se producen deformidades das extremidades inferiores. Tamén, en persoas con diabetes fosfato, a estatura curta, anomalías e outras estruturas do esqueleto son rastrexadas, a marcha vai cambiando, pódese rastrexar a dor durante o movemento.

Os médicos poden facer un diagnóstico nos dous primeiros anos de vida, xa que a patoloxía desenvólvese a unha idade moi temperá debido a unha predisposición xenética. En canto ao desenvolvemento intelectual, neste caso a diabetes fosfato non ten efecto, aínda está relacionada co estado mental e maniféstase no feito de que o neno comprende a súa disimilaridade cos compañeiros, as limitacións físicas.

Tipos de raquitismo hipofosfatémico (diabetes fosfato)

Os médicos dividen esta enfermidade en 4 tipos principais:

O tipo 1 aparece xa no segundo ano da vida humana. Os principais síntomas: un crecemento atropelado, non hai hipoplasia do esmalte dos dentes permanentes, deformidades nas pernas, cambios como raquitismo nos ósos. Con este tipo de enfermidades, a reabsorción de fosfatos diminúe e se producen cambios similares ao raquitismo.
O tipo 2 é autosómico dominante, que non está ligado ao cromosoma X. Aparece no primeiro ou segundo ano de vida. Maniféstase en forma de curvatura das extremidades inferiores, cambios no esqueleto. Neste caso, o proceso de crecemento non cambia, unha persoa ten un físico bastante forte. Hai síntomas leves de raquitismo.
O tipo 3 maniféstase en forma de absorción de calcio deteriorada, o que leva a que xa no sexto mes de vida, o neno teña calambres, hipotensión, estatura curta, debilidade muscular e cambios de raquitismo no crecemento.
O tipo 4 ocorre principalmente na femia na primeira infancia. Maniféstase en forma de curvatura das extremidades inferiores, anormalidades dos dentes e raquitismos en distintos graos.

Complicacións derivadas da enfermidade

Debido ao tratamento prematuro, os pacientes con este diagnóstico poden recibir posteriormente as seguintes complicacións:

Violación da columna vertebral, como resultado - postura.
Anomalías mentais ou físicas no desenvolvemento do neno.
Deformidades óseas ou articulares que conducen á discapacidade.
Patoloxía do desenvolvemento do dente, violación do tempo do seu desenvolvemento.
Trastornos no desenvolvemento do osículo auditivo.
A nefrocalcinose, que se explica polos depósitos de sal de calcio no ril.

Se o neno ten unha predisposición ao desenvolvemento desta enfermidade, o seu exame comeza case dende o nacemento, para evitar o máximo posible as complicacións. Para iso, comproban o nivel de calcio e fósforo, monitorizan o desenvolvemento do esqueleto, se o crecemento se corresponde cos estándares que deberían estar nesta idade.

Cando se detectan os primeiros signos de diabetes fosfato, os nenos reciben vitaminas. Se o desexan, os pais poden organizar beneficios para que o neno reciba medicamentos de balde, así como organizar viaxes gratuítas a campos de saúde especiais.

Recomendacións clínicas

A diabetes con fosfato é unha enfermidade perigosa que se desenvolve debido a unha predisposición xenética, aparece na infancia e pode causar complicacións terribles.

En canto ás recomendacións sobre a prevención da enfermidade, é posible excluír o desenvolvemento desta enfermidade só mediante unha observación minuciosa de familias novas, se este problema é posible na familia e na predisposición xenética.

Antes de concibir un neno, o médico prescribirá un exame completo, despois do cal poderá establecer a probabilidade de que un nen san saiba. Tamén pode tentar excluír o desenvolvemento de diabetes fosfato cunha visita oportuna a un especialista se os seus signos comezaron a aparecer nun neno dende unha idade nova.

Para evitar o desenvolvemento dunha terrible enfermidade nun neno, é necesario seguir estrictamente as recomendacións dos especialistas e contactar puntualmente coa clínica para o diagnóstico e tratamento. Canto antes un adulto preste atención ás desviacións no desenvolvemento habitual do neno, máis aumenta a probabilidade de que apareza a posibilidade de eliminar moitas complicacións.

Segundo datos oficiais, o 52% dos habitantes do país están diagnosticados de diabetes. Pero recentemente, cada vez hai máis persoas que se dirixen a cardiólogos e endocrinólogos con este problema.

A diabetes tamén pode levar ao desenvolvemento de tumores cancerosos. Dunha ou outra forma, o resultado en todos os casos é o mesmo: un diabético morre, loita cunha enfermidade dolorosa, ou convértese nunha verdadeira persoa con discapacidade, apoiada só con axuda clínica.

Responderei á pregunta cunha pregunta: que se pode facer nunha situación así? Non temos ningún programa especializado para loitar específicamente contra a diabetes, se falamos diso. E nas clínicas agora non sempre é posible atopar un endocrinólogo, sen esquecer o feito de atopar un endocrinólogo ou diabetólogo realmente cualificado que lle preste axuda de calidade.

Ofrecemos oficialmente o primeiro medicamento creado como parte deste programa internacional. A súa singularidade permítelle transportalo gradualmente ao corpo, penetrando nos vasos sanguíneos da pel coas substancias medicinais necesarias. A penetración na circulación sanguínea proporciona as substancias necesarias no sistema circulatorio, o que leva a unha diminución do azucre.