MODY: un tipo especial de diabetes

A división habitual da diabetes en dous tipos está a ser pouco a pouco obsoleta. Os médicos descubren outras formas da enfermidade, coa axuda de novos métodos de investigación, estudan casos non estándar e obtén unha nova clasificación. En particular, a miúdo mencionase unha forma específica de enfermidade infantil - MODY (Diabetes de menores de inicio de madurez). Segundo as estatísticas, atópase no 5% de todos os diabéticos. MedAboutMe entendeu como identificar o diagnóstico e que tratamento sería necesario.

MODY: tipo de diabetes en nenos

O termo MODY apareceu en 1975 cando os médicos estadounidenses describiron casos dun curso específico de diabetes en nenos. Crese que na infancia e adolescencia, o primeiro tipo de enfermidade maniféstase - unha forma bastante agresiva, caracterizada por unha extinción gradual das funcións do páncreas. As células beta que producen insulina nestes pacientes danan bastante rapidamente e o paciente require unha terapia de reemplazo de hormonas durante toda a vida: inxeccións diarias de insulina.

Non obstante, segundo os médicos, nalgúns nenos os síntomas da diabetes non foron tan pronunciados, e a enfermidade mesma progresou lentamente ou non progresou en absoluto. No seu transcurso, a enfermidade recordaba máis á diabetes mellitus tipo 2, que non está asociada a danos no páncreas e aparece despois de 35-40 anos. De aí o nome do novo tipo: diabete de tipo adulto nos mozos (Diabetes de inicio de madurez dos mozos). Ao mesmo tempo, co paso dos anos de estudo da enfermidade, os médicos revelaron unha similitude entre o MODY e o primeiro tipo de enfermidade. Con ela tamén se danan as células do páncreas e é o fracaso do propio órgano o que leva ao desenvolvemento de síntomas. Hoxe os endocrinólogos distinguen 13 tipos de MODY, o máis común (50-70% de todos os casos de diagnóstico) é o tipo 3, así como os tipos 2º e 1º. O resto son extremadamente raros e pouco estudados.

Causas do dano pancreático

MODY é unha patoloxía conxénita hereditaria asociada á mutación xénica. Esta diabetes maniféstase nos nenos só se os seus familiares padecen algunha das formas desta enfermidade. Por iso, recoller antecedentes familiares é unha parte importante do diagnóstico nos casos de sospeita deste tipo de enfermidade. En realidade, a herdanza é clave para determinar a enfermidade, xa que o termo MODY combina unha serie de mutacións en diferentes xenes responsables do bo funcionamento do páncreas.

As patoloxías afectan o funcionamento das células beta e conducen gradualmente a que non poden producir suficiente insulina. Esta hormona é a responsable da entrega de azucre aos tecidos do corpo, polo que cando carece de sangue aumentan os niveis de glicosa. Ao mesmo tempo, a diferenza da diabetes mellitus grave de tipo 1, na que se produce facilmente unha deficiencia absoluta de insulina, con MODY aínda hai unha certa cantidade de hormona. É por iso que, a pesar de que a enfermidade é conxénita e se desenvolve desde a infancia, detéctase con maior frecuencia xa na adolescencia, cando os síntomas aumentan.

Case a metade dos casos MODY son diagnosticados en mulleres novas durante o embarazo. En primeiro lugar, diagnostícase a diabetes gestacional, pero normalmente os seus síntomas deberían desaparecer despois do nacemento do bebé. Se a hiperglicemia persiste, a probabilidade de MODY é moi alta.

Signos de diabetes MODY

É bastante difícil identificar a diabetes MODY por síntomas na infancia. Como xa se mencionou, continúa de forma leve, polo que unha enfermidade en desenvolvemento pode non manifestarse durante moito tempo por enfermidades graves.

A forma máis común da enfermidade, MODY do terceiro tipo, xeralmente pode manifestarse notablemente xa nos 20-30 anos, pero despois progresará. Os signos de diabetes con MODY son característicos de calquera forma de hiperglicemia provocada por falta de insulina, entre eles:

Sede constante.
Unha forte sensación de fame.
Poliuria (urina aumentada, micción frecuente).
Fatiga, somnolencia.
Cambios de humor.
Perder peso.
Hipertensión arterial.
Cicatrizarse feridas mal.

O paciente ten azucre na orina (glicosuria) e tamén cambia a composición sanguínea, aumentando a cantidade de corpos cetonas na cetoacidosis. Algúns diabéticos quéixanse de insomnio, febre sen causas e incluso calambres.

Probas xerais e outros diagnósticos para MODY

Ao comezo do diagnóstico, o paciente debe someterse a probas xerais para a detección da diabetes, en particular, comprobar o nivel de azucre e insulina no sangue. Tales exames non só determinarán a hiperglicemia, senón que tamén revelarán a que está asociada. Se, fronte aos altos niveis de azucre, a cantidade de insulina tamén é excesiva, falamos de diabetes tipo 2 con resistencia á insulina severa e MODY está completamente excluída.

Un menor nivel de insulina indica insuficiencia pancreática, neste caso pode sospeitarse de MODY no paciente. Pero o diagnóstico final faise só despois dunha investigación xenética, xa que esta diabetes en nenos é de natureza xenética hereditaria. De feito, todas as outras probas e exames amosan só a gravidade do curso da enfermidade, así como posibles complicacións derivadas do fondo da hiperglicemia, etc.

A investigación xenética é un método de diagnóstico bastante complexo, longo e caro. Polo tanto, realízase, excluíndo outros posibles tipos de diabetes. Por exemplo, a un paciente pode recomendar probas de anticorpos contra a insulina e as células beta, cuxa presenza indica a natureza autoinmune da enfermidade. Se a análise é positiva, MODY queda excluída.

Tratamento para diabetes tipo MODY

Dado que MODY se refire a aqueles tipos de diabetes nos que as células beta sofren e a produción de insulina diminúe, o tratamento implica inxeccións desta hormona. Sen tal terapia, os síntomas aumentan gradualmente e poden producirse complicacións graves no fondo da hiperglicemia. Entre eles están:

Infarto de miocardio.
Danos na retina, diminución da visión.
Danos nos riles, incluído ataque cardíaco do ril.
Neuropatía das extremidades (perda de sensibilidade, risco de desenvolver un pé diabético).

Polo tanto, o nomeamento de insulina nalgúns casos é o único tratamento eficaz posible. Non obstante, MODY aínda non se aplica a formas graves de diabetes, polo tanto, en certas etapas, a terapia pode realizarse sen inxección. Ao paciente prescríbense medicamentos para reducir o azucre, que son os principais no tratamento da enfermidade tipo 2.

Para manter un estado estable e eliminar os signos de diabetes, os pacientes con MODY deben seguir as regras dun estilo de vida saudable. A clave para isto é unha dieta baixa en carbohidratos. Os produtos cun índice glicémico elevado, cuxo consumo leva a un forte aumento do azucre no sangue, deberían quedar completamente excluídos da dieta. Durante a función pancreática normal, tales saltos de glicosa son relativamente fáciles de transportar, pero cunha baixa produción de insulina, unha alimentación inadecuada pode provocar ataques de hiperglicemia grave. Polo tanto, con MODY, son inaceptables alimentos e bebidas con azucre (sobremesas, augas doces, etc.), arroz branco, pan branco e muffin doce, tallarines (excepto trigo duro) e outros produtos similares.