Hemochromatosis (cirrosis pigmentada do fígado, diabetes de bronce)

- unha enfermidade hereditaria caracterizada por unha maior absorción de ferro no intestino e deposición de pigmentos que conteñen ferro en órganos e tecidos (principalmente en forma de hemosiderina) co desenvolvemento de fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D. A. Settarova, 1988, con engadidos).

1. Hemocromatosis hereditaria (idiopática, primaria).

2. Hemocromatosis secundaria, fórmase:

2.1. Post transfusión (en caso de anemia crónica, no tratamento da que se usan transfusións de sangue durante moito tempo).

2.2. Alimentaria (hemocromatosis bantú africana por inxestión excesiva de ferro con alimentos e auga, cirrosis alcohólica do fígado, probablemente enfermidade de Kashin-Beck, etc.).

2.3. Metabólico (metabolismo do ferro deteriorado na talasemia B intermediaria, en pacientes con cirrosis do fígado co desenvolvemento ou aplicación dunha anastomose portocalva, con bloqueo do conduto pancreático, porfiria cutánea, etc.).

2.4. De orixe mixto (talasemia grande, algúns tipos de anemia disitropoetética - refractario de ferro, siderohrestical, sideroblástico).

Na actualidade, comprobouse o papel dos factores xenéticos no desenvolvemento da hemocromatosis idiopática. A prevalencia do xene da hemocromatosis hereditaria (localízase no brazo curto do cromosoma VI e está intimamente relacionada coa rexión de antíxenos do sistema de histocompatibilidade HLA) é do 0,03-0,07% cunha frecuencia de heterozigosidade na poboación europea de aproximadamente o 10%. A enfermidade desenvólvese en 3-5 casos por cada 1000 portadores do xene da hemocromatosis hereditaria e transmítese por un tipo autosómico recesivo. Estableceuse unha relación entre a hemocromatosis hereditaria - un defecto conxénito da enzima que conduce á acumulación de ferro nos órganos internos e os antíxenos de histocompatibilidade do sistema H1A - AZ, B7, B14, Ac

Na hemocromatosis idiopática, o defecto funcional principal é a desregulación da captación de ferro polas células da mucosa do tracto gastrointestinal, o que conduce a unha absorción ilimitada de ferro, seguida dunha deposición excesiva de hemosiderina do pigmento que contén ferro no fígado, páncreas, corazón, testículos e outros órganos (falta de "límite de absorción"). Isto leva á morte de elementos funcionalmente activos e ao desenvolvemento do proceso esclerótico. Aparecen síntomas clínicos de cirrosis do fígado, diabetes mellitus, cardiomiopatía metabólica.

O corpo dunha persoa sa contén 3-4 g de ferro, con hemocromatosis - 20-60 g. Isto débese a que aproximadamente 10 mg de ferro se absorben diariamente na hemocromatosis, mentres que nun adulto san son aproximadamente 1,5 mg (máximo 2 mg ) Así, ao longo dun ano acumúlanse uns 3 g de ferro en exceso no corpo do paciente con hemocromatosis. É por iso que os principais signos clínicos de hemocromatosis aparecen aproximadamente 7-10 anos despois do inicio da enfermidade (L. N. Valenkevich, 1986).

A hemocromatosis secundaria adoita desenvolverse con cirrosis do fígado, abuso de alcol, nutrición defectuosa de proteínas.

Coa cirrosis hepática, diminúe a síntese da transferrina, que une o ferro no sangue e o entrega á medula ósea (para a eritropoyese), ao tecido (para a actividade das enzimas da respiración tisular) e ao depósito de ferro. Con falta de transferrina, prodúcese a acumulación de ferro non utilizado para o metabolismo. Ademais, coa cirrosis do fígado, a síntese de ferritina, que é unha forma de depósito de ferro, é perturbada.

O abuso de alcol leva a unha maior absorción de ferro no intestino, o que contribúe a un inicio máis rápido de síntomas de hemocromatosis hereditaria ou dano hepático e ao desenvolvemento dunha forma secundaria da enfermidade.

A presenza de anastomoses no sistema portal aumenta a deposición de ferro no fígado.

Con anemia refractaria (siderohrestical) de ferro e talasemia grande, o ferro absorbido non se usa, é redundante e deposítase no fígado, o miocardio e outros órganos e tecidos.

A maioría dos homes están afectados (relación entre homes e mulleres 20: 1), unha forma desenvolvida da enfermidade maniféstase á idade de 40-60 anos. A menor frecuencia da enfermidade nas mulleres débese a que as mulleres perden ferro con sangue menstrual dentro dos 25-35 anos (O.

Os principais signos clínicos:

1. A pigmentación da pel (melasma) obsérvase no 52-94% dos pacientes (S. D. Podymova, 1984). É causada pola deposición na epiderme de pigmentos libres de ferro (melanina, lipofuscina) e hemosiderina. A gravidade da pigmentación depende da duración da enfermidade. A pel ten unha cor fumosa, bronce, grisáceo, máis marcada nas zonas abertas do corpo (cara, mans), nas zonas previamente pigmentadas, nas axilas, na zona xenital.

2. Obsérvase un aumento do fígado no 97% dos pacientes en fase avanzada da enfermidade, o fígado é denso, a miúdo doloroso. No futuro, desenvólvese o cadro clínico da cirrosis hepática con ascite, hipertensión portal, esplenomegalia.

3. A diabetes mellitus obsérvase no 80% dos pacientes, é causada pola deposición de ferro nos illotes de Langerhans, que se manifesta por sede, poliuria, hiperglicemia, glicosuria. Raramente é complicado por acidosis e coma.

4. Outros trastornos endocrinos: hipoxenitalismo (diminución da potencia, atrofia testicular, desaparición de características sexuais secundarias, feminización, en mulleres - amenorrea, infertilidade), hipocorticismo (debilidade grave, diminución da presión arterial, perda de peso grave).

5. A cardiomiopatía vai acompañada dun aumento do corazón, alteracións do ritmo, o desenvolvemento gradual da insuficiencia cardíaca, resistente ao tratamento con glicósidos cardíacos. O 35% dos pacientes con hemocromatosis morren por insuficiencia cardíaca conxestiva.

6. A síndrome metabólica de malabsorción é causada pola disfunción do intestino delgado e do páncreas debido á deposición de pigmento que contén ferro en estes órganos.

O curso da hemocromatosis primaria é longo (15 anos ou máis), co desenvolvemento da cirrosis hepática, a esperanza de vida non é

supera os 10 anos. Con hemocromatosis secundaria, a esperanza de vida é máis curta.

1. UAC: signos de anemia (non en todos os pacientes), aumento da ESR.

2. OAM: é posible proteínia moderada, urobilinuria, glucosuria; excreción de ferro e urina aumenta ata 10-20 mg por día (normal - ata 2 mg / día).

3. LHC: o nivel de ferro sérico é superior a 37 μmol / L, a ferritina sérica supera os 200 μmol / L, a porcentaxe de saturación de transferrina con ferro supera o 50%, o aumento de ALAT, tg-globulinas, proba de timol, tolerancia á glucosa deteriorada ou hiperglicemia.

4. Diminución dos niveis de sangue de 11-ACS, 17-ACS, sodio, cloruro, hidrocortisona, diminución da excreción urinaria diaria de 17-ACS, 17-KS, diminución do nivel de hormonas sexuais en sangue e orina.

5. Punción externa: o ditado ten un alto contido en ferro.

6. Nos exemplares de biopsia da pel - deposición excesiva de melanina, en exemplares de biopsia do fígado - deposición de hemosiderina, lipofuscina, un cadro de cirrosis micronodular. Segundo Sartap (1982), o contido de ferro no fígado durante a hemocromatosis primaria aumenta en case 40 veces en comparación coa norma e en 3-5 veces na hemocromatosis secundaria.

7. Proba desferal - baseada na capacidade de Desferal para unir a ferritina e a hemosiderina e eliminarla do corpo. Unha proba considérase positiva se, despois da inxección intramuscular de 0,5-1 g de desferal ao día, se extraen máis de 2 mg de ferro na orina.

1. Scaneo por ultrasonido e radioisótopo: ampliación do fígado, páncreas, cambios difusos neles, esplenomegalia.

2. FEGDS: co desenvolvemento da cirrosis do fígado, detéctanse varices do esófago e do estómago.

3. Ecocardiografía: aumento do tamaño cardíaco, diminución da función contráctil miocárdica.

4. ECG: cambios difusos no miocardio (redución da onda T, intervalo 8-T), alargamento do intervalo (^ -T, anormalidades cardíacas

1. OA de sangue, orina, análise de urina para glicosa, urobilina, bilirrubina.

2. LHC: bilirrubina, transaminases, fraccións de proteínas e proteínas totais, glicosa, potasio, sodio, cloruros, ferro sérico, ferritina sérica, porcentaxe de saturación de transferrina con ferro. Con glicemia normal, unha proba de tolerancia á glicosa.

3. Ecografía por fígado, bazo, páncreas e riles.

6. Determinación do contido de hormonas sexuais no sangue, hidrocortisona.

7. Determinación da excreción urinaria diaria 17-OKS, 17-KS.

Cirrosis pigmentaria, tamén coñecida como hemocromatosis: síntomas e principios de tratamento da patoloxía

A hemocromatosis foi descrita por primeira vez como unha enfermidade separada en 1889. Non obstante, foi posible establecer con precisión as causas da enfermidade só co desenvolvemento da xenética médica.

Unha clasificación tan tardía foi promovida pola natureza da enfermidade e a súa distribución bastante limitada.

Así, segundo os datos modernos, o 0,33% dos habitantes do mundo corren o risco de desenvolver hemocromatosis. Que causa a enfermidade e cales son os seus síntomas?

Hocromromatosis - que é?

Esta enfermidade é hereditaria e caracterízase por unha multiplicidade de síntomas e un alto risco de complicacións graves e patoloxías asociadas.

Os estudos demostraron que a hemocromatosis é a maioría das veces causada por unha mutación no xene HFE.

Como resultado dun fracaso xénico, o mecanismo de captación de ferro no duodeno é perturbado.. Isto leva a que o corpo reciba unha mensaxe falsa sobre a falta de ferro no corpo e comece a sintetizar activamente e en exceso cantidades unha proteína especial que une o ferro.

Isto leva a unha excesiva deposición de hemosiderina (pigmento glandular) nos órganos internos. Xunto a un aumento da síntese de proteínas, prodúcese a activación do tracto gastrointestinal, provocando unha absorción excesiva de ferro dos alimentos no intestino.

Así, mesmo con nutrición normal, a cantidade de ferro contida no corpo é moitas veces maior do normal. Isto leva á destrución de tecidos de órganos internos, problemas co sistema endócrino e á inmunidade.

Clasificación por tipos, formas e etapas

Na práctica médica divídense os tipos de enfermidade primaria e secundaria. Neste caso, o primario, tamén chamado hereditario, é o resultado dunha predisposición xenética. A hemocromatosis secundaria é consecuencia do desenvolvemento de desviacións no traballo dos sistemas enzimáticos implicados no metabolismo glandular.

Coñécense catro formas de enfermidade hereditaria (xenética):

• clásico
• xuvenil
• especies hereditarias non asociadas ao HFE,
• dominante autosómico.

O primeiro tipo está asociado á mutación recesiva clásica da sexta rexión de cromosomas. A gran maioría dos casos diagnostícanse este tipo - máis do 95 por cento dos pacientes padecen hemocromatosis clásica.

O tipo de enfermidade xuvenil ocorre como resultado dunha mutación noutro xene, HAMP. Baixo a influencia deste cambio, aumenta notablemente a síntese de hepcidina, o encima responsable da deposición de ferro nos órganos. Normalmente a enfermidade maniféstase entre os dez e os trinta anos.

O tipo non asociado HFE desenvólvese cando falla o xen HJV. Esta patoloxía inclúe o mecanismo de hiperactivación dos receptores de transferrina-2. Como resultado, intensifícase a produción de hepcidina. A diferenza co tipo de enfermidade xuvenil é que no primeiro caso, falla un xene, o que é o responsable directo da produción do encima de unión de ferro.

Mentres que no segundo caso, o corpo crea unha condición característica dun exceso de ferro no alimento, o que conduce á produción da encima.

O cuarto tipo de hemocromatosis hereditaria está asociado a un mal funcionamento do xene SLC40A1.

A enfermidade maniféstase na vellez e está asociada a unha síntese inadecuada da proteína ferroportina, encargada de transportar compostos de ferro ás células.

Causas de mutación e factores de risco

A mutación xenética dun tipo hereditario de enfermidade é consecuencia da predisposición dunha persoa.

Os estudos demostran que a maioría dos pacientes son residentes brancos de América do Norte e Europa, e o maior número de pacientes con hemocromatosis observáronse entre os inmigrantes de Irlanda.

Por outra banda, a prevalencia de distintos tipos de mutacións é característica para diferentes partes do globo. Os homes son susceptibles á enfermidade varias veces máis veces que as mulleres. Neste último, os síntomas normalmente desenvólvense despois de cambios hormonais no corpo resultantes da menopausa.

Entre os pacientes rexistrados, as mulleres son entre 7 e 10 veces menos que os homes. As razóns do cambio aínda non están claras. Só a natureza hereditaria da enfermidade está probada irrefutablemente, e tamén se detecta a conexión entre a presenza de hemocromatosis e a fibrose hepática.

Aínda que o crecemento do tecido conectivo non se pode explicar directamente pola acumulación de ferro no corpo, ata o 70% dos pacientes con hemocromatosis presentaban fibrosis hepática.

Ademais, unha predisposición xenética non conduce necesariamente ao desenvolvemento da enfermidade.

Ademais, hai unha forma secundaria de hemocromatosis, que se observa en persoas con xenética inicialmente normal. Os factores de risco inclúen tamén algunhas patoloxías. Así, a steatohepatite transferida (deposición non alcohólica do tecido adiposo), o desenvolvemento de hepatite crónica de diversas etioloxías, así como o bloqueo do páncreas contribúen á manifestación da enfermidade.

Algúns neoplasmas malignos tamén poden converterse nun catalizador para o desenvolvemento da hemocromatosis.

Síntomas de hemocromatosis en mulleres e homes

A diabetes ten medo a este remedio, coma o lume.

Só tes que solicitar ...

No pasado, só o desenvolvemento de varias manifestacións sintomáticas graves permitiu diagnosticar esta enfermidade.

Un paciente con excesiva acumulación de ferro sente fatiga crónica, debilidade.

Este síntoma é característico do 75% dos pacientes con hematochromatosis. A pigmentación da pel aumenta e este proceso non está asociado á produción de melanina. A pel escurece debido á acumulación de compostos de ferro alí. O escurecemento obsérvase en máis do 70% dos pacientes.

O efecto negativo do ferro acumulado sobre as células inmunes leva a un debilitamento da inmunidade. Polo tanto, co transcurso da enfermidade, a susceptibilidade do paciente a infeccións aumenta: desde bastante grave ata banal e inofensivo en condicións normais.

Aproximadamente a metade dos pacientes padecen patoloxías articulares que se expresan na aparición de dor.

Tamén hai un deterioro na súa mobilidade. Este síntoma prodúcese porque un exceso de compostos de ferro cataliza os depósitos de calcio nas articulacións.

Tamén son posibles arritmias e desenvolvemento de insuficiencia cardíaca. Un efecto negativo no páncreas adoita levar á diabetes. O exceso de ferro provoca unha disfunción das glándulas sudoríparas. En casos bastante raros, obsérvanse dores de cabeza.

O desenvolvemento da enfermidade leva á impotencia nos homes. Unha diminución da función sexual indica signos de envelenamento do corpo con produtos compostos de ferro. Nas mulleres é posible unha hemorraxia intensa durante a regulación.

Un síntoma importante é un fígado agrandado, así como unha dor abdominal bastante severa, na aparencia da cal non é posible identificar sistémica.

A presenza de varios síntomas indica a necesidade dun diagnóstico preciso de laboratorio da enfermidade.

Un signo da enfermidade é un alto contido en hemoglobina no sangue, cun contido simultáneo baixo en glóbulos vermellos. Os niveis de transferrina de ferro por baixo do 50% considéranse un signo de laboratorio da hemocromatosis.

A presenza de heterocigotos complexos ou mutacións homocigotas de certo tipo no xene HFE con evidencias clínicas de acumulación excesiva de ferro indica o desenvolvemento de hemocromatosis.

Un aumento significativo no fígado cunha alta densidade dos seus tecidos tamén é un signo da enfermidade. Ademais, coa hemocromatosis, obsérvase unha decoloración do tecido hepático.

Como se manifesta nun neno?

A hemocromatosis precoz ten unha serie de características: desde as mutacións que a provocaron nas correspondentes rexións cromosomas ata o cadro e manifestacións clínicas características.

En primeiro lugar, os síntomas da enfermidade a unha idade temperá son polimórficos.

Os nenos caracterízanse polo desenvolvemento de síntomas que indican hipertensión portal. Desenvolve unha violación da dixestión dos alimentos, un aumento simultáneo do bazo e fígado.

Co desenvolvemento da patoloxía, comeza a ascite pesada e resistente aos efectos curativos - a gota que se forma na rexión abdominal. É característico o desenvolvemento de varices do esófago.

O curso da enfermidade é grave e o pronóstico do tratamento é case sempre desfavorable. En case todos os casos, a enfermidade provoca unha forma grave de insuficiencia hepática.

Que probas e métodos de diagnóstico axudan a identificar a patoloxía?

Para identificar a enfermidade úsanse varios métodos de diagnóstico de laboratorio diferentes.

Inicialmente, a mostraxe de sangue faise para estudar o nivel de hemoglobina nos glóbulos vermellos e no plasma.

Tamén se fai unha valoración do metabolismo do ferro.

A proba desferal axuda a confirmar o diagnóstico. Para iso, adminístrase unha inxección dun fármaco glandular e despois de cinco horas tómase unha mostra de ouriña. Ademais, a TC e a RMN dos órganos internos realízanse para determinar os seus cambios patolóxicos - un aumento do tamaño, a pigmentación e un cambio na estrutura do tecido.

A dixitalización xenética molecular permite determinar a presenza dunha parte danada do cromosoma. Este estudo, realizado entre membros da familia do paciente, tamén permite avaliar a posibilidade de que se produza a enfermidade incluso antes da aparición das súas manifestacións clínicas que perturban o paciente.

Principios de tratamento

Os principais métodos de tratamento son a normalización das lecturas do contido de ferro no corpo e a prevención de danos nos órganos e sistemas internos. Por desgraza, a medicina moderna non sabe normalizar o aparello xénico.

Un método común de tratamento é o líquido sanguíneo. Con terapia inicial, elimínanse 500 mg de sangue semanalmente. Despois de normalizar os indicadores de contido de ferro, pasan á terapia de mantemento, cando a mostraxe de sangue se produce unha vez cada tres meses.

Tamén se practica administración intravenosa de fármacos ligantes ao ferro. Así, os quelantes permítenlle eliminar o exceso de substancias con ouriños ou feces. Non obstante, un curto período de acción fai necesaria a inxección subcutánea regular de drogas coa axuda de bombas especiais.

O seguimento de laboratorio realízase unha vez cada tres meses. Inclúe contar o contido de ferro, así como diagnosticar signos de anemia e outras consecuencias da enfermidade.

Posibles complicacións e prognóstico

Con diagnóstico precoz, a enfermidade pode controlarse con eficacia.

A duración ea calidade de vida dos pacientes que reciben atención regular practicamente non difiren das persoas sanas.

Ademais, o tratamento prematuro leva a complicacións graves. Estes inclúen o desenvolvemento de cirrosis e insuficiencia hepática, diabetes, danos nas venas ata o sangrado.

Hai un alto risco de desenvolver cardiomiopatía e cancro de fígado, tamén se observan infeccións intercurrentes.

Hemocromatosis

Definición A hemocromatosis é unha enfermidade acompañada dunha excesiva acumulación de ferro nas células de varios órganos con danos e función deteriorada destes órganos.

ICD10: E83.1 - Violación do metabolismo do ferro.

Etioloxía. Hai unha hemocromatosis idiopática primaria e unha hemocromatosis sintomática secundaria adquirida.

A hemocromatosis primaria é unha enfermidade recesiva autosómica congénita causada por un defecto nun xene situado no brazo curto do cromosoma VI.

A hemocromatosis secundaria pode formarse cando hai unha inxesta excesiva de ferro no corpo, ao pasar os intestinos con frecuentes transfusións de glóbulos vermellos. A miúdo ocorre cando o ferro non é absorbido polo sistema hematopoietico en pacientes con anemia sideroqurestica, talasemia. A súa causa pode ser o abuso de drogas que conteñen ferro, a vitamina C. As bebidas alcohólicas aumentan a acumulación de ferro no corpo. A metade dos pacientes con hemocromatosis sintomática son alcohólicos.

Patoxénese. Nas persoas saudables, o exceso de ferro no sangue deposítase de forma insoluble en forma de hemosiderina. Na médula ósea atópanse macrófagos que conteñen gránulos de hemosiderina (sideroblastos). Coa falta de absorción ou exceso de consumo de ferro no corpo, o número de sideroblastos na medula ósea aumenta drasticamente. Esta condición chámase hemosiderose. É reversible, non acompañado de danos nos órganos internos.

Con máis exceso de entrada no corpo, o ferro comeza a depositarse en lugares pouco comúns - no fígado, no corazón, no páncreas, na parede intestinal, etc. Esta condición chámase hemocromatosis. Vai acompañado de graves violacións da estrutura e da función dos órganos que depositan ferro. A acumulación patolóxica de ferro é un factor etiolóxico en enfermidades tan graves como a cirrosis, a diabetes mellitus, a cardiomiopatía restritiva.

O principal nexo da patoxénese da hemocatose idiopática congénita é un defecto xeneticamente determinado nos sistemas encimáticos que regulan a absorción de ferro no intestino. En tales pacientes, con inxestión normal de ferro con alimentos, a súa absorción do intestino aumenta - ata 10 mg por día en vez de 1,5 mg normal. Non se cambia a utilización e eliminación de ferro do corpo. O contido total de ferro no corpo de pacientes con IG alcanza os 20-60 g, mentres que nas persoas saudables non supera os 3-4 g.

O cadro clínico. Os homes están enfermos máis a miúdo. O inicio da enfermidade é gradual. Os síntomas característicos aparecen 1-3 anos despois da aparición de cambios morfolóxicos nos órganos internos. Na fase inicial da enfermidade, obsérvase debilidade severa, fatiga, perda de peso, sequedad e cambios atróficos na pel, perda de cabelo e disfunción sexual en homes e mulleres.

A manifestación clínica da enfermidade na maioría dos casos prodúcese á idade de 40-60 anos. Maniféstase pola tríada clásica:

Pigmentación da pel e das mucosas.

A pigmentación obsérvase na maioría dos pacientes. A súa gravidade depende da duración da enfermidade. A pel ten unha tinta bronce. A pigmentación é máis pronunciada nas partes abertas do corpo, nas axilas, na zona xenital.

Obsérvase un aumento do fígado en case todos os pacientes con hemocromatosis. O fígado é denso, liso, cun bordo dianteiro apuntado, ás veces doloroso ao palparse. A esplenomegalia e os "signos hepáticos" son relativamente raros. Na etapa terminal, os síntomas da cirrosis descompensada do fígado dominan: insuficiencia das células hepáticas, hipertensión portal, ascite, edema hipoproteinémico.

A deposición de ferro no páncreas nas células dos illotes de Langerhans leva á diabetes mellitus dependente da insulina, manifestada pola poliuria, sede. As complicacións da diabetes en forma de acidosis, o coma son raras.

A maioría dos pacientes teñen dano cardíaco: cardiomiopatía restritiva secundaria. Obxectivamente, maniféstase por cardiomegalía, unha variedade de trastornos de ritmo e de condución, e desenvolve gradualmente insuficiencia cardíaca. A causa da morte de cada terceiro paciente con hemocromatosis é a descompensación da insuficiencia cardíaca.

Pode desenvolverse a síndrome de malabsorción: diarrea con absorción deteriorada de proteínas, hidratos de carbono e graxas no intestino. Isto baséase na deterioración da función da parede intestinal e do páncreas asociada á deposición de hemosiderina nas células destes órganos.

Moitas veces a artropatía ocorre coa derrota de pequenas articulacións das mans, cadeiras, xeonllos. Na metade dos casos, trátase dunha deposición de pseudogout nas membranas sinoviais do pirofosfato de calcio.

1/3 pacientes presentan signos de insuficiencia endocrina poligandular: hipofisaria, pituitaria, suprarrenal, glándula tiroide, atrofia testicular nos homes, amenorrea na muller.

Diagnósticos Reconto completo de sangue: pode ser normal. En casos illados, detéctanse signos de anemia, aumento da ESR.

Análise bioquímica do sangue: aumento do contido de ferro en soro, ferritina, saturación de transferrina con ferro, hiperglicemia, aumento da actividade de ALT, AST. Pode producirse hipoproteinemia (con descompensación de cirrosis).

Análise urinaria: glucosuria, proteinuria moderada, aumento da excreción de ferro.

Proba desferal: despois da administración intramuscular de 0,5-1 g de desferal con urina, soltanse máis de 2 mg de ferro ao día.

Punción externa: na médula ósea hai un gran número de sideroblastos - macrófagos que conteñen inclusións de hemosiderina.

Biopsia cutánea: a epiderme é adelgazada, no epitelio gran cantidade de melatonina de pigmento, hemosiderina.

Biopsia hepática: signos morfolóxicos de hepatite, cirrosis micronodular. Nas primeiras etapas, empregando a reacción de Perls, detéctanse depósitos de ferro en forma de ferritina e hemosiderina nas zonas periportais, nas células de Kupffer, nas etapas posteriores - nas células epiteliais dos conductos biliares, en septa fibrosa.

ECG: cambios difusos no miocardio principalmente do ventrículo esquerdo, unha variedade de disturbios de ritmo e condución.

Ecocardiografía: dilatación das cavidades de todas as cámaras do corazón, violación da función diastólica (cardiomiopatía restritiva), redución da fracción de expulsión, vertedura e saída cardíaca.

Exame por ultrasóns: ​​signos de cirrosis, hipertensión portal, cambios difusos na estrutura do páncreas, riles.

Diagnóstico diferencial. Primeiro de todo, é preciso distinguir a hemocromatosis da hemosiderose. Nun exame histolóxico de puntas hepáticas, unha diferenza característica entre a hemosiderose secundaria e a hemocromatosis é a preservación da estrutura lobular normal do parénquima. Con hemochromatosis, ten lugar un cadro histolóxico de hepatite crónica e / ou cirrosis.

A cirrosis alcohólica do fígado pode ter síntomas similares á hemocromatosis idiopática: impotencia, pigmentación da pel, perda de cabelo, diabetes, cardiopatía. A maioría das persoas con alcoholismo presentan deposición de ferro no fígado (hemosiderose secundaria). Non obstante, os corpos de Mallory, un retículo endoplasmático liso condensado, detéctanse en exemplares de biopsia hepática con cirrosis alcohólica, o que non ocorre coa hemocromatosis. Non obstante, en moitos alcohólicos, o dano hepático pode deberse á formación de hemocromatosis secundaria.

Examen de sangue xeral.

Análise bioquímica do sangue: ferro, ferritina, saturación de ferro da transferrina, azucre, bilirrubina, proteína total, AST, ALT.

Análise de orina con determinación de excreción de ferro.

Proba desferal para aumentar a secreción de ferro na orina.