Que é a hemocromatosis e como se trata?

Dor nas articulacións
Fatiga
Mobilidade limitada
Hinchazón das extremidades
Pigmentación da pel
Presión arterial baixa
Perda de peso
Diabetes mellitus
Insuficiencia cardíaca
Debilidade
Diminución da libido
Ampliación do fígado

A hemocromatosis é unha enfermidade que se herda e causa unha violación do metabolismo do ferro no corpo humano. Con esta enfermidade, os pigmentos que conteñen ferro son absorbidos polos intestinos e acumúlanse en tecidos e órganos.

A hemocromatosis foi a máis estendida no norte de Europa: o 5% da poboación ten unha enfermidade homocigota. Na maioría das veces, os homes sofren de hemocromatosis (as estatísticas indican a relación entre homes enfermos e mulleres enfermas como 10: 1). Por regra xeral, os primeiros síntomas da enfermidade aparecen na idade media (desde os 40 anos ata a idade de xubilación). Na maioría das veces, coa hemocromatosis, o fígado é afectado, xa que participa no metabolismo do ferro.

Signos da enfermidade

A hemocromatosis ten os seguintes síntomas:

a presenza de debilidade e fatiga constante,
baixar a presión arterial
perda de peso súbita
aumento da pigmentación. Ofrece un cambio na cor da pel a un ton de dun, así como un cambio na cor da esclerótica ou das mucosas,
o desenvolvemento de diabetes mellitus (unha enfermidade que implica un aumento do azucre no sangue),
a aparición de insuficiencia cardíaca. Este complexo de enfermidades inclúe todas as patoloxías que están asociadas coa capacidade do músculo cardíaco de contraerse,
a aparición de cirrosis do fígado (prevé un cambio no tecido hepático na dirección cicatricial),
insuficiencia hepática (incapacidade para facer fronte ás funcións durante a dixestión),
menor libido
a presenza de edema e unha mobilidade limitada das extremidades.

Formas e etapas da enfermidade

Distínguense os seguintes tipos de enfermidade:

primario. Relacionado con mutacións de xenes responsables do intercambio de ferro no corpo,
neonatal. Aparece debido ao alto contido de ferro en recentemente nados. Os motivos desta forma da enfermidade por parte dos médicos aínda non foron aclarados,
secundario. En xeral, a hemocromatosis secundaria desenvólvese no contexto doutras enfermidades asociadas á circulación sanguínea, problemas de pel. Tamén se desenvolve como resultado de tomar drogas cun alto contido en ferro.

A hemocromatosis ten as seguintes etapas:

na fase 1, hai infraccións no metabolismo do ferro, pero a súa cantidade permanece por baixo da norma admisible,
na fase 2, o paciente ten unha sobrecarga de ferro, que non presenta signos clínicos especiais. Non obstante, o diagnóstico mostra desviacións da norma,
na fase 3, o paciente ten todos os signos da enfermidade debido á acumulación de gran cantidade de ferro.

Causas da enfermidade

As principais causas do desenvolvemento da enfermidade son:

factor de herdanza. Normalmente este factor é a causa do desenvolvemento da forma primaria de patoloxía e aparece debido a un dano ao xene, responsable do intercambio de ferro,
trastornos metabólicos. A maioría das veces maniféstase contra a cirrosis do fígado debido a que se evitan no mesmo para mellorar o fluxo sanguíneo na vea portal,
enfermidades do fígado cunha etioloxía viral. Estes inclúen a hepatite B e C, que se observan no paciente durante máis de seis meses,
steatohepatite (ensuciamento do tecido hepático con graxa),
que se solapan os ocos pancreáticos,
a presenza de formacións tumorais, por exemplo, leucemia ou tumor hepático.

Diagnóstico de enfermidade

O diagnóstico dunha enfermidade como a hemocromatosis secundaria realízase a partir de:

unha análise da historia clínica e as queixas dos pacientes. O médico ten en conta o momento de aparición dos síntomas e o que o paciente asociará a súa aparición,
análise de historias familiares. Ten en conta se a enfermidade foi observada entre os membros da familia do enfermo,
resultados da proba de xenética. Axuda a detectar un xen defectuoso,
análise das propiedades do intercambio de ferro no sangue. Inclúe varias probas para detectar a presenza dunha gran cantidade de ferro,
información obtida por biopsia (análise, incluída a recollida dunha pequena cantidade de tecido hepático cunha agulla fina). Tal diagnóstico demostra se existe un dano nos tecidos do órgano.

Ás veces, unha medida diagnóstica consiste en consultar a un paciente cun endocrinólogo.

Tratamento da enfermidade

O tratamento da hemocromatosis é complexo e require que o paciente tome as seguintes medidas:

o propósito da dieta. Debe ter en conta a redución de produtos que conteñen ferro, así como proteínas. É necesario reducir a inxestión de froitas e outros produtos cun alto contido en vitamina C, xa que o seu alto contido leva a unha maior absorción de ferro. A dieta prevé o rexeitamento do alcol, xa que tamén aumenta a absorción de pigmentos no tecido hepático e afecta negativamente a eles. O paciente necesita abandonar o uso de grandes cantidades de pan procedente do trigo mouro, da fariña de centeo, así como doutros produtos de fariña. Non debes comer riles e fígado e tampouco excluír o marisco da dieta (calamares, camaróns, algas). Pode tomar té negro, así como café, xa que reducen a taxa de intercambio de ferro debido ao contido de taninos,
tomar medicamentosese ferro liga. Eles axudan a eliminar o exceso de ferro dos órganos do paciente,
flebotomía. A limpeza sanguínea implica eliminar do corpo ata 400 ml de sangue, que contén unha gran cantidade de ferro, semanalmente. Reduce os síntomas (elimina a pigmentación, reduce o tamaño do fígado)
tratamento de enfermidades relacionadas (diabetes, tumores, insuficiencia cardíaca) e o seu diagnóstico oportuno.

Posibles complicacións

A hemocromatosis pode incluír tales complicacións para o corpo:

a aparición de insuficiencia hepática. Ao mesmo tempo, o organismo deixa de cumprir os deberes (participación na dixestión dos alimentos, metabolismo e neutralización de substancias nocivas),
a aparición de arritmias e outros defectos no funcionamento do músculo cardíaco,
infarto de miocardio. Esta enfermidade ocorre debido a trastornos circulatorios graves e implica a morte dunha parte do músculo cardíaco. A miúdo aparece nun contexto de insuficiencia cardíaca avanzada,
hemorragia de veas localizadas no esófago,
coma (hepático ou diabético). Esta grave condición é causada polo dano ao cerebro por substancias tóxicas que se acumulan no corpo debido á falla do fígado,
a aparición de tumores hepáticos.

Para non desenvolver todas estas complicacións, é necesario diagnosticar a enfermidade a tempo para que o médico poida prescribir un tratamento adecuado.

O tratamento da hemocromatosis debe ser oportuno para evitar consecuencias graves sobre os órganos do paciente. Para iso, cando aparezan os primeiros síntomas, debería consultar inmediatamente a un médico. En canto ao prognóstico para o curso da enfermidade, co inicio oportuno do tratamento durante 10 anos, máis do 80% dos pacientes permanecen vivos. Se as manifestacións da enfermidade nun paciente comezaron hai uns 20 anos, a probabilidade da súa supervivencia redúcese a 60-70%. As previsións dos médicos sobre un resultado favorable dependen directamente da cantidade de pigmentos que conteñen ferro no corpo do paciente. Canto máis deles, menos posibilidades de recuperarse. Se a enfermidade foi diagnosticada antes do inicio da cirrosis, o paciente ten boas posibilidades de ter unha esperanza de vida normal. É de destacar que preto do 30% dos pacientes morren por complicacións da enfermidade, que inclúen insuficiencia cardíaca ou síndrome de malabsorción.

Prevención de enfermidades

A hemocromatosis é unha enfermidade grave que afecta a moitos tecidos e órganos. A prevención debe considerar seguir varias regras á vez. En primeiro lugar, prevé dieta (reduce a inxestión de alimentos ricos en proteínas e produtos ascendentes en ácido ascórbico e ferro). En segundo lugar, a prevención ten en conta o uso de medicamentos especiais que unen o ferro no corpo e o eliminan rapidamente, baixo a estreita supervisión dun médico. En terceiro lugar, incluso a falta de síntomas evidentes, a prevención é o uso de medicamentos que conteñen ferro, que o médico prescribe ao paciente.

Causas da hemocromatosis

A hemocromatosis primaria é unha enfermidade hereditaria na formación da que están as mutacións do xene HFE. Patoloxía deste xene produce un mecanismo incorrecto de captación de ferro, tras o que se forma un falso sinal sobre a falta de ferro. Ao final, hai unha deposición excesiva de pigmento saturado de ferro en moitos órganos internos, o que leva a procesos escleróticos.

A hemocromatosis secundaria está formada pola inxestión excesiva de ferro no corpo. Pode aparecer esta condición. con frecuentes transfusións de sangue repetidas, uso inadecuado de preparados de ferro, algúns tipos de anemia, abuso de alcol, hepatite B ou C, cancro, seguindo unha dieta baixa en proteínas e algunhas outras enfermidades.

Diagnósticos

O primeiro que inclúe o diagnóstico de hemocromatosis é un historial familiar, un estudo da herdanza do paciente.

O seguinte paso será análises de sangue de laboratorio. Para determinar o nivel de ferro no soro, a transferrina e a ferritina son necesarias análises de sangue para diagnosticar tal enfermidade.

No estudo da análise de orina, un claro signo de hemocromatosis é a secreción excesiva de ferro (a partir de 10 miligramos por día).

Tamén é posible unha punción de esternón e unha biopsia da solapa da pel. A punción esternal do esternón indicará hemocromatosis con altos niveis de ferro. E para unha biopsia cutánea, o diagnóstico confirmarase cunha alta deposición da melanina pigmentaria.

Outro método eficaz para diagnosticar esta enfermidade é unha proba desferal. Introdúcese Desferal (é capaz de unirse a excesivos pigmentos que conteñen ferro), que despois saen do corpo. O síntoma da enfermidade nesta proba será a asignación de ferro con orina por encima do normal (nunha cantidade superior a 2 miligramos).

Axudará na identificación de hemocromatosis e ecografía do fígado e do páncreas.

Síntomas da enfermidade

Esta enfermidade divídese en tres etapas durante o seu desenvolvemento:

O corpo non está sobrecargado de ferro, pero hai unha predisposición xenética á enfermidade.
O corpo está sobrecargado de ferro, pero os síntomas clínicos aínda non apareceron.
Etapa de manifestación da enfermidade.

Esta enfermidade comeza a manifestarse durante a idade adulta. Neste momento, a cantidade de ferro acumulada no corpo pode chegar aos 40 gramos, e ás veces máis.

Os primeiros síntomas son normalmente letarxia, fatiga, perda de peso, diminución da libido nos homes - todos estes síntomas poden manifestarse durante máis dun anoa. Moitas veces hai dores no dereito hipocondrio, articulacións, sequedad e cambios na pel.

Na fase de detección e manifestación completa da enfermidade, o paciente normalmente ten pigmentación da pel, cirrosis e diabetes.

A pigmentación é un dos primeiros signos da enfermidade.. A súa saturación depende da duración da enfermidade. Un matiz bronceado da pel obsérvase nas zonas abertas e previamente pigmentadas do corpo.
Na gran maioría dos pacientes, o ferro deposítase no fígado. Isto débese a un aumento do tamaño do fígado, que se determina en case todos os pacientes.
Nun gran número de pacientes, detéctanse trastornos endocrinos. A patoloxía máis común é a diabetes.
Un terzo dos pacientes ten manifestacións clínicasSon dano cardíaco.

Polo tanto, os principais síntomas da enfermidade son:

Dor e artrite nas articulacións,
Hiperpigmentación da pel,
Debilidade e fatiga frecuentes,
Presión arterial baixa
Diabetes mellitus
Trastornos endocrinos
Ampliación do fígado.

Cando se producen síntomas similares nos familiares do paciente, convén sospeitar da presenza desta enfermidade.

Complicacións

Cirrosis. Coa cirrosis, as funcións vitais do fígado redúcense significativamente, é dicir, a desintoxicación, a síntese de proteínas e os factores de coagulación, o que crea un perigo para a saúde humana.
Sepsis - infección xeral do corpo con bacterias e toxinas nocivas que entran no torrente sanguíneo. A sepsis vén acompañada dunha grave intoxicación e un empeoramento das condicións do paciente. Con sepsis, a infección pode poñerse en calquera órgano e sistemas do corpo.
Hipogonadismo - unha enfermidade manifestada por unha diminución na produción de hormonas sexuais, que pode levar á impotencia, á infertilidade.
Artropatía (enfermidade articular) - varias enfermidades no complexo, combinadas por unha violación do metabolismo nas articulacións.
Cambios na función da tiroideo que leva a un metabolismo deteriorado de proteínas e carbohidratos.

Características do curso da hemocromatosis

maior posibilidade de infección con infeccións bacterianas.
A macrocitosis e o aumento dos niveis de ESR (non debidos á cirrosis) identificáronse con hemochromatosis hereditaria.
ao diagnosticar a hemocromatosis hereditaria, é necesario examinar os membros do sangue da familia. No caso de resultados negativos sobre a presenza da enfermidade, o exame debe repetirse cada 5 anos.

Como tratamento para a hemocromatosis, prescríbese:

Dieta de proba de ferro. Unha dieta diaria debería incluír alimentos ricos en proteínas. Ademais, os pacientes non están autorizados a tomar bebidas alcohólicas.
Drogas excretoras ferro do corpo.
Limpeza de sangue. Este método axuda a eliminar o ferro do corpo e leva a un efecto positivo sobre o estado do paciente, reducindo a pigmentación da pel e o tamaño do fígado.
Citoforesis - un procedemento no que o sangue pasa a través dun lazo pechado específico e posteriormente volve. Ademais, unha parte do sangue eliminarase (normalmente é o seu compoñente celular).

Con enfermidades concomitantes causadas por un maior contido de ferro en órganos e tecidos, pode ser necesario un tratamento auxiliar. Por exemplo, ao diagnosticar a diabetes, é imprescindible realizar un tratamento adecuado e controlar e controlar constantemente esta enfermidade.

Para identificar enfermidades e alteración da función hepática, requirirase un seguimento constante e un control exhaustivo do estado deste órgano. Isto débese a que os pacientes teñen un alto risco de desenvolver un tumor maligno do fígado.

A hemocromatosis é unha enfermidade, na súa maioría, de tipo xenético. Non se atopou ningún tratamento para tratar a causa da enfermidade. A día de hoxe existe e está utilizando activamente un conxunto especial de medidas dirixidas a reducir as manifestacións clínicas, a reducir a posibilidade de complicacións e a aliviar o estado do paciente.

A eficacia do tratamento e o prognóstico da recuperación do paciente dependerán da "idade" da enfermidade. Tratamento oportuno e adecuado prolonga anos de vida por varias décadas. Coa ausencia completa de tratamento, a esperanza de vida dos pacientes, despois de detectar a enfermidade nas últimas etapas, normalmente non supera os 5 anos.

Recomendacións de prevención

Dado que a hemocromatosis é a miúdo unha enfermidade hereditaria, hai unha alta probabilidade de que se detecte en parentes inmediatos (aproximadamente o 25%). Diagnóstico e exame de parentes de sangue na idade de 18-30 anos. No caso da detección da enfermidade nas primeiras etapas, é posible evitar complicacións graves.

Para evitar a aparición de hemocromatosis secundaria, recoméndase seguir unha dieta equilibrada, a inxestión adecuada de medicamentos que conteñen ferro, realizar un seguimento obrigatorio e tratamento de enfermidades hepáticas e do sangue.

Se é necesario, con hemocromatosis, pode ser un doador de sangue. Os compoñentes do sangue permanecen intactos e a enfermidade non se transmite directamente a través dunha transfusión de sangue.

Se unha muller ten hemocromatosis e descubriu ou está a planear un embarazo, deberá informar ao médico asistente. Pero para o desenvolvemento normal do embarazo, isto non é perigoso.

Que é a hemocromatosis?

A hemocromatosis é unha enfermidade hepática que se caracteriza por alterar o metabolismo do ferro. Isto provoca a acumulación de elementos e pigmentos que conteñen ferro nos órganos. No futuro, este fenómeno orixinará a aparición dunha falla de órganos múltiples. A enfermidade recibiu o seu nome debido á cor característica da pel e dos órganos internos.

Moi a miúdo é a hemocromatosis hereditaria. A súa frecuencia é duns 3-4 casos por cada 1000 habitantes. Ademais, a hemocromatosis é máis común nos homes que nas mulleres. O desenvolvemento activo e os primeiros signos da enfermidade comezan a manifestarse á idade de 40-50 anos. Dado que a hemocromatosis afecta a case todos os sistemas e órganos, os médicos de varios campos están implicados no tratamento da enfermidade: cardioloxía, gastroenteroloxía, reumatoloxía, endocrinoloxía.

Os especialistas distinguen dous tipos principais de enfermidade: primaria e secundaria. A hemocromatosis primaria é un defecto nos sistemas encimáticos. Este defecto provoca a acumulación de ferro nos órganos internos. Á súa vez, a hemocromatosis primaria divídese en 4 formas, dependendo do xene defectuoso:

Clásico recesivo autosómico,
Xuvenil
Herdado non asociado,
Autosómico dominante.

O desenvolvemento da hemocromatosis secundaria ocorre nun contexto de disfunción adquirida de sistemas enzimáticos que participan no proceso do metabolismo do ferro. A hemocromatosis secundaria divídese tamén en varios tipos: alimentaria, post-transfusión, metabólica, neonatal, mixta. O desenvolvemento de calquera forma de hemocromatosis prodúcese en 3 etapas - sen exceso de ferro, con exceso de ferro (sen síntomas), con exceso de ferro (coa manifestación de síntomas vivos).

As principais causas da hemocromatosis

A hemocromatosis hereditaria (primaria) é un tipo autosómico recesivo de enfermidade de transmisión. O motivo principal desta forma pode denominarse mutación dun xene chamado HFE. Sitúase no ombreiro curto no sexto cromosoma. As mutacións deste xene provocan unha captación do ferro por células intestinais. Como resultado disto, fórmase un falso sinal sobre a falta de ferro no corpo e no sangue. Este trastorno provoca un aumento da liberación de proteína DCT-1, que une o ferro. Por tanto, aumenta a absorción do elemento no intestino.

Ademais, a patoloxía leva a un exceso de pigmento de ferro nos tecidos. En canto se produce un exceso de pigmento, obsérvase a morte de moitos elementos activos, o que se converte na causa de procesos escleróticos. A razón para a aparición de hemocromatosis secundaria é a inxestión excesiva de ferro dende o exterior. Esta condición ocorre a miúdo nos antecedentes dos seguintes problemas:

A inxestión excesiva de drogas con ferro,
Talasemia
Anemia
Porfiria cutánea,
Cirrosis alcohólica do fígado,
Hepatite viral B, C,
Tumores malignos,
Seguindo unha dieta baixa en proteínas.

Síntomas da enfermidade

A hemocromatosis do fígado caracterízase por síntomas vivos. Pero, os primeiros signos de enfermidade comezan a manifestarse na idade adulta - despois de 40 anos. Ata este período de vida acumúlanse no corpo ata 40 gramos de ferro, o que supera significativamente todas as normas admisibles. Dependendo da etapa de desenvolvemento da hemocromatosis, distínguense os síntomas da enfermidade. Paga a pena estudalos con máis detalle.

Síntomas da etapa inicial do desenvolvemento

A enfermidade desenvólvese gradualmente. Na fase inicial, os síntomas non están expresados. Durante moitos anos, o paciente pode queixarse de síntomas xerais: malestar, debilidade, fatiga, perda de peso, diminución da potencia nos homes. Ademais, os signos máis pronunciados comezan a unirse a estes signos: dor no fígado, dor nas articulacións, pel seca, cambios atróficos nos testículos nos homes. Despois disto, prodúcese o desenvolvemento activo da hemocromatosis.

Sinais dunha etapa avanzada de hemocromatosis

Os principais síntomas desta etapa son as seguintes complicacións:

Pigmentación da pel,
Pigmentación das mucosas,
Cirrosis
Diabetes mellitus.

A hemocromatosis hereditaria, como calquera outra forma, caracterízase pola pigmentación. Este é o signo máis frecuente e principal da transición da enfermidade a unha etapa desenvolvida. O brillo do síntoma depende da duración da enfermidade. Tonos de pel fume e bronce, que se manifestan a miúdo en zonas abertas da pel - cara, mans, pescozo. Tamén, obsérvase unha pigmentación característica nos xenitais, nas axilas.

O exceso de ferro deposítase principalmente no fígado. Polo tanto, case todos os pacientes diagnosticados de aumento da glándula. A estrutura do fígado tamén cambia: vólvese máis densa, dolorosa ao palparse. O 80% dos pacientes desenvolven diabetes mellitus e na maioría dos casos depende da insulina. Os cambios endocrinos maniféstanse en tales signos:

Disfunción hipofisaria,
Hipofunción da glándula pineal,
Violación das glándulas suprarrenais,
Disfunción das gónadas, glándula tiroides.

A acumulación excesiva de ferro nos órganos do sistema cardiovascular durante a hemocromatosis hereditaria primaria prodúcese nun 95% dos casos. Pero, os síntomas do lado do corazón só se manifestan nun 30% de todos os casos da enfermidade. Así, diagnostícanse o aumento do corazón, a arritmia, a insuficiencia cardíaca refractaria. Hai síntomas característicos segundo o xénero. Entón, os homes teñen atrofia testicular, impotencia completa, xinecomastia. As mulleres adoitan presentar infertilidade, amenorrea.

Síntomas do estadio térmico da hemocromatosis

Durante este período, os especialistas observan o proceso de descompensación de órganos. Isto maniféstase en forma de desenvolvemento de hipertensión portal, insuficiencia hepática, insuficiencia cardíaca ventricular, esgotamento, distrofia e coma diabética. Nestes casos, a mortalidade prodúcese con máis frecuencia por sangrado das varices dilatadas do esófago, peritonite, coma diabético e hepático. O risco de desenvolver neoplasias tumorales aumenta. A hemocromatosis xuvenil, que se desenvolve activamente á idade de 20-30 anos, considérase unha forma rara. Basicamente, o sistema de fígado e corazón están afectados.

Tratamento da hemocromatosis

A terapia da hemocromatosis é necesariamente comprensiva. O principal obxectivo deste tratamento é eliminar o ferro do corpo. Pero é moi importante que o diagnóstico se faga correctamente. Só despois deste prescrito. A auto-medicación está estrictamente prohibida. Así, a primeira etapa da terapia é tomar medicamentos para o ferro.

Estes medicamentos, inxeridos, comezan a unirse activamente ás moléculas de ferro, coa súa excreción adicional. Para este propósito, úsase a miúdo unha solución do 10% desferal. Está destinado á administración intravenosa. O curso da terapia é prescrito exclusivamente polo médico, dependendo da gravidade do curso da hemocromatosis. Como media, o curso dura 2-3 semanas.

Un requisito previo no tratamento complexo da hemocromatosis é a flebotomía. Este procedemento tamén se coñece como limpeza de sangue. Desde a antigüidade, a sangría cura unha variedade de enfermidades. E a hemocromatosis préstase perfectamente a este tipo de terapia. Debido á deixadez, o número de glóbulos vermellos na cantidade total de sangue diminúe. Por conseguinte, tamén se reducen os niveis de ferro. Ademais, a flebotomía elimina rapidamente a pigmentación, a disfunción hepática. Pero, é importante cumprir todas as dosas e regras do procedemento. Entón, considérase que a baixada é 300-400 ml de sangue á vez. Pero coa perda de 500 ml de sangue, o paciente pode sentirse peor. É suficiente para realizar o procedemento 1-2 veces por semana.

Durante o período de tratamento, convén observar as seguintes condicións:

Exclusión completa do alcol,
Rexeitamento a tomar suplementos dietéticos,
Rexeita a tomar vitamina C, complexos de multivitamínicos,
Exclusión de alimentos ricos en ferro da dieta
Rexeita a usar hidratos de carbono facilmente dixeribles.

Para limpar o sangue, os especialistas poden recorrer á utilización da plasfereresis, a citoféresis ou a hemosorción. Simultaneamente coa eliminación do ferro, é necesario un tratamento sintomático do fígado, insuficiencia cardíaca e diabetes mellitus. O tratamento integral da enfermidade inclúe seguir unha determinada dieta.

Hemocromatosis na dieta

A dieta con tal enfermidade xoga un papel importante no proceso de tratamento. Así, os produtos que forman unha gran cantidade de ferro están completamente excluídos da dieta do paciente. Estes inclúen os seguintes:

Porco, tenreira,
Carballos
Pistachos
Mazás
Feixón
O millo
Espinacas
Perejil

Cómpre lembrar que canto máis escura sexa a carne, máis este microelemento está nela. Con hemocromatosis, está prohibido consumir bebidas alcohólicas. O aumento da absorción de ferro leva ao consumo de vitamina C. Polo tanto, tamén se debe excluír o ácido ascórbico. Os expertos din que non é necesario abandonar por completo produtos que conteñan ferro. Só precisa minimizar a cantidade do seu consumo.

Despois de todo, a hemocromatosis é unha enfermidade do exceso de ferro. Paga a pena normalizar o seu nivel. Pero a deficiencia de ferro provocará enfermidades do sangue graves. Todo debería estar con moderación. Ao elaborar un menú dietético, debes substituír a carne escura por unhas liñas de trigo sarraceno por trigo. O cumprimento de tal dieta acelerará o proceso de curación, mellorará o estado xeral do paciente.

Cal é a previsión?

No caso da detección puntual da hemocromatosis, a vida do paciente prolóngase durante décadas. En xeral, o prognóstico determínase tendo en conta a sobrecarga de órganos. Ademais, a hemocromatosis ocorre na idade adulta, cando adoitan desenvolverse doenzas crónicas concomitantes. Se non participas na terapia con hemocromatosis, a vida útil será como máximo de 3-5 anos. Tamén se observa un prognóstico desfavorable no caso de danos no fígado, corazón e sistema endocrino con esta enfermidade.

Para evitar o desenvolvemento de hemocromatosis secundaria, paga a pena seguir as regras de prevención. Os principais son unha dieta racional e equilibrada, que toma preparados de ferro só baixo a supervisión dun médico, transfusión de sangue periódica, exclusión de alcol e vixilancia dos vómitos en presenza de enfermidades cardíacas e hepáticas. A hemocromatosis primaria require cribado familiar. Despois disto, comeza o tratamento máis efectivo.

Anatomía e fisioloxía do fígado

Con hemochromatosis, o fígado, que está implicado no metabolismo do ferro, é máis frecuentemente afectado.

O fígado está situado baixo a cúpula dereita do diafragma. Por riba, o fígado está adxacente ao diafragma. O bordo inferior do fígado está no nivel de 12 costelas. Debaixo do fígado está a vesícula biliar. O peso do fígado nun adulto é aproximadamente do 3% do peso corporal.

O fígado é un órgano de cor marrón avermellado, forma irregular e consistencia suave. Distingue entre os lóbulos dereito e esquerdo. A parte do lóbulo dereito, que está situada entre a fosa da vesícula biliar (cama do vesícula) e a porta do fígado (por onde pasan varios vasos, nervios), chámase lóbulo cadrado.

O fígado está cuberto cunha cápsula enriba. Na cápsula atópanse os nervios que inervan o fígado. O fígado está composto por células chamadas hepatocitos. Estas células participan na síntese de varias proteínas, sales e tamén participan na formación da bilis (un proceso complexo, resultado do cal se forma a bile).

Funcións hepáticas:
1. Neutralización de diversas substancias nocivas para o corpo. O fígado neutraliza varias toxinas (amoníaco, acetona, fenol, etanol), velenos, alérgenos (varias substancias que provocan unha reacción alérxica do corpo).

2. Función de depósito. O fígado é un almacenamento de glicóxeno (un carbohidrato de almacenamento formado a partir de glicosa), participando así no metabolismo (metabolismo) da glicosa.
O glicóxeno fórmase despois de comer, cando o nivel de glicosa no sangue aumenta drasticamente. Un aumento do nivel de glicosa no sangue leva á produción de insulina e, á súa vez, está implicado na conversión de glicosa en glicóxeno. Cando o nivel de azucre no sangue baixa, o glicóxeno sae do fígado e baixo a influencia do glucagón convértese de novo en glicosa.

3. O fígado sintetiza ácidos biliares e bilirrubina. Posteriormente, ácidos biliares, bilirrubina e moitas outras substancias que o fígado usa para crear bile. A bile é un líquido viscoso de cor amarela verdosa. É necesario para unha dixestión normal.
A bile, secretada no lumen do duodeno, activa moitas encimas (lipase, tripsina, quimotripsina) e tamén participa directamente na descomposición de graxas.

4. Eliminación de exceso de hormonas, mediadores (produtos químicos implicados na realización dun impulso nervioso). Se o exceso de hormonas non se neutraliza a tempo, prodúcense trastornos metabólicos graves e a vida do corpo no seu conxunto.

5. Almacenamento e acumulación de vitaminas, especialmente os grupos A, D, B₁₂. Tamén me gustaría destacar que o fígado está implicado no metabolismo de vitaminas E, K, PP e ácido fólico (necesarios para a síntese de ADN).

6. O fígado só no feto está implicado na hematopoiese. Nun adulto xoga un papel na coagulación do sangue (produce fibrinóxeno, protrombina). O fígado tamén sintetiza albumina (proteínas portadoras situadas no plasma sanguíneo).

7. O fígado sintetiza algunhas hormonas implicadas na dixestión.

O papel do ferro no corpo

O ferro considérase o oligoelemento biolóxico máis común. A cantidade de ferro necesaria na dieta diaria é de media entre 10 e 20 miligramos, dos cales só se absorbe o 10%. Unha persoa sa contén uns 4-5 gramos de ferro. A maior parte forma parte da hemoglobina (necesaria para subministrar osíxeno aos tecidos), mioglobina, varios encimas - catalase, citocromos. O ferro, que forma parte da hemoglobina, representa ao redor do 2,7-2,8% de todo o ferro do corpo.

A principal fonte de ferro para os humanos é a comida, como:

carne
fígado
os riles.

Estes produtos conteñen ferro nunha forma facilmente dixerible.

O ferro acumúlase (deposítase) no fígado, o bazo e a médula ósea en forma de ferritina (proteína que contén ferro). Se é necesario, o ferro sae do depósito e úsase.

As funcións do ferro no corpo humano:

o ferro é necesario para a síntese de glóbulos vermellos (glóbulos vermellos) e hemoglobina (unha proteína que transporta osíxeno),
desempeña un papel importante na síntese de células do sistema inmunitario (glóbulos brancos, macrófagos),
desempeña un papel no proceso de produción de enerxía nos músculos,
participa no intercambio de colesterol,
promove a desintoxicación do corpo de substancias nocivas,
impide que se acumule no corpo substancias radioactivas (por exemplo, plutonio),
parte de moitos encimas (catalase, citocromos), proteínas no sangue,
participa na síntese de ADN.

Síntomas de hemocromatosis

Pigmentación da pel (cara, fronte do antebrazo, parte superior da man, ombligo, mamilo e xenitales externos). Este síntoma ocorre nun 90% dos casos.
A pigmentación da pel débese á deposición de hemosiderina e, en parte, á melanina.
A hemosiderina é un pigmento de cor amarela escuro constituído por óxido de ferro. Fórmase despois do colapso da hemoglobina e a posterior destrución da proteína ferritina.
Coa acumulación de gran cantidade de hemosiderina, a pel adquire un matiz marrón ou bronce.
Falta de pelo na cara e o corpo.
Dor no abdome de diferente intensidade, non tendo unha certa localización.
Este síntoma ocorre nun 30-40% dos casos. A dor abdominal adoita ir acompañada de trastornos dispépticos.
Síndrome dispeptica inclúe varios síntomas: náuseas, vómitos, diarrea, falta de apetito.
As náuseas son unha sensación desagradable no estómago ou ao longo do esófago. As náuseas adoitan acompañarse de mareos, debilidade.
O vómito é un acto reflexo no que se produce unha erupción do contido do estómago pola boca. O vómito prodúcese debido á contracción severa dos músculos abdominais.
A diarrea é unha enfermidade na que as feces fanse máis frecuentes (máis de 2 veces ao día). As feces con diarrea convértense en augas (líquidas).
A presenza do paciente diabetes mellitus. A diabetes mellitus é unha enfermidade endocrina na que hai un aumento estable (a longo prazo) da cantidade de azucre (glicosa) no sangue. Hai moitas razóns que levan á diabetes. Unha delas é insuficiente secreción de insulina. Con hemocromatosis debido á acumulación de gran cantidade de ferro no páncreas, as células do órgano normal son destruídas. Posteriormente, fórmanse fibrosis - as células normais da glándula son substituídas por células conectivas, a súa función diminúe (non produce insulina).
A diabetes mellitus ocorre no 60-80% dos casos.
Hepatomegalía - un aumento do tamaño do fígado. Neste caso, débese á acumulación de ferro. Ocorre no 65-70% dos casos.
Esplenomegalía - ampliación patolóxica do tamaño do bazo. Ocorre no 50-65% dos casos.
Cirrosis É unha enfermidade progresivamente difusa na que as células do órgano saudables son substituídas por tecidos fibrosos. A cirrosis ocorre nun 30-50% dos casos.
Artralxia - dor nas articulacións. Moitas veces con hemochromatosis, as articulacións interfalaxianas dos 2 e 3 dedos están afectadas. Pouco a pouco, outras articulacións (ulnar, xeonllo, ombreiro e raramente cadeira) comezan a verse afectadas. Entre as queixas, hai unha restrición de movementos nas articulacións, e ás veces a súa deformación.
A artralxia ocorre nun 44% dos casos. Recoméndase a consulta dun reumatólogo.
Abuso sexual. Na maioría das veces, a impotencia sexual é a impotencia, ocorre no 45% dos casos.
A impotencia é unha enfermidade na que un home non pode ter relacións sexuais normais ou non a completa. Recoméndase a consulta dun sexólogo.
En mulleres, a amenorrea é posible nun 5-15% dos casos.
Amenorrea: ausencia de menstruación durante 6 ou máis meses. Recoméndase a consulta de xinecólogo.
Son raros tales trastornos como o hipopituitarismo (falta dunha ou varias hormonas hipofisarias), o hipogonadismo (cantidade insuficiente de hormonas sexuais).
Enfermidade cardiovascular (arritmias, cardiomiopatías) ocorren nun 20-50% dos casos.
A arritmia é unha condición na que se produce unha violación do ritmo do corazón.
A cardiomiopatía é unha enfermidade cardíaca na que está afectado o miocardio.
En caso de queixas, recoméndase consultar un cardiólogo.

Existe unha chamada tríada clásica para a hemocromatosis. Estes son: cirrosis, diabetes mellitus e pigmentación da pel. Tal triada aparece, por regra xeral, cando a concentración de ferro chega a 20 gramos, o que supera a norma fisiolóxica en 5 veces.