Diabetes con fosfato hereditario (resistente á vitamina D, hipofosfatémica, raquitismo)

Expertos médicos revisan todo o contido de iLive para garantir a maior precisión e coherencia posibles cos feitos.

Temos regras estritas para escoller fontes de información e só nos referimos a sitios respectables, institutos académicos de investigación e, se é posible, investigación médica contrastada. Teña en conta que os números entre parénteses (, etc.) son enlaces interactivos a tales estudos.

Se pensas que algún dos nosos materiais é incorrecto, desactualizado ou doutro xeito, seleccionalo e prema Ctrl + Enter.

A diabetes hereditaria do fosfato é un grupo heteroxéneo de enfermidades hereditarias con metabolismo deteriorado de fosfatos e vitamina D. Os raquitismos hipofosfatémicos é unha enfermidade caracterizada por hipofosfatemia, absorción de calcio deteriorada e raquitismo ou osteomalacia, non sensible á vitamina D. Os síntomas inclúen dor ósea, fracturas e trastornos crecemento. O diagnóstico baséase na determinación de niveis de fosfato sérico, fosfatase alcalina e 1,25-dihidroxivitamina D3. O tratamento inclúe a inxestión de fosfatos e calcitriol.

, , , , ,

Causas e patoxénese da diabetes fosfato

O raquitismo hipofosfatémico familiar é herdado polo tipo dominante ligado á X. Os casos de raquitismo hipofosfatémico adquirido esporádico están asociados ás veces con tumores mesenquimáticos benignos (raquitismo oncogénico).

A base da enfermidade é unha diminución da reabsorción de fosfatos nos túbulos próximos, o que leva a hipofosfatemia. Este defecto desenvólvese debido á circulación do factor e está asociado a anormalidades primarias na función do osteoblasto. Tamén hai unha diminución na absorción intestinal de calcio e fosfato. A mineralización ósea deteriorada débese máis aos baixos niveis de fosfato e á disfunción de osteoblastos que aos niveis baixos de calcio e aos niveis máis altos de hormona paratiroide en raquitismos deficientes en calcio. Dado que o nivel de 1,25-dihidroxicolecalciferol (1,25-dihidroxivitamina D) é normal ou lixeiramente reducido, pódese supoñer un defecto na formación de formas activas de vitamina D, normalmente a hipofosfatemia debería provocar un aumento do nivel de 1,25-dihidroxivitamina.

O raquitismo hipofosfatémico (diabetes fosfato) desenvólvese debido a unha diminución da reabsorción de fosfatos nos túbulos proximais. Esta disfunción tubular obsérvase illadamente, o tipo de herdanza é dominante, ligado ao cromosoma X. Ademais, a diabetes fosfatada é un dos compoñentes da síndrome de Fanconi.

A diabetes con fosfato paraneoplásico é causada pola produción de factor parecido á hormona paratiroide por células tumorais.

, , , , ,

Síntomas da diabetes de fosfato

O raquitismo hipofosfatémico maniféstase como unha serie de trastornos, desde a hipofosfatemia asintomática ata o desenvolvemento físico atrasado e o crecemento baixo ata unha clínica de raquitismo ou osteomalacia severa. As manifestacións nos nenos adoitan diferir despois de que comezan a camiñar, desenvolven curvatura en forma de O das pernas e outras deformidades óseas, pseudo-fracturas, dor ósea e estatura curta. Os crecementos ósicos nos sitios de fixación muscular poden limitar o movemento. Con raquitismo hipofosfatémico, raquitismo da columna vertebral ou ósos pélvicos, raramente obsérvanse defectos do esmalte e da espasmosofilia, que se desenvolven con raquitismo deficiente de vitamina D.

Os pacientes deben determinar o nivel de calcio, fosfatos, fosfatase alcalina e 1,25-dihidroxivitamina D e HPT no soro, así como a excreción de fosfato urinario. Con raquitismo hipofosfatémico, o nivel de fosfatos no soro sanguíneo é reducido, pero a súa excreción na urina é alta. Os niveis de calcio e PTH séricos son normais, e a fosfatase alcalina adoita ser elevada. Con raquitismo deficiente en calcio, obsérvase hipocalcemia, non hai hipofosfatemia ou é leve, non se aumenta a excreción de fosfatos na urina.

A hipofosfatemia xa se detecta no recentemente nado. Nos 1-2 anos de vida desenvólvense os síntomas clínicos da enfermidade: retraso do crecemento, deformidades graves das extremidades inferiores. A debilidade muscular é leve ou ausente. Son extremos os membros desproporcionadamente curtos. En adultos, a osteomalacia desenvólvese gradualmente.

Ata o momento, describíronse 4 tipos de trastornos herdados en raquitismo hipofosfatémico.

Tipo I - Hipofosfatemia ligada a X - raquitismo resistente á vitamina D (tubulopatía hipofosfatémica, hipofosfatemia familiar, diabete renal de fosfato hereditario, diabetes fosfatado renal, diabete fosfato persistente familiar, raquitismo tubular renal, enfermidade de Albert Blairt) debido a unha diminución da reabsorción de fosfatos no túbulo renal proximal e manifestada por hiperfosfaturia, hipofosfatemia e o desenvolvemento de cambios como raquitismo resistentes ás doses comúns de vitamina D.

Suponse que con raquitismo hipofosfatémico ligado a X, a regulación da actividade da 1-a-hidroxilase con fosfato está prexudicada, o que indica un defecto na síntese do metabolito de vitamina D 1.25 (OH) 2D3. A concentración de l, 25 (OH) 2D3 en pacientes é insuficientemente reducida para o grao de hipofosfatemia existente.

A enfermidade maniféstase ata 2 anos de vida. Os signos máis característicos:

crecemento aturdido, squat, gran forza muscular, non hai hipoplasia do esmalte dos dentes permanentes, pero hai extensións do espazo da pulpa, alopecia,
hipofosfatemia e hiperfosfaturia con calcio normal no sangue e aumento da actividade da fosfatase alcalina,
deformidades graves na perna (co inicio da camiñada),
Cambios en forma de raquitráns de raios X nos ósos - diáfise ancha cun engrosamento da capa cortical, patrón áspero de trabeculas, osteoporose, deformidade vagal das extremidades inferiores, formación atrasada do esqueleto, aumenta o contido total de calcio no esqueleto.

A reabsorción de fosfatos nos riles diminúe ata un 20-30% ou menos, a excreción de fósforo na orina aumenta ata 5 g / día, a actividade da fosfatase alcalina aumenta (2-4 veces en comparación coa norma). A hiperaminoaciduria e a glicosuria son pouco características. A excreción de calcio non se modifica.

Hai 4 variantes clínicas e bioquímicas da diabetes fosfato segundo a reacción á introdución de vitamina D. Na primeira variante, un aumento do contido de fosfatos inorgánicos no sangue durante a terapia está asociado a un aumento da súa reabsorción nos túbulos renais, na segunda, a reabsorción de fosfato nos riles e intestinos, coa terceira - A reabsorción aumenta só no intestino e no cuarto, a sensibilidade á vitamina D aumenta significativamente, de xeito que incluso doses relativamente pequenas de vitamina D causan signos de embriaguez.

O tipo II - unha forma de raquitismo hipofosfatémico - é un dominante autosómico, non ligado á enfermidade do cromosoma X. A enfermidade caracterízase por:

o inicio da enfermidade á idade de 1-2 anos,
curvatura das pernas co comezo da camiñada, pero sen cambiar de altura, forte físico, deformacións esqueléticas,
hipofosfatemia e hiperfosfaturia con niveis normais de calcio e un moderado aumento da actividade da fosfatase alcalina,
Radiografía X: signos leves de raquitismo, pero con osteomalacia grave.

Non hai cambios na composición de electrólitos, CBS, a concentración de hormona paratiroide, a composición de aminoácidos no sangue, o nivel de creatinina e o nitróxeno residual no soro. Os cambios na orina son pouco característicos.

Tipo III: dependencia recesiva autosómica de vitamina D (raquitismo hipocalcémico, osteomalacia, raquitismo hipofosfatémico dependente da vitamina D con aminoaciduria). A causa da enfermidade é unha violación da formación de 1,25 (OH) 2D3 nos riles, o que leva a unha absorción deteriorada de calcio no intestino e un efecto directo da vitamina D sobre receptores óseos específicos, hipocalcemia, hiperaminoaciduria, hiperparatiroidismo secundario, reabsorción de fósforo deteriorada e hipofosfatemia.

O inicio da enfermidade refírese á idade de 6 meses. ata 2 anos Os signos máis característicos:

excitabilidade, hipotensión, convulsións,
hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia e aumento da actividade da fosfatase alcalina no sangue. Aumenta os concentrados de hormona paratiroide no plasma e tamén se observa aminoaciduria xeneralizada e un defecto, ás veces un defecto de acidificación urinaria,
aparición tardía de camiñar, atropelos, deformidades graves en desenvolvemento rápido, debilidade muscular, hipoplasia esmalte, anormalidades do dente,
A radiografía revelou graves raquitismos en áreas de crecemento de longos ósos tubulares, adelgazamento da capa cortical, tendencia á osteoporose. Non se modifica o CBS, o contido en nitróxeno residual, pero a concentración de l, 25 (OH) 2D3 no sangue é drasticamente reducida.

O tipo IV - deficiencia de vitamina D3 - herdase dun xeito autosómico recesivo ou ocorre esporádicamente, as nenas son maioritariamente enfermas. O inicio da enfermidade nótase na primeira infancia, caracterízase por:

curvatura das pernas, deformación do esqueleto, calambres,
frecuente alopecia e ás veces anomalía dental
Os raquitismos de raios X revelaron diferentes graos.

Diagnóstico de diabetes fosfato

Un dos marcadores que sospeitan diabete fosfato é a ineficiencia das dosificación estándar de vitamina D (2000-5000 UI / día) nun neno que padece raquitismo. Non obstante, o termo "raquitismo resistente á vitamina D", usado anteriormente para referirse á diabetes fosfato, non é completamente correcto.

, , , ,

Diagnóstico diferencial de diabetes fosfato

É necesario diferenciar a diabetes con fosfato hereditario con raquitismo deficiente en vitamina D, que se presta ben a un tratamento complexo, síndrome de Toni-Debre-Fanconi, osteopatía en insuficiencia renal crónica.

Cando os síntomas da diabetes fosfatada se producen por primeira vez nun adulto, débese asumir a osteomalacia hipofosfatémica oncogénica. Esta variante da síndrome paraneoplástica obsérvase en moitos tumores, incluída a pel (múltiples neplosplásticos).

Que é a diabetes fosfato

A diabetes fosfato é o nome común para enfermidades xenéticas, cuxas características son:

falta de fósforo no corpo
o desenvolvemento da enfermidade ósea,
a aparición de síntomas como raquitismo.

A diabetes con fosfato é un trastorno moi raro con 1: 20.000 posibilidades de desenvolvelo.

Distínguense aproximadamente oito tipos de patoloxía dependendo da mutación dun xene determinado. O máis común é o raquitismo hipofosfatémico dominante ligado a X debido á rotura do xene REX.

Segundo as investigacións médicas modernas, o material hereditario humano inclúe máis de 28 mil xenes.

A diabetes fosfatada é unha enfermidade conxénita; non hai ningunha forma adquirida de patoloxía.

Por que se reduce o contido de fósforo no corpo durante unha enfermidade?

A "rotura" xenética conduce á interrupción da reabsorción de fósforo nos túbulos renales. O sangue entra no túbulo do ril e sofre un proceso de filtración. Como resultado, fórmase a orina primaria e secundaria. A orina primaria inclúe substancias necesarias para o corpo: glicosa, proteína, sodio, fósforo, calcio. Estes compoñentes beneficiosos dos túbulos renais son absorbidos no sangue. Tal proceso chámase "reabsorción".

Nos túbulos dos riles prodúcese reabsorción de substancias beneficiosas para o corpo

As substancias innecesarias (toxinas, toxinas) son excretadas do ril con orina secundaria: a orina entra na urétera, a vexiga e sae do corpo pola uretra. Na diabetes do fosfato, o fósforo non se absorbe no sangue dos riles, pero é excretado polo tracto urinario. A escaseza desta sustancia fórmase no corpo, o que leva á destrución do tecido óseo, a atrofia muscular e á aparición de enfermidades renais, neurolóxicas e vasculares.

O fósforo é o responsable do estado dos ósos humanos e tamén afecta o funcionamento do corazón e dos riles.

Outros trastornos metabólicos na diabetes do fosfato

E tamén coa enfermidade, pódense observar outros procesos negativos no corpo:

mal funcionamento da hormona paratiroide (hormona paratiroide), que regula o metabolismo do calcio-fósforo. Como resultado, tamén se reduce a reabsorción de calcio.
violación da formación no corpo de vitamina D, que se sintetiza na pel baixo a influencia da radiación ultravioleta e tamén entra no corpo cos alimentos. Non obstante, a vitamina D só pode estar activa despois dunha serie de procesos que se producen nos túbulos renales. Con diabetes fosfato, estes procesos son interrumpidos, polo que unha deficiencia de vitamina D aparece no corpo.

Sinais de patoloxía

A enfermidade maniféstase en nenos xa aos 1-2 anos e vai acompañada dos seguintes síntomas:

cavidade do peito
saínte de tubérculos frontais,
A forma "como a roda" das patas,

Con diabetes fosfato, as pernas do neno toman a forma da letra "o"

Se o tratamento da enfermidade non se comezou na infancia, obsérvanse síntomas máis pronunciados de diabetes con fosfato en pacientes adultos:

dor severa nas articulacións das extremidades inferiores, brazos, costas,
rixidez dos movementos. A un home lle custa camiñar, agacharse, inclinarse,
frecuentes fracturas das pernas e dos brazos que se producen como consecuencia da destrución ósea,
hemorraxia
ausencia parcial ou completa de dentes
perda auditiva
mareos e desmaios, ocorrendo contra o fondo de atrofia dos vasos da columna vertebral.

O uso de medicamentos

Na diabetes con fosfato, prescríbense os seguintes medicamentos:

preparados de fósforo. A recepción realízase 4-6 veces ao día. A dosificación dos medicamentos depende da idade do paciente e é seleccionada polo médico asistente. No tratamento dos nenos pequenos, as drogas pódense mesturar con mesturas de leite, puré de froitas e verduras, zumes,
O alfacacidol é un análogo da vitamina D. A droga non só normaliza o metabolismo do fósforo-calcio, senón que axuda a reducir a dor, mellora a coordinación dos movementos. O réxime de tratamento depende do nivel de PTH,

Alfacacidol - un análogo da vitamina D

Tratamento cirúrxico

O tratamento cirúrxico para diabete fosfato está indicado en tales situacións:

con diferentes lonxitudes de pernas. Este fenómeno ocorre cando unha extremidade inferior sufriu unha deformación maior que a outra,
cun cambio significativo na estrutura do xeonllo, nocello ou articulacións da cadeira. Estas complicacións adoitan formarse na idade adulta con diabetes avanzado de fosfato. A deformación conxunta non permite que unha persoa se mova normalmente e poida levar á discapacidade.

Tipos de tratamentos cirúrxicos:

epifisiodose temporal. Realízase con distintas lonxitudes de pernas para nenos menores de 15 anos. A esta idade, unha persoa está en fase de crecemento, polo que coa axuda de dispositivos médicos pode axustar o aumento da lonxitude das extremidades. Na perna, que debe acurtarse, instálanse placas en forma de 8. Os dispositivos están fixados nas extremidades xusto arriba e abaixo das zonas de crecemento. As zonas de xermolo nas patas están situadas nas coxas superior e inferior, así como na parte inferior da perna,
osteotomía correctiva. Durante a cirurxía, os ósos deformados rompen. A continuación, dáselle á articulación a forma correcta, que se fixa con placas e parafusos,
substitución conxunta. Durante a operación faise unha pequena incisión na zona da articulación afectada. A articulación deformada é substituída por unha prótese, a ferida sutúrase.

Se un paciente con diabete fosfato xunta no xeonllo falla, entón substitúese por prótese

Como evitar enfermidades bucais

Os pacientes con diabetes fosfatado teñen un maior risco de desenvolver enfermidades orais. Para evitar danos nos dentes e nas encías, deben seguirse as seguintes regras:

cepillar os dentes 2-3 veces ao día. Neste caso, use pinceis con cerdas suaves,
despois de cada comida, enxágüe a cavidade oral con solucións antisépticas,
evite o uso de doces (doces, azucre, bolos, mermelada),
visite o dentista polo menos 1 vez ao mes,
protexe a superficie dos dentes recubrindo o esmalte cun esmalte especial de xel. Tal procedemento preventivo realízase en calquera consultorio dental.

Diabetes con fosfato en nenos: causas, síntomas, principios de tratamento

O termo "diabete fosfato" une un grupo de enfermidades hereditarias como o raquitismo, que están baseadas nunha violación do transporte de fosfatos nos túbulos proximais do nefron, a súa absorción nos intestinos e, como resultado, a deficiencia de sales de ácido fosfórico no corpo. Tamén hai outros nomes para esta patoloxía. Debido ao baixo nivel de compostos de fósforo no sangue e o cadro clínico dos raquitismos, tamén se denomina raquitismo hipofosfatémico, e tendo en conta a baixa sensibilidade ao tratamento con vitamina D, chámase raquitismo resistente á vitamina D.

Esta patoloxía é un problema clínico común en ortopedia e nefroloxía pediátrica. A súa relevancia débese á necesidade dunha terapia a longo prazo, ás veces de vida, á incapacidade dos métodos de tratamento actuais para eliminar completamente as manifestacións clínicas da enfermidade e as deformidades ósea.

As primeiras descricións da enfermidade apareceron no século XX. O paciente rexistrouse coa variante máis común de raquitismo hipofosfatémico e comprobouse o papel da herdanza na súa aparición. Máis tarde, tamén se identificaron outros tipos de diabete fosfato, tanto con características comúns como as súas causas, tipo de herdanza e características do curso. Debaixo habilitamos os principais.

O curso clínico da diabetes fosfatado é polimórfico. A enfermidade adoita debutar na primeira infancia, pero pode manifestarse máis tarde - aos 7-9 anos. Ademais, a gravidade dos síntomas patolóxicos tamén pode ser diferente. Nalgúns casos, a enfermidade ten un curso asintomático e maniféstase por leves cambios no metabolismo do fósforo-calcio. Non obstante, o raquitismo hipofosfatémico ten moitas veces un cadro clínico pronunciado:

retraso do ritmo de desenvolvemento físico e crecemento,
deformidades esqueléticas (varus deformidade das extremidades inferiores, "raquitismo" nas costelas, engrosamento dos ósos tubulares distais do antebrazo, deformación do cranio),
cambio no ritmo do bebé (se asemella a pato)
violación da formación de dentes
fracturas patolóxicas,
dor ósea, etc.

A hipotensión muscular, característica dos verdadeiros raquitismos, adoita estar ausente na diabetes de fosfatos.

O desenvolvemento intelectual nesta enfermidade non sofre.

O diagnóstico da diabetes de fosfato en nenos baséase nun cadro clínico típico, datos dun exame físico e un exame. O diagnóstico é confirmado polos resultados de estudos de laboratorio e instrumentais:

cambios na proba de sangue (hipofosfatemia, aumento da fosfatase alcalina, niveis normais ou elevados de hormona paratiroide e calcitonina) e de orina (hiperfosfaturia, diminución da reabsorción de fosfato nos túbulos renales, aumento da excreción de calcio só con raquitismo hipofosfatémico con calcuria),
Datos de raios X (signos de osteoporose sistémica, deformidades óseas, cambios na estrutura ósea, osteomalacia).

Ás veces no inicio da enfermidade, a estes pacientes son diagnosticados con raquitismo e a medicación prescríbese con vitamina D, tal terapia non dá resultados e dá razón para sospeitar de diabete fosfato nun neno. Se é necesario, en tales casos pódese asignar un estudo xenético molecular para identificar defectos xenéticos.

A combinación de hipofosfatemia e raquitismo das extremidades tamén se observa nalgunhas outras condicións patolóxicas coas que se debe realizar un diagnóstico diferencial:

enfermidade renal (acidosis tubular renal, enfermidade renal crónica) e fígado (cirrosis),
patoloxía endocrina (hiperfunción das glándulas paratiroides),
malabsorción en colite ulcerativa, enteropatía celíaca,
deficiencia alimentaria (alimentaria) de vitamina D e fósforo,
tomando certos medicamentos.

O tratamento comprensivo de raquitismo hipofosfatémico debería comezar nos primeiros estadios da enfermidade. En primeiro lugar, está dirixido á corrección de trastornos metabólicos e á prevención de deformidades óseas. Cando se prescribe, tense en conta a actividade do proceso e a tolerancia individual dos medicamentos.

A base do efecto terapéutico é a terapia a longo prazo con altas doses de vitamina D. Prescríbese:

con raquitismo activo no tecido óseo,
perda de compostos de fósforo na orina,
aumento dos niveis de fosfatase alcalina no sangue,
na fase de preparación para a cirurxía para corrixir as deformidades esqueléticas.

As doses iniciais de vitamina D son de 10.000-20000 UI por día. O seu aumento adicional realízase baixo o control de indicadores do metabolismo do fósforo-calcio no sangue. A dose máxima diaria pode ser moi alta e ás veces pode chegar a 250.000-300.000 UI.

Ante a intolerancia individual á vitamina D, así como a hipercalciuria grave, considérase inapropiado o nomeamento deste tratamento.

Ademais da vitamina D, recoméndase que estes pacientes tomen:

preparados de fósforo e calcio,
mestura de citrato (dentro de 6 meses para mellorar a absorción destes oligoelementos),
hormona de crecemento.

Durante un período de alta actividade do proceso, aconséllase que os pacientes descansen na cama, despois da remisión: masaxe terapéutica, actividade física dosificada e tratamento de spa.

Os criterios para a eficacia da terapia conservadora son:

benestar xeral,
aceleración do crecemento,
normalización do metabolismo do fósforo no corpo,
dinámica radiolóxica positiva (restauración da estrutura ósea normal).

En presenza de deformidades óseas pronunciadas fronte aos antecedentes de remisión clínica e de laboratorio, realízase a súa corrección cirúrxica. Para isto pódense utilizar os seguintes métodos:

osteotomía (disección) de ósos tubulares longos con corrección do eixe das extremidades,
inmobilización das extremidades mediante o dispositivo de distracción e compresión de Ilizarov.

Estas operacións deben realizarse só despois dunha terapia conservadora prolongada e un exame minucioso.

Se se sospeita diabete fosfato, é necesario consultar un pediatra que, despois dun primeiro exame, remitirá ao neno para a consulta cun endocrinólogo, ortopédico e nefrólogo. O tratamento implica un masaxista, fisioterapeuta, especialista en terapia de exercicios e nutrición terapéutica. Se é necesario, o tratamento realízase por un cirurxián ortopédico.

Con diagnóstico oportuno e tratamento precoz, o pronóstico para diabete fosfato é favorable. Non obstante, algúns pacientes precisan terapia ao longo da vida con vitamina D. O diagnóstico tardío determina un prognóstico máis grave, xa que as deformidades óseas reducen a calidade de vida dos pacientes.

Diabetes con fosfato nos nenos: como se manifesta a enfermidade, tratamento e foto

A formación de diabetes fosfato non está asociada a danos no páncreas e un aumento da glicosa no sangue.

Esta enfermidade, como a diabetes, ten unha predisposición hereditaria. As súas manifestacións débense a que o fósforo non se absorbe de volta ao sangue nos túbulos renales.

No sangue, a súa concentración diminúe, a estrutura do tecido óseo é violada, o que leva a defectos na formación do esqueleto e anomalías na estrutura do corpo.

Dependendo das causas do fosfato, a diabetes pódese determinar xeneticamente e transmitirse de pais enfermos a fillos ou ser unha manifestación de tumores benignos (raquitismo oncogénico).

O raquitismo hipofosfatémico prodúcese cunha absorción reducida de fósforo da orina primaria, así como unha penetración deteriorada de calcio e fosfatos do intestino, unha diminución da síntese de vitamina D e a súa activación no fígado. A diminución da función das células que forman o tecido óseo (osteoblastos) leva a que os ósos teñan unha estrutura perturbada.

Os nenos están enfermos ante a mesma patoloxía nos seus pais. Non hai métodos específicos para a prevención da enfermidade. Se o pai está enfermo, transfire diabete fosfato á súa filla e fillos e fillas con tal anomalía de desenvolvemento poden nacer dunha nai enferma. O xene responsable da función dos osteoblastos e do contido de fósforo no sangue está ligado ao cromosoma X.

Máis gravemente, os nenos sofren raquitismo hipofosfatémico. Na vellez, a enfermidade pode estar asociada a un tumor no óso ou no tecido brando.

Con diabetes fosfato, estes trastornos desenvólvense:

Crecemento dos ósos
Suavización ósea
Deformación das articulacións do nocello e xeonllo
Progresión rápida da deformidade das extremidades inferiores.

O raquitismo hipofosfatémico pode comezar a unha idade temperá, normalmente cando o neno comeza a camiñar de forma independente. Antes disto, o estado xeral pode manterse normal e non causa sospeita en médicos.

Os primeiros signos son o atropelo do neno e a dor nos ósos ao camiñar. Os nenos poden negarse a moverse sen axuda. No futuro, as pernas están dobradas e a estrutura das articulacións do xeonllo e do nocello será perturbada e os ósos na zona do pulso serán engrosados.

Tales manifestacións van acompañadas de violacións da integridade do esmalte dental e o desenvolvemento de múltiples caries, curvatura da columna vertebral e ósos pélvicos.

Os síntomas característicos da diabetes con Fofat son tamén:

Diminución do ton muscular.
Espasmofilia.
Curvatura en forma de O das pernas.
Pseudo-fracturas e deformidades óseas.
O acurtamento das extremidades, a miúdo desproporcionado

Un exame de raios X revelou unha gran diáfise (a parte central do óso tubular), densidade ósea alterada, osteoporose, formación lenta do esqueleto, os ósos teñen un alto contido en calcio.

Unha característica diagnóstica característica é a falta de resposta a tomar doses estándar de vitamina D, a diferenza dos raquitismos típicos, coa diabetes fosfato, o seu uso non reduce os síntomas da enfermidade.

Ademais, ao facer un diagnóstico, a detección de fosfatos na urina é varias veces superior aos valores normais.

Unha proba de sangue revela un baixo contido de fósforo. Para excluír enfermidades da glándula paratiroide, examínase o nivel de hormona paratiroide. A diabetes con fosfato é elevado ou dentro de límites normais. As mostras coa introdución da hormona paratiroide mostran unha diminución da sensibilidade dos túbulos renales a ela.

Ademais, en pacientes, ás veces se pode detectar unha actividade de fosfatase alcalina e un baixo nivel de calcio no sangue se se prescribe tratamento con altas doses de fósforo.

A diabetes con fosfato nos nenos é tratada con sales de ácido fosfórico de calcio e sodio a razón de 10 mg de fosfato por 1 kg de peso corporal do neno 4 veces ao día. Os fármacos tómanse en forma de solucións ou comprimidos.

Para previr violacións do metabolismo do calcio, prescríbese vitamina D. Emprégase partindo de doses de 0,005 μg e aumentando ata 0,03 μg por 1 kg de peso corporal. Ao mesmo tempo, aumenta o nivel de fósforo no sangue e diminúe a actividade da fosfatasa alcalina.

Para evitar a deposición de sales de calcio en forma de cálculos nos riles, o nivel de calcio no sangue e na urina é controlado. Con valores normais, pode aumentar gradualmente a dose de vitamina D.

Ademais, a tales pacientes móstrase a cita de preparados de calcio. Para mellorar a penetración de sales de fósforo e calcio do lumen intestinal, mestúranse con ácido cítrico. Aplique Gluconato de Calcio, Fitina, Glicerofosfato de Calcio, Citrato de sodio. O tratamento realízase durante moito tempo - ata seis meses.

Ademais, prescríbense aos pacientes os seguintes tipos de tratamento:

Vitaminoterapia con tocoferol (vitamina E) e vitamina A.
Selección dun corsé ortopédico para a corrección da curvatura da columna vertebral.
Ao final do crecemento, pódese realizar un tratamento cirúrxico cunha deformación ósea significativa.
Con diabetes de fosfato oncogénico, elimínase un tumor.

Na etapa activa da enfermidade con dor severa nos ósos, columna vertebral e articulacións, os pacientes son prescritos de descanso na cama. Normalmente a súa duración é duns 15 días. Recoméndase o uso de analxésicos e antiinflamatorios non esteroides.

Cando a enfermidade pasou o estadio de remisión clínica e de laboratorio estable, os pacientes reciben prescrición de actividade física coa prohibición de saltar e facer exercicio intenso.

Tamén se recomenda realizar un curso de masaxe terapéutica, baños coníferos con sal e hidromasaxe, tratamento en condicións do sanatorio.

Distínguense catro tipos de enfermidades segundo o tipo de perturbación metabólica. As dúas primeiras variantes da enfermidade son favorables (con respecto ao prognóstico a longo prazo). A primeira opción desenvólvese no primeiro ano de vida, deformidades óseas menores, a vitamina D está ben tolerada. Está asociado á excreción de fósforo e calcio con orina e feces.

Na segunda variante, a enfermidade desenvólvese no segundo ano de vida, prodúcense cambios óseos, baixa o fósforo no sangue, gran cantidade de fósforo se excreta na orina. A vitamina D mostra resistencia. As perdas de fósforo están relacionadas xa que se produciron danos nos riles na diabetes mellitus. O crecemento dos nenos é lixeiramente reducido, o físico é forte. Sinais dos raquitismos, suavización ósea.

A terceira opción comeza aos cinco anos, os ósos están deformados significativamente, o calcio no sangue redúcese e o calcio e os fosfatos non se absorben nos intestinos. A vitamina D expresou resistencia.

Os nenos están atordados, dentes con defectos do esmalte, tendencia aos calambres. O nivel de calcio no sangue é reducido e moitos aminoácidos son excretados na urina. Hai signos de hiperfunción secundaria das glándulas paratiroides. O exame de raios X revela cambios na área de crecemento óseo, osteoporose.

A cuarta opción caracterízase por unha maior sensibilidade á vitamina D e unha tendencia á hipervitaminose, incluso cando se usa en pequenas doses. A principios da primeira infancia notan a curvatura das pernas, a calvicie e a deformación dos dentes.

Entre as complicacións da diabetes fosfatada inclúense:

Violacións de postura e deformación das extremidades inferiores.
Retraso físico e ás veces mental.
A dentición e a formación de dentes son alteradas.
Depósito de calcio nos riles.
Dificultades na entrega (é necesaria a cesárea).

A prevención da enfermidade consiste nun exame xenético na fase de planificación do embarazo, especialmente se hai casos de tal anormalidade xenética na familia ou en familiares próximos. Os centros de asesoramento xenético poden establecer o risco de herdar diabete fosfato.

Se o neno está en risco, entón examínase dende o nacemento, comprobando o nivel de fósforo e calcio no sangue e na urina, e tamén supervisa a formación do esqueleto, o crecemento cumprindo as normas de idade, examina a reacción á inxestión preventiva de vitamina D. En presenza dos primeiros signos da enfermidade, os nenos son prescritos vitaminoterapia. Os pais tamén deben solicitar beneficios para un neno con diabetes mellitus e recibir medicamentos gratuítos e viaxes a un centro de benestar.

No vídeo deste artigo, o doutor Komarovsky fala da deficiencia de vitamina D.

Diabetes con fosfato: características da enfermidade e métodos de tratamento

A diabetes fosfato é unha enfermidade hereditaria que non ten nada que ver coa diabetes. A patoloxía fórmase debido a trastornos metabólicos conxénitos no corpo e maniféstase na primeira infancia. Para notar os primeiros signos de enfermidade a tempo e comezar a actuar de forma competente, é necesario ter unha idea dos síntomas da diabetes fosfatada, así como dos métodos de diagnóstico e tratamento.

A diabetes fosfato é o nome común para enfermidades xenéticas, cuxas características son:

falta de fósforo no corpo
o desenvolvemento da enfermidade ósea,
a aparición de síntomas como raquitismo.

A diabetes con fosfato é un trastorno moi raro con 1: 20.000 posibilidades de desenvolvelo.

Distínguense aproximadamente oito tipos de patoloxía dependendo da mutación dun xene determinado. O máis común é o raquitismo hipofosfatémico dominante ligado a X debido á rotura do xene REX.

Segundo as investigacións médicas modernas, o material hereditario humano inclúe máis de 28 mil xenes.

A diabetes fosfatada é unha enfermidade conxénita; non hai ningunha forma adquirida de patoloxía.

Que é esta enfermidade?

A diabetes fosfato é o nome común para enfermidades xenéticas, cuxas características son:

falta de fósforo no corpo
o desenvolvemento da enfermidade ósea,
a aparición de síntomas como raquitismo.

A diabetes fosfato é unha patoloxía xenética que non está asociada a unha violación da produción de insulina no páncreas e da cantidade de glicosa no sangue. Esta enfermidade é causada por un metabolismo inadecuado da vitamina D, así como por fosfatos. Cun diagnóstico de diabetes fosfatado, non hai absorción inversa destas substancias nos túbulos renales e o tecido óseo caracterízase por unha composición química incorrecta.

Considérase unha infracción moi rara, cuxa probabilidade de desenvolvemento é de 1: 20.000. A formación de diabetes fosfato non está asociada a danos no páncreas e un aumento da glicosa no sangue. Esta enfermidade, como a diabetes, ten unha predisposición hereditaria. As súas manifestacións débense a que o fósforo non se absorbe de volta ao sangue nos túbulos renales. No sangue, a súa concentración diminúe, a estrutura do tecido óseo é violada, o que leva a defectos na formación do esqueleto e anomalías na estrutura do corpo.

N25.1 Insipidus diabético nefrogénico
N25.8 Outros trastornos por disfunción tubular renal

As principais causas e patoxénese

A enfermidade caracterízase por unha reabsorción deteriorada (absorción inversa) de fosfatos nos túbulos proximais dos riles, o que leva a unha diminución do seu nivel no soro. Este fenómeno está directamente relacionado con anomalías no funcionamento dos osteoblastos - células óseas novas. Como resultado, a absorción intestinal de fosfatos, calcio e vitamina D redúcese.

Esta enfermidade é o resultado dunha mutación no cromosoma X, que interrompe a absorción de fosfatos nos túbulos renales e inicia posteriormente unha cadea de procesos patolóxicos que interfiren coa absorción normal do calcio polo tecido óseo.

Os homes que transportan o xene defectuoso transmiten a enfermidade ás fillas.
As mulleres que transportan o xene defectuoso transmiten a enfermidade a fillos de ambos sexos (e fillos e fillas) por igual.
Máis gravemente, os nenos sofren raquitismo hipofosfatémico. Na vellez, a enfermidade pode estar asociada a un tumor no óso ou no tecido brando.

Clasificación

Na medicina moderna distínguense 5 tipos principais de enfermidades, segundo os xenes que sufriron mutacións.

O tipo dominante ligado á X é o tipo de enfermidade máis común, no que se observa unha excreción rápida de fosfatos na urina, a resistencia á vitamina D. A patoloxía maniféstase durante os primeiros dous anos da vida dun neno. Lea sobre os roquetes resistentes á vitamina D
Tipo autosómico recesivo: a enfermidade é rara, mal entendida, ocorre debido a unha mutación no xene, que é a responsable da formación normal de dentina, tecido óseo.
Tipo recesivo ligado á X - os portadores do xene mutado son mulleres, pero a enfermidade desenvólvese só nos homes. A patoloxía caracterízase polo movemento caótico dos ións fosfato a través do epitelio das nefronas.
O tipo autosómico dominante - considérase a forma máis leve de patoloxía, caracterizada por unha excreción aumentada de ións fosfato na orina, hipofosfatemia.
O tipo autosómico recesivo con hipercalciuria é un tipo raro de enfermidade. Na urina, o contido de fósforo e calcio aumenta, no plasma sanguíneo diminúe o nivel destes elementos.

Importante! A diabetes fosfatada é unha enfermidade conxénita. A forma adquirida en adultos atópase na presenza dalgunhas neoplasias benignas nos ósos e tecidos brandos, chamados raquitismo oncogénico.

Primeiros signos en nenos

Como se manifesta a diabetes de fosfato nos nenos?

Hai retraso de crecemento.
As patas están torcidas.
A articulación do xeonllo e do nocello está deformada.
Os ósos situados na zona das articulacións do pulso están engrosados.
Tono muscular reducido.
Durante a palpación, faise sentir dor nas costas e ósos. O dolores grave pode facer que o neno deixe de moverse de forma independente nos seus pés.
En poucas ocasións son visibles defectos do esmalte nos dentes, raquitismos na columna vertebral ou ósos pélvicos.
Pode producirse espasmofilia, característica de raquitismo con deficiencia de vitamina D.
As extremidades do recén nacido poden acurtarse (a miúdo de xeito desproporcionado).
Coa idade, o paciente desenvolve osteomalacia.
As imaxes de raios X mostran o desenvolvemento da osteoporose, o esqueleto fórmase tarde.
Características altamente calcio nos ósos.
Non se modifica a composición de electrólitos, aminoácidos no sangue, creatinina, CBS.

Un neno necesita un gran número de elementos útiles e nutritivos, incluído fósforo e calcio, para un desenvolvemento e crecemento normal. A falta destes elementos durante os primeiros anos de vida explica a gravidade da enfermidade.

Síntomas do fosfato diabético

As manifestacións da diabetes fosfatada debido á heteroxeneidade xenética desta enfermidade caracterízanse por un rango bastante intenso de severidade - desde un curso case asintomático ata trastornos graves obvios. Algúns casos de patoloxía (por exemplo, debido a mutacións no xene FGF23) poden manifestarse só como hipofosfatemia e un aumento do nivel de fósforo na orina, mentres que non hai síntomas clínicos. Non obstante, a maioría das veces, a diabetes fosfatada leva a unha imaxe de raquitismo típico e desenvólvese principalmente na infancia - 1-2 anos, pouco despois de que o neno comece a camiñar.

O curso clínico da diabetes fosfatado é polimórfico. A enfermidade adoita debutar na primeira infancia, pero pode manifestarse máis tarde - aos 7-9 anos. Ademais, a gravidade dos síntomas patolóxicos tamén pode ser diferente. Nalgúns casos, a enfermidade ten un curso asintomático e maniféstase por leves cambios no metabolismo do fósforo-calcio.

Tales manifestacións van acompañadas de violacións da integridade do esmalte dental e o desenvolvemento de múltiples caries, curvatura da columna vertebral e ósos pélvicos.

Os síntomas que indican a aparición de problemas de saúde que supoñen o desenvolvemento de diabetes fosfato son os seguintes:

Deterioración na condición xeral do neno.
Crecemento aturdido.
Curvatura das extremidades inferiores en forma de o.
Cambios no nocello ou xeonllos.
Menor ton muscular.
Na parte traseira, ao palpar, aparece dor.
Cambiar o ritmo do bebé (parécese a pato)
Violación da formación de dentes
Fracturas patolóxicas,
Dor ósea, etc.

Os estudos clínicos explican o principal síntoma da enfermidade en que unha persoa ten problemas co desenvolvemento do sistema músculo-esquelético e se producen deformidades das extremidades inferiores. Tamén, en persoas con diabetes fosfato, a estatura curta, anomalías e outras estruturas do esqueleto son rastrexadas, a marcha vai cambiando, pódese detectar dor durante o movemento.

A hipotensión muscular, característica dos verdadeiros raquitismos, adoita estar ausente na diabetes de fosfatos. O desenvolvemento intelectual nesta enfermidade non sofre.

Complicacións

Debido ao tratamento prematuro, os pacientes con este diagnóstico poden recibir posteriormente as seguintes complicacións:

Violación da columna vertebral, como resultado - postura.
Anomalías mentais ou físicas no desenvolvemento do neno.
Deformidades óseas ou articulares que conducen á discapacidade.
Patoloxía do desenvolvemento do dente, violación do tempo do seu desenvolvemento.
Trastornos no desenvolvemento do osículo auditivo.
A nefrocalcinose, que se explica polos depósitos de sal de calcio no ril.

Se o neno ten unha predisposición ao desenvolvemento desta enfermidade, o seu exame comeza case dende o nacemento, para evitar o máximo posible as complicacións. Para iso, comproban o nivel de calcio e fósforo, monitorizan o desenvolvemento do esqueleto, se o crecemento se corresponde cos estándares que deberían estar nesta idade.

Cando se detectan os primeiros signos de diabetes fosfato, os nenos reciben vitaminas. Se o desexan, os pais poden organizar beneficios para que o neno reciba medicamentos de balde, así como organizar viaxes gratuítas a campos de saúde especiais.

A que médico debo ir?

Para evitar a deposición de sales de calcio en forma de cálculos nos riles, o nivel de calcio no sangue e na urina é controlado. Con valores normais, pode aumentar gradualmente a dose de vitamina D.

Ademais da vitamina D, recoméndase que estes pacientes tomen:

preparados de fósforo e calcio,
mestura de citrato (dentro de 6 meses para mellorar a absorción destes oligoelementos),
hormona de crecemento.

Durante un período de alta actividade do proceso, aconséllase que os pacientes descansen na cama, despois da remisión: masaxe terapéutica, actividade física dosificada e tratamento de spa.

Os criterios para a eficacia da terapia conservadora son:

benestar xeral,
aceleración do crecemento,
normalización do metabolismo do fósforo no corpo,
dinámica radiolóxica positiva (restauración da estrutura ósea normal).

osteotomía (disección) de ósos tubulares longos con corrección do eixe das extremidades,
inmobilización das extremidades mediante o dispositivo de distracción e compresión de Ilizarov.

Estas operacións deben realizarse só despois dunha terapia conservadora prolongada e un exame minucioso.

Métodos de fisioterapia para diabete fosfato

Fisioterapia que se usa para aliviar a afección:

Terapia con láser Este método de tratamento mellora a mobilidade nas articulacións e reduce a intensidade da dor nelas. O método especificado baséase no efecto da radiación láser sobre o tecido. Neste caso, elimínase o proceso inflamatorio, aceléranse os procesos de rexeneración. O raio láser aliméntase na zona do problema usando unha boquilla especial.
Magnetoterapia. Este método permítelle fortalecer o sistema inmunitario, mellorar a saúde en xeral e acelerar a restauración do tecido óseo. Este método de terapia baséase no efecto dun campo magnético sobre o corpo humano.
Electroforese Reduce a dor nas articulacións e nos ósos. Este método baséase na capacidade dun impulso eléctrico para conducir substancias farmacéuticas na zona afectada. Neste caso, aumenta a mobilidade na zona de impacto. As placas condutoras de corrente especial sitúanse por encima da articulación problemática, previamente tratadas cunha solución medicinal.
Ultrafonoforese. É semellante ao método anterior, con todo, a droga neste caso chega á área do problema debido ás vibracións ultrasónicas. O método é absolutamente seguro e indoloro.

O pronóstico da diabetes con fosfato pode ser diferente e depende de moitos factores: o tipo de enfermidade, a gravidade dos síntomas, a idade para determinar a patoloxía e o comezo do tratamento correcto. Máis a miúdo, o prognóstico é favorable, pero pode persistir a necesidade permanente de usar preparados de vitamina D, calcio e fósforo. As graves deformidades esqueléticas derivadas dun diagnóstico tardío ou dun tratamento inadecuado poden prexudicar a calidade de vida do paciente.

Prevención

A diabetes fosfato é unha enfermidade que se transmite en case todos os casos, desde pais enfermos ata nenos. Se a súa aparencia débese a unha predisposición xenética, entón unha persoa ou mesmo calquera médico cualificado non poderán influír no seu desenvolvemento e excluír o risco de enfermidade.

A prevención desta patoloxía está dirixida principalmente a previr as consecuencias e reducir o risco de deformación do esqueleto en pacientes de diferentes idades.

En presenza de diabetes fosfato en familiares próximos, é necesario visitar a xenética na fase de planificación do embarazo. É importante coñecer o proband - a persoa coa que comezou a historia da enfermidade familiar.

Actividade física

A diabetes con fosfatos é moi importante levar un estilo de vida activo. Os pacientes con patoloxía móstranse:

exercicios de mañá, que deben incluír exercicios para os brazos, as pernas, a columna vertebral:
- camiñando no lugar
- okupas
- balance as pernas e os brazos
ciclismo

A natación, que fortalece os músculos, reduce a dor, ten un efecto beneficioso sobre o sistema cardiovascular.

A natación aumenta o ton muscular, mellora a función vascular

O estilo de vida pasivo coa diabetes fosfata acelera o desenvolvemento da atrofia muscular.

Fisioterapia

A fisioterapia eficaz para a diabetes fosfatada inclúe:

masaxe das extremidades inferiores e superiores, na que se aumenta a circulación sanguínea, o ton muscular normalízase,
exercicios de fisioterapia.

Inicialmente, a masaxe debe ser realizada por un especialista na clínica. No futuro, os membros da familia do paciente poderán aprender a correcta técnica de masaxe e realizar o procedemento na casa.

O complexo de exercicios terapéuticos é seleccionado polo médico de xeito individual para cada paciente. As primeiras sesións deben ter lugar baixo a supervisión dun especialista, despois de que os exercicios de fisioterapia poidan realizarse na casa.

Alimentación dietética

A terapia dietética é un elemento importante no tratamento da diabetes con Fofat, que axudará a:

normalizar o metabolismo
mellorar a condición de tecido óseo e muscular.

Con diabetes fosfato, o menú debería incluír produtos:

que contén moito fósforo,
enriquecido con calcio.

Táboa: alimentos beneficiosos para a diabetes fosfatada

Alimentos ricos en Fósforo	Comidas ricas en calcio
peixe marisco soia lentellas fabas queixo os ovos.	queixo cottage queixo faba sementes de sésamo améndoas salmón en conserva e sardiñas, repolo espinacas perexil ruibarbo.

Excluír da dieta os alimentos que agravan o traballo dos riles e do sistema cardiovascular:

sal, que deshidrata o corpo e afecta negativamente a todos os sistemas corporais,
alimentos graxos. O exceso de graxa na dieta aumenta a cantidade de colesterol no sangue, o que pode provocar o desenvolvemento de patoloxías vasculares. Ademais, os alimentos graxos empeoran o metabolismo e aumentan a carga nos riles.
comida picante, en conserva e afumado. Tales produtos irritan a membrana mucosa do tracto urinario,
alcol As bebidas que conteñen alcol aumentan a presión sanguínea, contribúen ao desenvolvemento de arritmia, envelenan o corpo con substancias tóxicas.

Prognóstico do tratamento e posibles consecuencias

O pronóstico do tratamento para a diabetes fosfato depende dos seguintes aspectos:

puntualidade do diagnóstico,
alfabetización do tratamento prescrito,
as accións correctas do paciente ou dos seus pais (se estamos a falar dun neno con diabetes fosfato).

As complicacións comúns da diabetes fosfatada inclúen:

urolitiasis,
osteoporose (diminución da densidade ósea),
escoliose (curvatura da columna vertebral),
arritmia (alteración do ritmo cardíaco),
hipertensión arterial (aumento crónico da presión arterial),
fracturas das extremidades.

A consecuencia máis triste é a inmobilidade completa do paciente.

Causas da diabetes con fosfato

Dependendo das causas do fosfato, a diabetes pódese determinar xeneticamente e transmitirse de pais enfermos a fillos ou ser unha manifestación de tumores benignos (raquitismo oncogénico).

Máis gravemente, os nenos sofren raquitismo hipofosfatémico. Na vellez, a enfermidade pode estar asociada a un tumor no óso ou no tecido brando.

Con diabetes fosfato, estes trastornos desenvólvense:

Crecemento dos ósos
Suavización ósea
Deformación das articulacións do nocello e xeonllo
Progresión rápida da deformidade das extremidades inferiores.

Sinais de diabete fosfato infantil

Tales manifestacións van acompañadas de violacións da integridade do esmalte dental e o desenvolvemento de múltiples caries, curvatura da columna vertebral e ósos pélvicos.

Os síntomas característicos da diabetes con Fofat son tamén:

Diminución do ton muscular.
Espasmofilia.
Curvatura en forma de O das pernas.
Pseudo-fracturas e deformidades óseas.
O acurtamento das extremidades, a miúdo desproporcionado

Diagnóstico da enfermidade

Un exame de raios X revelou unha gran diáfise (a parte central do óso tubular), densidade ósea alterada, osteoporose, formación lenta do esqueleto, os ósos teñen un alto contido en calcio.

Ademais, ao facer un diagnóstico, a detección de fosfatos na urina é varias veces superior aos valores normais.

Ademais, en pacientes, ás veces se pode detectar unha actividade de fosfatase alcalina e un baixo nivel de calcio no sangue se se prescribe tratamento con altas doses de fósforo.

Tratamento con fosfato da diabetes

Ademais, prescríbense aos pacientes os seguintes tipos de tratamento:

Vitaminoterapia con tocoferol (vitamina E) e vitamina A.
Selección dun corsé ortopédico para a corrección da curvatura da columna vertebral.
Ao final do crecemento, pódese realizar un tratamento cirúrxico cunha deformación ósea significativa.
Con diabetes de fosfato oncogénico, elimínase un tumor.

Cando a enfermidade pasou o estadio de remisión clínica e de laboratorio estable, os pacientes reciben prescrición de actividade física coa prohibición de saltar e facer exercicio intenso.

Tamén se recomenda realizar un curso de masaxe terapéutica, baños coníferos con sal e hidromasaxe, tratamento en condicións do sanatorio.

Consecuencias e complicacións

A terceira opción comeza aos cinco anos, os ósos están deformados significativamente, o calcio no sangue redúcese e o calcio e os fosfatos non se absorben nos intestinos. A vitamina D expresou resistencia.

Entre as complicacións da diabetes fosfatada inclúense:

Violacións de postura e deformación das extremidades inferiores.
Retraso físico e ás veces mental.
A dentición e a formación de dentes son alteradas.
Depósito de calcio nos riles.
Dificultades na entrega (é necesaria a cesárea).

No vídeo deste artigo, o doutor Komarovsky fala da deficiencia de vitamina D.

Razóns e factores de desenvolvemento

A principal causa da enfermidade é unha disfunción do túbul renal debido a mutacións xenéticas. Un camiño incorrecto dunha muller embarazada, a súa adicción ao alcol e o consumo de tabaco ou drogas poden provocar un proceso patolóxico similar. O risco de tales trastornos increméntase en persoas con parentes con diabetes fosfato. Ao mesmo tempo, é case imposible evitar a herdanza de tal enfermidade.

Factores provocadores adicionais:

tomar medicamentos potentes no primeiro trimestre do embarazo,
toxicosis grave,
conflito de rhesus.

Segundo as estatísticas, na gran maioría dos casos, a enfermidade transmítese de pai a filla, aínda que hai tipos de herdanza e materna.

Cadro clínico

Nos primeiros 1-2 anos de vida, a patoloxía non pode manifestarse de ningún xeito. O único que indica a enfermidade é un maior contido de ións de fósforo na orina. Cando o neno comeza a camiñar, o proceso patolóxico faise sentir. Neste caso, as pernas están deformadas, que adquiren unha forma de O. O neno tamén ten debilidade muscular e incapacidade para realizar actividades normais.

retraso de crecemento
debilidade física
caída de cabelo
deterioración dos dentes
dor de costas graves
fracturas permanentes.

Con diabetes fosfato, os ósos das pernas suavízanse e quebran

Se non se trata, a enfermidade progresa, prodúcese unha dor intensa nos ósos e nas articulacións, como resultado do cal o neno perde a capacidade de moverse.

Métodos de diagnóstico

Métodos de investigación que se usan para identificar a patoloxía:

Análise de orina e sangue. Permite detectar niveis de fósforo no plasma e na orina. No primeiro caso, o número de ións diminúe drasticamente e no segundo, pola contra, aumenta. Esta imaxe permítenos sospeitar da presenza de diabetes fosfato.
CT e RM. A tomografía computarizada permite diagnosticar anormalidades na estrutura dos ósos. Ao mesmo tempo, pódense observar deformacións na imaxe. A imaxe por resonancia magnética é similar á tomografía computada, só cando non se usa, úsase radiación de raios X, pero resonancia magnética nuclear. Usando este método, pode obter imaxes máis detalladas de diferentes proxeccións de ósos e articulacións.
Radiografía X É un método clásico de investigación en violación das estruturas ósea. Na imaxe pódese ver a curvatura característica desta enfermidade. Neste caso, os ósos fanse máis finos e menos resistentes á presión.

A resonancia magnética é un dos métodos de investigación máis caros pero informativos para a diabetes fosfatada.

Ademáis, pode empregarse un exame por ultrasóns dos riles, no que se detectan os máis pequenos cambios patolóxicos na estrutura dos órganos. Neste caso, pode atopar area e pedras, moitas veces asociadas a esta enfermidade.

Tácticas terapéuticas

Esta patoloxía é incurable, pero cun enfoque integrado da terapia é posible suspender o progreso da enfermidade. Para estes efectos, úsanse medicamentos, fisioterapia e alimentación dietética. Como método auxiliar, úsanse métodos alternativos. En casos avanzados recorre á intervención cirúrxica. Obrigatorio é o desgaste de estruturas ortopédicas especiais - vendas que evitan a deformación e a curvatura da columna vertebral.

A benda da diabete con fosfato prevén a curvatura da columna vertebral

A combinación de fisioterapia e fisioterapia pode mellorar o estado xeral dunha persoa enferma, así como eliminar ou aliviar a dor.

Tratamento de drogas

Para o tratamento da patoloxía úsanse os seguintes grupos de medicamentos:

Preparativos que conteñen sales de fosfato de calcio: Osteogenon, Tridine, etc. Tales fármacos melloran a condición do tecido óseo, evitando deformacións e cambios patolóxicos na estrutura das articulacións. Os medicamentos prescríbense durante un longo curso (a partir de 6 meses ou máis).
Vitamina D: Aquadetrim, Ultra-D, etc. As drogas deste grupo son importantes para a absorción completa dos ións de fósforo e para reducir a súa excreción na urina. A dose de vitamina aumenta gradualmente, o curso do tratamento tamén é longo.
Preparados que conteñen calcio: Fitina, gluconato de calcio e outros. Os medicamentos deste grupo fortalecen os ósos, evitan os cambios patolóxicos e melloran o estado dos dentes. Estes medicamentos compensan a deficiencia de calcio coa perda activa deste mineral. Isto mellora o benestar global coa diabetes fosfato. O curso do tratamento é de varios meses a seis meses.
Vitamina E: acetato de tocoferol, Aevit e outros. Os medicamentos deste grupo teñen un efecto antioxidante, melloran o benestar e teñen un efecto beneficioso sobre o estado de todo o organismo.

A terapia farmacéutica pode evitar o progreso da enfermidade e axuda a fortalecer as estruturas dos ósos, reducindo a perda de fósforo e calcio na orina.

Cirurxía

Recorre á cirurxía con deformidade severa das pernas de moderada a moderada. Isto é necesario cando outros métodos fallan. Pode recorrer a este método de tratamento só despois do final do crecemento óseo. Coa intervención cirúrxica, as extremidades deformadas corríxense usando agullas especiais de tricô. Primeiro de todo, o óso é cruzado, é dicir, está roto e desprazado á posición correcta. A continuación, fixa na área desexada usando unha estrutura metálica (método Ilizarov).

A recuperación é longa. A operación realízase baixo anestesia xeral. Non se removen as agullas do óso ata que non estea completamente fundido na posición correcta. Con este enfoque, pode desfacerse da dor constante. Por desgraza, con deformacións graves, non sempre se pode aplicar este método.

Corrección de deformidades óseas despois da cirurxía segundo o método Ilizarov

A conveniencia da operación é determinada polo médico despois dunha serie de probas de sangue e obtención de radiografías. Con unha destrución significativa do tecido óseo, a intervención cirúrxica está dirixida a restaurar as áreas afectadas.

A intervención cirúrxica permite desfacerse da curvatura das pernas, que adoita acompañar a pacientes con diabetes fosfato.

Remedios populares

Este método ten como obxectivo fortalecer o corpo e mellorar os procesos metabólicos. Estas receitas non poden desfacerse da diabetes de fosfato e non afectan á absorción de fósforo. Métodos alternativos que se poden usar para mellorar a condición dos riles e do corpo no seu conxunto:

Mestura de noz. Replica o déficit de oligoelementos beneficiosos, mellora o sistema inmunitario. Necesitarás noces, améndoas e abelás en forma seca. Todos os ingredientes deben mesturarse en cantidades iguais (100 g cada un) e, a continuación, engadir 2 culleres de sopa. l cariño. A mestura resultante recoméndase moer nun liquidificador e usar 1 cda. l 3 veces ao día 1 hora despois da comida. O curso do tratamento é de 1 mes.
Infusión de curación. Fortalece as defensas do corpo, mellora a función renal. Esixirán estigmas de millo por cantidade de 1 cda. l., que hai que botar 300 ml de auga fervendo e deixalo que estea 2 horas. Despois filtra o líquido e toma 100 ml 3 veces ao día 15 minutos antes das comidas. O curso do tratamento é de 2 semanas.
Caldo antiinflamatorio. Mellora o funcionamento dos riles, fortalece o sistema inmunitario. Deberá mesturar cantidades iguais de flores de camomila e calendula. 1 cda. l Despeje 400 ml de auga fervendo e ferva a lume lento durante 15 minutos. Despois deixe arrefriar o líquido e filtre. O caldo listo para tomar 100 ml 3 veces ao día unha hora despois de comer. O curso do tratamento é de 10 días.
Baño curativo. Axudará a desfacerse da dor nos ósos e nas articulacións. É necesario marcar un baño, a temperatura da auga no que non debe superar os 41 graos. En 2 culleres de sopa l sal mariño hai que engadir 3 gotas de aceite esencial de piñeiro. O principal non é esaxerar! Despois disolve o sal en auga. Tome un baño durante 15-20 minutos. Repita o procedemento segundo corresponda.

Non se poden usar remedios populares para tratar nenos menores de 12 anos. Estes métodos están destinados só a adultos. Non se debe esquecer que o corpo dos nenos é moi sensible e pode que non responda a estes métodos de tratamento da mellor forma.

Pronóstico e complicacións

Cun enfoque oportuno do tratamento, o prognóstico é favorable. A inxestión constante de calcio, vitamina D e fósforo axuda a mellorar o benestar. Non obstante, estes elementos terán que ser tomados ata o final da vida como terapia de mantemento. Se a enfermidade se inicia, podes atopar varias complicacións, como por exemplo:

deformidades importantes das extremidades,
curvatura vertebral,
fracturas permanentes incluso con contusións e caídas leves,
trastorno da dentición,
a formación de cálculos nos riles.

Comezou o tratamento precoz da diabetes con fosfato, mellor para o neno. Se a enfermidade se detecta no primeiro ano de vida e ao mesmo tempo se realiza unha terapia adecuada, o risco de consecuencias perigosas é baixo.

Medidas preventivas

Por desgraza, é imposible previr a diabetes con fosfato, xa que a enfermidade é hereditaria. Non obstante, pode reducir o risco de consecuencias perigosas para o corpo, se segues simples regras de prevención:

Coma correctamente e bebe moitos líquidos.
Toma complexos vitamínicos que conteñan vitamina D, calcio e fósforo.
Ser examinado regularmente por un médico: facer un exame xeral de sangue e orina, someterse a unha ecografía dos riles.
Máis frecuentemente para estar ao fresco.
Non tome medicamentos potentes sen receita médica.

Unha proba de sangue permite controlar o nivel de fósforo

Para reducir o risco de enfermidade nun bebé por nacer, é necesario consultar un xenetista cando planifique o embarazo.

O papel da vitamina D na prevención de trastornos do metabolismo do fósforo - vídeo

A diabetes con fosfato é unha enfermidade grave que pode causar deformidades óseas importantes. Ao mesmo tempo, unha persoa non só sente un malestar fisiolóxico, senón tamén psicolóxico, polo tanto é extremadamente importante non ignorar os primeiros signos da patoloxía. A inxestión a longo prazo de medicamentos que conteñen vitaminas axudará a mellorar o benestar global.