Diabetes con fosfato > Complicacións da diabetes

A diabetes fosfato é unha patoloxía xenética que non está asociada a unha violación da produción de insulina no páncreas e da cantidade de glicosa no sangue. Esta enfermidade é causada por un metabolismo inadecuado da vitamina D, así como por fosfatos. Cun diagnóstico de diabetes fosfatado, non hai absorción inversa destas substancias nos túbulos renales e o tecido óseo caracterízase por unha composición química incorrecta.

Como se manifesta a diabetes con fosfato nos nenos?

O raquitismo hipofosfatémico comeza a manifestarse en nenos a unha idade temperá. Na maioría das veces, os primeiros signos ocorren no primeiro ano ou no ano seguinte, cando o neno acaba de comezar a camiñar de forma independente. A diabetes con fosfato non afecta as condicións xerais dunha persoa.

Hai retraso de crecemento.
As patas están torcidas.
A articulación do xeonllo e do nocello está deformada.
Os ósos situados na zona das articulacións do pulso están engrosados.
Tono muscular reducido.
Durante a palpación, faise sentir dor nas costas e ósos. O dolores grave pode facer que o neno deixe de moverse de forma independente nos seus pés.
En poucas ocasións son visibles defectos do esmalte nos dentes, raquitismos na columna vertebral ou ósos pélvicos.
Pode producirse espasmofilia, característica de raquitismo con deficiencia de vitamina D.
As extremidades do recén nacido poden acurtarse (a miúdo de xeito desproporcionado).
Coa idade, o paciente desenvolve osteomalacia.
As imaxes de raios X mostran o desenvolvemento da osteoporose, o esqueleto fórmase tarde.
Características altamente calcio nos ósos.
Non se modifica a composición de electrólitos, aminoácidos no sangue, creatinina, CBS.

Un neno necesita un gran número de elementos útiles e nutritivos, incluído fósforo e calcio, para un desenvolvemento e crecemento normal. A falta destes elementos durante os primeiros anos de vida explica a gravidade da enfermidade.

Variantes da manifestación da enfermidade

A diabetes fosfatada, segundo a reacción á introdución da vitamina D, clasifícase do seguinte xeito:

Caracterízase por un maior contido de fosfatos inorgánicos no sangue, que apareceron como resultado dun aumento da reabsorción nos túbulos renales.
Caracterízase por un aumento da reabsorción de fosfatos nos intestinos e riles.
A reabsorción faise máis intensa só nos intestinos.
A diabetes fosfatada ten unha maior sensibilidade á vitamina D. Incluso pequenas doses desta sustancia poden causar intoxicación.

Artigos expertos médicos

A diabetes hereditaria do fosfato é un grupo heteroxéneo de enfermidades hereditarias con metabolismo deteriorado de fosfatos e vitamina D. Os raquitismos hipofosfatémicos é unha enfermidade caracterizada por hipofosfatemia, absorción de calcio deteriorada e raquitismo ou osteomalacia, non sensible á vitamina D. Os síntomas inclúen dor ósea, fracturas e trastornos crecemento. O diagnóstico baséase na determinación de niveis de fosfato sérico, fosfatase alcalina e 1,25-dihidroxivitamina D3. O tratamento inclúe a inxestión de fosfatos e calcitriol.

, , , , ,

Causas e patoxénese da diabetes fosfato

O raquitismo hipofosfatémico familiar é herdado polo tipo dominante ligado á X. Os casos de raquitismo hipofosfatémico adquirido esporádico están asociados ás veces con tumores mesenquimáticos benignos (raquitismo oncogénico).

A base da enfermidade é unha diminución da reabsorción de fosfatos nos túbulos próximos, o que leva a hipofosfatemia. Este defecto desenvólvese debido á circulación do factor e está asociado a anormalidades primarias na función do osteoblasto. Tamén hai unha diminución na absorción intestinal de calcio e fosfato. A mineralización ósea deteriorada débese máis aos baixos niveis de fosfato e á disfunción de osteoblastos que aos niveis baixos de calcio e aos niveis máis altos de hormona paratiroide en raquitismos deficientes en calcio. Dado que o nivel de 1,25-dihidroxicolecalciferol (1,25-dihidroxivitamina D) é normal ou lixeiramente reducido, pódese supoñer un defecto na formación de formas activas de vitamina D, normalmente a hipofosfatemia debería provocar un aumento do nivel de 1,25-dihidroxivitamina.

O raquitismo hipofosfatémico (diabetes fosfato) desenvólvese debido a unha diminución da reabsorción de fosfatos nos túbulos proximais. Esta disfunción tubular obsérvase illadamente, o tipo de herdanza é dominante, ligado ao cromosoma X. Ademais, a diabetes fosfatada é un dos compoñentes da síndrome de Fanconi.

A diabetes con fosfato paraneoplásico é causada pola produción de factor parecido á hormona paratiroide por células tumorais.

, , , , ,

Síntomas da diabetes de fosfato

O raquitismo hipofosfatémico maniféstase como unha serie de trastornos, desde a hipofosfatemia asintomática ata o desenvolvemento físico atrasado e o crecemento baixo ata unha clínica de raquitismo ou osteomalacia severa. As manifestacións nos nenos normalmente difiren despois de que comezan a camiñar, desenvolven curvatura en forma de O das pernas e outras deformidades óseas, pseudo-fracturas, dor ósea e estatura curta. Os crecementos ósicos nos sitios de fixación muscular poden limitar o movemento. Con raquitismo hipofosfatémico, raquitismo da columna vertebral ou ósos pélvicos, raramente obsérvanse defectos do esmalte e da espasmosofilia, que se desenvolven con raquitismo deficiente de vitamina D.

Os pacientes deben determinar o nivel de calcio, fosfatos, fosfatase alcalina e 1,25-dihidroxivitamina D e HPT no soro, así como a excreción de fosfato urinario. Con raquitismo hipofosfatémico, o nivel de fosfatos no soro sanguíneo é reducido, pero a súa excreción na urina é alta. Os niveis de calcio e PTH séricos son normais, e a fosfatase alcalina adoita ser elevada. Con raquitismo deficiente en calcio, obsérvase hipocalcemia, non hai hipofosfatemia ou é leve, non se aumenta a excreción de fosfatos na urina.

A hipofosfatemia xa se detecta no recentemente nado. Nos 1-2 anos de vida desenvólvense os síntomas clínicos da enfermidade: retraso do crecemento, deformidades graves das extremidades inferiores. A debilidade muscular é leve ou ausente. Son extremos os membros desproporcionadamente curtos. En adultos, a osteomalacia desenvólvese gradualmente.

Ata o momento, describíronse 4 tipos de trastornos herdados en raquitismo hipofosfatémico.

Tipo I - Hipofosfatemia ligada a X - raquitismo resistente á vitamina D (tubulopatía hipofosfatémica, hipofosfatemia familiar, diabete renal de fosfato hereditario, diabetes fosfatado renal, diabete fosfato persistente familiar, raquitismo tubular renal, enfermidade de Albert Blairt) debido a unha diminución da reabsorción de fosfatos no túbulo renal proximal e manifestada por hiperfosfaturia, hipofosfatemia e o desenvolvemento de cambios como raquitismo resistentes ás doses comúns de vitamina D.

Suponse que con raquitismo hipofosfatémico ligado a X, a regulación da actividade da 1-a-hidroxilase con fosfato está prexudicada, o que indica un defecto na síntese do metabolito de vitamina D 1.25 (OH) 2D3. A concentración de l, 25 (OH) 2D3 en pacientes é insuficientemente reducida para o grao de hipofosfatemia existente.

A enfermidade maniféstase ata 2 anos de vida. Os signos máis característicos:

crecemento aturdido, squat, gran forza muscular, non hai hipoplasia do esmalte dos dentes permanentes, pero hai extensións do espazo da pulpa, alopecia,
hipofosfatemia e hiperfosfaturia con calcio normal no sangue e aumento da actividade da fosfatase alcalina,
deformidades graves na perna (co inicio da camiñada),
Cambios en forma de raquitráns de raios X nos ósos - diáfise ancha cun engrosamento da capa cortical, patrón áspero de trabeculas, osteoporose, deformidade vagal das extremidades inferiores, formación atrasada do esqueleto, aumenta o contido total de calcio no esqueleto.

A reabsorción de fosfatos nos riles diminúe ata un 20-30% ou menos, a excreción de fósforo na orina aumenta ata 5 g / día, a actividade da fosfatase alcalina aumenta (2-4 veces en comparación coa norma). A hiperaminoaciduria e a glicosuria son pouco características. A excreción de calcio non se modifica.

Hai 4 variantes clínicas e bioquímicas da diabetes fosfato segundo a reacción á introdución de vitamina D. Na primeira variante, un aumento do contido de fosfatos inorgánicos no sangue durante a terapia está asociado a un aumento da súa reabsorción nos túbulos renais, na segunda, a reabsorción de fosfato nos riles e intestinos, coa terceira - A reabsorción aumenta só no intestino e no cuarto, a sensibilidade á vitamina D aumenta significativamente, de xeito que incluso doses relativamente pequenas de vitamina D causan signos de embriaguez.

O tipo II - unha forma de raquitismo hipofosfatémico - é un dominante autosómico, non ligado á enfermidade do cromosoma X. A enfermidade caracterízase por:

o inicio da enfermidade á idade de 1-2 anos,
curvatura das pernas co comezo da camiñada, pero sen cambiar de altura, forte físico, deformacións esqueléticas,
hipofosfatemia e hiperfosfaturia con niveis normais de calcio e un moderado aumento da actividade da fosfatase alcalina,
Radiografía X: signos leves de raquitismo, pero con osteomalacia grave.

Non hai cambios na composición de electrólitos, CBS, a concentración de hormona paratiroide, a composición de aminoácidos no sangue, o nivel de creatinina e o nitróxeno residual no soro. Os cambios na orina son pouco característicos.

Tipo III: dependencia recesiva autosómica de vitamina D (raquitismo hipocalcémico, osteomalacia, raquitismo hipofosfatémico dependente da vitamina D con aminoaciduria). A causa da enfermidade é unha violación da formación de 1,25 (OH) 2D3 nos riles, o que leva a unha absorción deteriorada de calcio no intestino e un efecto directo da vitamina D sobre receptores óseos específicos, hipocalcemia, hiperaminoaciduria, hiperparatiroidismo secundario, reabsorción de fósforo deteriorada e hipofosfatemia.

O inicio da enfermidade refírese á idade de 6 meses. ata 2 anos Os signos máis característicos:

excitabilidade, hipotensión, convulsións,
hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia e aumento da actividade da fosfatase alcalina no sangue. Aumenta os concentrados de hormona paratiroide no plasma e tamén se observa aminoaciduria xeneralizada e un defecto, ás veces un defecto de acidificación urinaria,
aparición tardía de camiñar, atropelos, deformidades graves en desenvolvemento rápido, debilidade muscular, hipoplasia esmalte, anormalidades do dente,
A radiografía revelou graves raquitismos en áreas de crecemento de longos ósos tubulares, adelgazamento da capa cortical, tendencia á osteoporose. Non se modifica o CBS, o contido en nitróxeno residual, pero a concentración de l, 25 (OH) 2D3 no sangue é drasticamente reducida.

O tipo IV - deficiencia de vitamina D3 - herdase dun xeito autosómico recesivo ou ocorre esporádicamente, as nenas son maioritariamente enfermas. O inicio da enfermidade nótase na primeira infancia, caracterízase por:

curvatura das pernas, deformación do esqueleto, calambres,
frecuente alopecia e ás veces anomalía dental
Os raquitismos de raios X revelaron diferentes graos.

Diagnóstico de diabetes fosfato

Un dos marcadores que sospeitan diabete fosfato é a ineficiencia das dosificación estándar de vitamina D (2000-5000 UI / día) nun neno que padece raquitismo. Non obstante, o termo "raquitismo resistente á vitamina D", usado anteriormente para referirse á diabetes fosfato, non é completamente correcto.

, , , ,

Diagnóstico diferencial de diabetes fosfato

É necesario diferenciar a diabetes con fosfato hereditario con raquitismo deficiente en vitamina D, que se presta ben a un tratamento complexo, síndrome de Toni-Debre-Fanconi, osteopatía en insuficiencia renal crónica.

Cando os síntomas da diabetes fosfatada se producen por primeira vez nun adulto, débese asumir a osteomalacia hipofosfatémica oncogénica. Esta variante da síndrome paraneoplástica obsérvase en moitos tumores, incluída a pel (múltiples neplosplásticos).

Consecuencias e posibles complicacións

A diabetes con fosfato é unha enfermidade grave que non se pode ignorar. Se non, poden aparecer complicacións non desexadas e incluso perigosas.

Estes inclúen:

A postura está perturbada e o esqueleto pode deformarse se unha persoa sufriu diabete fosfato na infancia.
Un neno cunha enfermidade similar adoita quedar atrás no desenvolvemento (tanto mental como físicamente).
O paciente pode quedar incapacitado debido á progresión de deformidades articulares e óseas se non se dispón dunha terapia adecuada.
O termo e secuencia de dentición nos dentes dun bebé é violado.
A patoloxía da estrutura do esmalte é revelada.
Os pacientes poden sufrir perda auditiva debido a un desenvolvemento inadecuado dos ósos do oído medio.
Hai risco de nefrocalcinose. Esta enfermidade caracterízase pola deposición de sales de calcio nos riles, que como resultado poden causar patoloxías de órganos.
A diabetes con fosfato, detectada en mulleres, pode complicar o transcurso do proceso de nacemento e provocar unha cesárea.

As consecuencias da enfermidade sen unha terapia adecuada permanecen de por vida. No exterior, as complicacións da diabetes fosfata maniféstanse polo baixo crecemento e curvatura das pernas.

Prevención de enfermidades

A diabetes fosfato é unha enfermidade que se transmite en case todos os casos, desde pais enfermos ata nenos. Se a súa aparencia débese a unha predisposición xenética, entón unha persoa ou mesmo calquera médico cualificado non poderán influír no seu desenvolvemento e excluír o risco de enfermidade.

A prevención desta patoloxía está dirixida principalmente a previr as consecuencias e reducir o risco de deformación do esqueleto en pacientes de diferentes idades.

Estas medidas inclúen as seguintes:

É importante que os pais non perdan os primeiros síntomas da enfermidade. É importante contactar inmediatamente a un especialista para obter axuda para detectar a diabetes fosfato nas primeiras etapas do desenvolvemento e comezar a terapia adecuada.
Observar constantemente nenos con tal patoloxía no endocrinólogo e pediatra.
Someterse a unha consulta xenética e realizar o exame necesario na fase de planificación do embarazo para cada familia na que os parentes próximos sufriron unha patoloxía similar na infancia. Isto permitirá que os pais sexan conscientes dos riscos e posibles complicacións que pode ter un neno por nacer para estar listos para comezar o tratamento da enfermidade en tempo e forma.