Diabetes adultos en mozos (diabetes tipo Mason), máis coñecido como Diabetes MODY (do inglés madurez diabetes aparición dos mozos) é un termo que describe varias formas similares de diabetes cun tipo de herdanza autosómico dominante. Históricamente, o termo MODY denotaba un tipo de diabetes no que a enfermidade é detectada a unha idade nova e procede suavemente, como a diabetes tipo "adulto", pero a miúdo sen diminución da sensibilidade á insulina. Cun afondamento no coñecemento, a definición de MODY-diabetes reduciuse e na nova clasificación fundamentada etioloxicamente, MODY clasifícase como un tipo de diabetes "asociado a un defecto xenético no funcionamento das células beta", desglosadas en subtipos segundo o xene afectado específico (MODY1-MODY9).

Os subtipos máis comúns de diabetes MODY son MODY2 e MODY3. A MODY2 é consecuencia dunha mutación heterozigota dun xene que codifica a glucokinase (o funcionamento normal da glucokinase nas células beta dos illotes de Langerhans é necesario para a secreción normal de insulina).

Por primeira vez, o termo "diabetes madura nos mozos" e a abreviatura MODY acuñáronse en 1975 para definir a diabetes familiar non agresiva en pacientes novos. Este é un grupo combinado de enfermidades xenéticas con función prexudicada das células beta pancreáticas que segregan insulina. Descoñécese a prevalencia exacta da diabetes MODY, pero aproximadamente ata o 2-5% de todos os pacientes con diabetes mellitus.

Que é a diabetes diabetes?

A diabetes módica, ou a diabetes madurez do meniño, é unha enfermidade xenética que se herda. Foi diagnosticado por primeira vez en 1975 por un científico estadounidense.

Esta forma de diabetes é atípica, caracterizada por unha progresión longa e lenta. Por iso, é case imposible diagnosticar a desviación nas primeiras etapas. A diabetes módica atópase só naqueles nenos cuxos pais tamén padecen diabetes.

Este tipo desta enfermidade endócrina desenvólvese debido a certas mutacións nos xenes. Algúns dos pais transmítelles ao neno un dos pais. Posteriormente, durante o crecemento, comezan a progresar, o que afecta ao funcionamento do páncreas. Co paso do tempo, se debilita, o seu funcionamento diminúe significativamente.

A diabetes modi pódese diagnosticar na infancia, pero a maioría das veces só se pode recoñecer no período xuvenil. Para que un médico poida determinar con fiabilidade que se trata dunha diabetes mellitus de tipo modificado, necesita realizar un estudo sobre os xenes do neno.

Hai 8 xenes separados nos que pode producirse unha mutación. É moi importante determinar exactamente onde se produciu a desviación, xa que as tácticas de tratamento dependen completamente do tipo de xene mutado.

Como funciona a herdanza?

Unha característica distintiva da diabetes por tipo modi é a presenza de xenes mutados. Só pola súa presenza pode desenvolverse tal enfermidade. É innato, polo que tamén será imposible curalo.

A herdanza pode ser a seguinte:

1. O autosómico é unha herdanza na que un xene se transmite con cromosomas comúns e non co sexo. Neste caso, a diabetes pode desenvolverse tanto no neno como na nena. Este tipo é o máis común, é facilmente susceptible de terapia na maioría dos casos.
2. Dominante: herdanza que se produce ao longo dos xenes. Se polo menos un dominante aparece nos xenes transmitidos, o neno necesariamente terá modi diabete.

Se a un neno lle diagnostican diabetes, entón un dos seus pais ou dos seus parentes próximos ao sangue desenvolverá diabetes normal.

Que pode indicar a diabetes diabetes?

É moi difícil recoñecer a diabetes. É case imposible facelo nas fases iniciais, xa que o neno non pode describir con precisión que síntomas o atormentan.

Normalmente, as manifestacións de diabetes son similares ao tipo habitual da enfermidade. Non obstante, tales síntomas ocorren na maioría dunha idade bastante madura.

Pode sospeitar do desenvolvemento de mody-diabetes nos seguintes casos:

• Para a remisión prolongada da diabetes con períodos de descompensación ausentes,
• Ao non asociarse co sistema CLA,
• Cando o nivel de hemoglobina glicada está por baixo do 8%,
• A falta de cetoacidosis durante a manifestación,
• A falta dunha perda completa do funcionamento das células secretoras de insulina,
• Cando se compensa un aumento da glicosa e ao mesmo tempo uns baixos requirimentos de insulina,
• En ausencia de anticorpos ás células beta ou insulina.

Para que un médico poida diagnosticar a diabetes, necesita atopar parentes próximos do neno con diabetes mellitus ou as súas instalacións. Así mesmo, ponse unha enfermidade a persoas que se atoparon por primeira vez con manifestacións de patoloxía despois de 25 anos, mentres que non teñen exceso de peso.

Debido ao estudo insuficiente da modi-diabetes, é bastante difícil diagnosticar a patoloxía. Nalgúns casos, a enfermidade maniféstase en signos similares, noutros difire nun curso completamente diferente da diabetes.

Sospeita a modi-diabetes nun neno polos seguintes síntomas:

• Trastornos circulatorios,
• Hipertensión arterial

Diagnósticos

É bastante difícil diagnosticar a diabetes. Para que o médico se asegure de que o neno ten esta enfermidade concreta, prescríbense un gran número de estudos.

Ademais das estándar, envíase a:

1. Consulta cun xenetista que prescribe un exame de sangue para todos os parentes próximos,
2. Exame de sangue xeral e bioquímico
3. Proba de sangue hormonal
4. Exame avanzado de sangue xenético,
5. Exame de sangue HLA.

Métodos de tratamento

Cun enfoque competente, diagnosticar modificar diabetes é bastante sinxelo. Para iso é necesario realizar un estudo xenético estendido do sangue non só do neno, senón tamén da súa familia inmediata. Tal diagnóstico faise só despois de que se determine o xene portador da mutación.

Para controlar o nivel de glicosa no sangue, é moi importante que un neno siga unha dieta especial. Tamén é necesario proporcionarlle unha actividade física axeitada para restaurar os procesos metabólicos. É moi importante visitar a terapia de exercicios para evitar que se produzan complicacións cos vasos sanguíneos.

Para reducir o aumento do nivel de glicosa no sangue, o neno prescríbelle medicamentos especiais para que queimar azucre: Glucofage, Siofor, Metformin. Tamén se lle ensinan exercicios de respiración e fisioterapia.

Se o benestar do neno está en continua caída, esa terapia complétase tomando medicamentos. Normalmente úsanse comprimidos especiais para ligar e eliminar rapidamente o exceso de glicosa do corpo.

Co tempo, este tratamento deixa de traer ningún beneficio, polo tanto, prescríbese insulinoterapia. O horario de administración de fármacos está determinado polo médico que está prohibido cambiar.

É moi importante seguir as recomendacións dun especialista para evitar o desenvolvemento de complicacións. No caso dunha falta prolongada de medicamentos necesarios, a diabetes complícase polo período de puberdade. Isto pode afectar negativamente o fondo hormonal, que é especialmente perigoso para un organismo en desenvolvemento.

Información xeral

A diabetes MODY chámase diabetes de adultos nos mozos. Por primeira vez empregouse este termo en 1974-75. Foron designadas formas da enfermidade que se atopan na infancia ou na mocidade, pero proceden relativamente facilmente, como a diabetes tipo 2, característica das persoas maiores de 45 anos e sen reducir a sensibilidade das células á insulina. Non se determinou a prevalencia da enfermidade, pero entre os diferentes tipos de diabetes en mozos e pacientes pediátricos ocorre nun 2-5% dos casos. A epidemioloxía e os síntomas están máis descritos para as poboacións de Europa e América do Norte, os datos para os países asiáticos seguen sendo moi limitados.

Esta forma de patoloxía endocrina débese a cambios mutacionais nos xenes responsables da actividade das illas pancreáticas (páncreas). As causas dos cambios estruturais nas rexións de cromosomas aínda non están claras, pero os estudos da epidemioloxía da enfermidade revelan grupos de pacientes con alto risco. Presumiblemente, o desenvolvemento da diabetes MODY está asociado aos seguintes factores:

• Idade. A gran maioría dos casos - nenos, adolescentes e mozos de 18 a 25 anos. Estes períodos de idade considéranse os máis perigosos en relación coa manifestación da enfermidade.
• Diabetes xestacional. Aproximadamente a metade dos casos de diabetes MODY diagnostícanse en nenas embarazadas. A patoloxía procede como unha diabetes gestacional, pero persiste despois do parto.
• Glicemia en familiares. Un dos criterios diagnósticos é a presenza de familiares próximos cunha maior concentración de glicosa no sangue. A unha nai, pai, avó ou avoa diagnosticáronlle diabetes mellitus, diabetes gestacional transferido, a hiperglucemia está determinada antes e / ou dúas horas despois de comer.
• Enfermidades durante o embarazo. Unha mutación xenética no feto pode ser desencadeada por enfermidades da nai durante o embarazo. As causas máis probables inclúen asma bronquial, isquemia cardíaca, hipertensión arterial.

A patoloxía fórmase a partir de mutacións de xenes que afectan a funcionalidade das células dos illotes de Langerhans, transmítese de forma autosómica dominante, o que leva a herdar non sexualmente e a identificación de parentes próximos que padecen algunha forma de hiperglicemia. MODY está baseado nunha mutación dun só xene. A diabetes maniféstase por unha diminución da actividade das células do páncreas, unha falta de produción de insulina. Como resultado, a glicosa que entra no sangue do estómago non é absorbida polas células do corpo. Desenvólvese un estado de hiperglicemia. O exceso de azucre é excretado polos riles, fórmanse glucosuria (glicosa na urina) e poliuria (aumento do volume de orina). Debido á deshidratación, aumenta a sensación de sede. En lugar da glicosa, os corpos cetonas convértense nunha fonte de enerxía para os tecidos. O seu exceso de plasma provoca o desenvolvemento de cetoacidosis - trastornos metabólicos cun cambio no pH do sangue cara ao lado ácido.

Clasificación

A diabetes MODY está representada por varias formas con heteroxeneidade xenética, metabólica e clínica. A clasificación baséase en distinguir os tipos de enfermidade, tendo en conta o sitio do xene mutado. Identificáronse 13 xenes, cuxos cambios provocan a diabetes:

1. MODY-1. O factor implicado no control do metabolismo e distribución da glicosa está danado. A patoloxía é característica de recentemente nados.
2. MODY-2 A mutación do xen da encima glicolítica, que controla a excreción de insulina mediada por glicosa das células glandulares, determínase. Considérase unha forma favorable, non causa complicacións.
3. MODY-3. As mutacións xénicas maniféstanse por disfunción progresiva das células produtoras de insulina, o que provoca a manifestación da enfermidade a unha idade nova. O curso é progresivo, o estado dos pacientes empeora gradualmente.
4. MODY-4. O factor que asegura o desenvolvemento normal do páncreas, a produción de insulina, está cambiando. A mutación pode levar a unha diabetes persistente do recentemente nado no fondo do subdesenvolvemento do órgano endocrino ou a disfunción das células beta.
5. MODY-5. Este factor afecta ao desenvolvemento embrionario e á codificación de xenes pancreáticos e algúns outros órganos. É característica a nefropatía non diabética progresiva.
6. MODY-6. A diferenza das células produtoras de insulina, células nerviosas de certas partes do cerebro é perturbada. As mutacións son manifestadas por diabetes en nenos e adultos, diabetes neonatal con patoloxía neurolóxica.
7. MODY-7. O factor regula a formación e a actividade do páncreas. A enfermidade é característica dos adultos, pero identificáronse 3 casos con aparición a unha idade temperá.
8. MODY-8. As mutacións contribúen ao desenvolvemento de atrofia, fibrose e lipomatosis pancreática. Fórmanse insuficiencia hormonal e diabetes.
9. MODY-9. O factor está implicado na diferenciación das células produtoras de insulina. Normalmente, o curso da enfermidade con cetoacidosis.
10. MODY-10. Os cambios xenéticos no factor convértense nunha causa común de diabetes neonatal. A produción de proinsulina é interrompida, é posible a morte celular do páncreas programada.
11. MODY-11. O factor é o responsable de estimular a síntese e secreción da hormona insulina. A diabetes con obesidade é característica. Unha variante moi rara da enfermidade.
12. MODY-12. Baséase nun cambio na sensibilidade dos receptores de sulfonilurea e canles de potasio pancreático. Maniféstase en diabetes neonatal, infantil e adulto.
13. MODY-13. A susceptibilidade do receptor das canles K + diminúe. Non se investigou o cadro clínico.

Complicacións

Con diabetes MODY do terceiro tipo, obsérvase un aumento progresivo gradual dos síntomas. A terapia con insulina e medicamentos hipoglucémicos dá un bo resultado, pero os pacientes aínda teñen o risco de desenvolver anxiopatía. O dano nas redes capilares na retina leva a retinopatía diabética (diminución da visión), nos glomérulos renales - á nefropatía (alteración da filtración de urina). A aterosclerose dos grandes vasos maniféstase por neuropatías: entumecimiento, dor, formigueo nas pernas, desnutrición das extremidades inferiores ("pé diabético"), mal funcionamento dos órganos internos. En nais expectantes, unha enfermidade do segundo e primeiro tipo é capaz de provocar unha macrosomia do feto.

Previsión e prevención

O curso de MODY-diabetes considérase máis favorable que outros tipos de diabetes: os síntomas son menos pronunciados, a enfermidade responde ben coa dieta, o exercicio e as drogas hipoglucémicas. Con estricta adhesión ás receitas e recomendacións do médico, o prognóstico é positivo. Dado que a diminución da produción de insulina é causada por factores xenéticos, a prevención é ineficaz. Os pacientes con risco deben ser probados periódicamente para detectar precozmente hiperglucemia e prevención de complicacións.

Razóns para o desenvolvemento e características

Os signos máis específicos da diabetes Mody son:

• diagnóstico da enfermidade en nenos e mozos menores de 25 anos,
• posible falta de dependencia da insulina,
• a presenza de diabetes nun dos pais ou en parentes de sangue en dúas ou máis xeracións.

Como resultado dunha mutación xénica, o funcionamento das células beta do páncreas endócrino é perturbado. Cambios xenéticos similares poden ocorrer en nenos, adolescentes e na adolescencia. A enfermidade ten un efecto negativo no funcionamento dos riles, órganos da visión, sistema nervioso, corazón e vasos sanguíneos. De forma fiable o tipo de Mody-diabetes só mostrará os resultados do diagnóstico xenético molecular.

Todas as formas de Mody-diabetes, excepto Mody-2, afectan negativamente o sistema nervioso, os órganos da visión, os riles, o corazón. Neste sentido, é moi importante controlar regularmente o nivel de glicosa no sangue.

Variedades de Mody Diabetes

É habitual illar 8 tipos de diabetes Mody, que difiren no tipo de xenes mutados e o curso clínico da enfermidade. Os máis comúns son:

1. Mody-3. Nótase con máis frecuencia no 70% dos casos. É causada por mutacións no xene alfa HNF1. A diabetes desenvólvese debido a unha diminución do nivel de insulina producida polo páncreas. Por regra xeral, a diabetes Mody deste tipo é inherente a adolescentes ou nenos e ocorre despois dos 10 anos. Os pacientes non precisan insulina regular e o tratamento consiste no consumo de drogas sulfonilureas (Glibenclamida etc.)
2. Mody-1. É provocada por unha mutación no xene alfa HNF4.As persoas que padecen este tipo de diabetes, por regra xeral, toman preparados de sulfonilurea (Daonil, Maninil, etc.), con todo, a enfermidade pode progresar ata a necesidade de insulina. Ocorre en só o 1% de todos os casos de diabetes mod.
3. Mody-2. O curso deste tipo é moito máis suave que os anteriores. Xorde como resultado de mutacións nun xene dunha encima glicolítica especial - glucokinase. Cando un xene deixa de cumprir a súa función de controlar o nivel de glicosa no corpo, a súa cantidade vólvese máis do normal. Por regra xeral, aos pacientes con esta forma de diabetes Mody non se lles ofrece ningunha terapia específica.

Síntomas da diabetes Mody

Unha característica distintiva da Mody-diabetes é o desenvolvemento gradual e suave da enfermidade e, polo tanto, recoñecelo nos primeiros estadios é bastante difícil. Os síntomas principais da diabetes tipo tipo inclúen visión borrosa, borrosa e dermatolóxicas renovables e infeccións por levadura. Non obstante, a miúdo non hai signos claros e o único marcador que indica que unha persoa está enferma de diabetes Mody é un aumento do azucre no sangue ao longo de varios anos.

Os síntomas potencialmente perigosos inclúen:

• hiperglucemia en xaxún leve, na que o azucre no sangue aumenta a 8 mmol / l durante máis de 2 anos consecutivos e non se producen outros signos da enfermidade,
• a falta de axuste de dose de insulina durante un longo período de tempo en persoas con diabetes tipo 1,
• a presenza de azucre na urina xunto co azucre normal no sangue,
• A proba de tolerancia á glicosa mostra anormalidade.

En caso de contactar con un médico para prescribir a terapia, aumentará o nivel de azucre no sangue, o que levará a:

• micción rápida
• sede constante
• perda de peso / aumento
• feridas non curativas
• infeccións frecuentes.

Todo sobre Mody Diabetes (vídeo)

Que é a diabetes tipo tipo, como se pode detectar e con que medios tratar, consulte este vídeo.

Mody-diabetes é unha enfermidade hereditaria que acompaña a unha persoa toda a vida. Para a correcta selección da terapia, non se recomenda estrictamente a medicación. A elección dos medicamentos, que depende da gravidade da enfermidade e do cadro clínico global dun determinado paciente, faise exclusivamente polo endocrinólogo.

Que é Modi Diabetes?

As persoas con calquera idade son susceptibles de diabete. Na maioría das veces sofren persoas maduras.

Hai unha especie de enfermidade - MODY (Modi) - diabetes, que se manifesta só nos mozos. Cal é esta patoloxía, como se define esta rara variedade?

Síntomas e características non estándar

Unha enfermidade do tipo MODY caracterízase por unha forma diferente por suposto que cunha enfermidade convencional. A sintomatoloxía deste tipo de enfermidades caracterízase por non estándar e difire dos síntomas da diabetes tanto do primeiro coma do segundo tipo.

As características da enfermidade son:

• desenvolvemento en mozos (menores de 25 anos),
• a dificultade de diagnosticar
• baixa taxa de incidencia
• curso asintomático
• longo curso da fase inicial da enfermidade (ata varios anos).

A principal característica non estándar da enfermidade é que afecta á xente nova. Moitas veces ocorre MODY en nenos pequenos.

A enfermidade é difícil de diagnosticar. Só un síntoma implícito pode indicar a súa manifestación. Exprésase nun aumento causal do nivel de azucre no sangue ata un nivel de 8 mmol / l.

Un fenómeno similar pode ocorrer nel varias veces, pero non vai acompañado doutros síntomas típicos da diabetes común. Nestes casos, podemos falar dos primeiros signos ocultos do desenvolvemento dun Modi infantil.

A enfermidade desenvólvese no corpo dun adolescente durante moito tempo, o termo pode chegar a varios anos. As manifestacións son similares nalgúns aspectos coa diabetes tipo 2, que ocorre en adultos, pero esta forma da enfermidade desenvólvese de forma máis leve. Nalgúns casos, a enfermidade ocorre en nenos sen diminución da sensibilidade á insulina.

Para este tipo de enfermidade, unha baixa frecuencia de manifestación é característica en comparación con outros tipos da enfermidade. MODY ocorre en mozos nun 2-5% dos casos de todos os casos de diabetes. Segundo datos non oficiais, a enfermidade afecta a un número moito maior de nenos, chegando a superar o 7%.

Unha característica da enfermidade é a súa aparición predominante en mulleres. Nos homes, esta forma da enfermidade é algo menos común. Na muller, a enfermidade procede con complicacións frecuentes.

Que é unha enfermidade deste tipo?

A abreviatura MODY significa un tipo de diabetes para adultos nos mozos.

A enfermidade caracterízase por signos:

• atopado só nos mozos
• diferentes formas de manifestación atípicas en comparación con outras variedades de enfermidade do azucre,
• avanza lentamente no corpo dun adolescente,
• desenvólvese debido a unha predisposición xenética.

A enfermidade é completamente xenética. No corpo do neno hai un mal funcionamento no traballo dos illotes de Langerhans situados no páncreas debido á mutación xénica no desenvolvemento do corpo do neno. Pódense producir mutacións tanto en recentemente nados como en adolescentes.

A enfermidade é difícil de diagnosticar. O seu recoñecemento é posible só por estudos moleculares e xenéticos do corpo do paciente.

A medicina moderna identifica 8 xenes responsables da aparición de tal mutación. As mutacións emerxentes de varios xenes distínguense pola súa especificidade e características. Dependendo da derrota dun determinado xene, os especialistas seleccionan unha táctica individual para tratar ao paciente.

O diagnóstico marcado como "MODY-diabetes" só é posible coa confirmación obrigatoria dunha mutación nun determinado xene. O especialista aplica os resultados dos estudos xenéticos moleculares dun paciente novo ao diagnóstico.

En que casos se pode sospeitar dunha enfermidade?

A peculiaridade da enfermidade exprésase na súa similitude cos síntomas da diabetes mellitus tanto do 1º como do segundo tipo.

Pódese sospeitar que os seguintes síntomas desenvolvan un neno MODY:

• O péptido C ten un número normal de sangue e as células producen insulina de acordo coas súas funcións,
• o corpo carece de produción de anticorpos contra as insulinas e as células beta,
• remisión atípica longa (atenuación) da enfermidade, chegando a un ano,
• non hai asociación cun sistema de compatibilidade de tecidos no corpo
• cando unha pequena cantidade de insulina se introduce no sangue, o neno ten unha compensación rápida,
• A diabetes non se manifesta pola súa característica cetoacidosis,
• o nivel de hemoglobina glicada non supera o 8%.

A presenza de Modi en humanos indícase cunha diabetes tipo 2 confirmada oficialmente, pero ao mesmo tempo ten menos de 25 anos e non é obesa.

O desenvolvemento da enfermidade está indicado por unha diminución da reacción do corpo aos carbohidratos consumidos. Este síntoma pode ocorrer nunha persoa nova durante varios anos.

A chamada hiperglicemia con fame pode indicar MODY, na que o neno ten un aumento periódico da concentración de azucre no sangue ata os 8,5 mmol / l, pero non sofre perda de peso e poliuria (exceso de orina).

Con estas sospeitas, é necesario enviar con urxencia ao paciente para o seu exame, aínda que non teña ningunha queixa por benestar. Se non se trata, esta forma de diabetes vai nunha fase descompensada difícil de tratar.

Máis precisamente, podemos falar do desenvolvemento de MODY nunha persoa se un ou máis dos seus parentes teñen diabetes:

• con signos dun tipo de hiperglucemia con fame,
• desenvolvida durante o embarazo
• con signos de falla de tolerancia ao azucre.

Un estudo oportuno do paciente permitirá o inicio oportuno da terapia para reducir a concentración de glicosa no seu sangue.